Cardiomiopatie: tipologie, diagnostic și tratament
Le cardiomiopatie sunt un grup de patologii primitive ale inimii care se asociază cu o modificare a funcționării musculaturii cardiace fără a se cauza cauza unei boli sau defectiuni ale unei alte structuri cardiace.
Per questo motiv, il termine cardiomiopatia exclude i casi di malattia del muscolo cardiaco dovuti a infarct, a ipertensione arteriosa oa malattie delle valvole.
Le cardiomiopatie sunt relativ diffuse nella popolazione generale, e determinan a quota significativa delle malattie e della mortalità cardiovascolare totale.
Ad exemplu, la cardiomiopatia ipertrofica este la cauza mai comune delle morti improvisate che si verificano sub i 35 ani di età, e la cardiomiopatia dilatativa, unitamente alla cardiopatia ischemica, este la patologia per cui mai frequente si rende necessario un trapianto cardiaco.
Clasificarea cardiomiopatiei
Le cardiomiopatie sunt clasificate în quattro gruppi principali.
- Cardiomiopatia dilatativa
- Cardiomiopatia ipertrofica
- Cardiomiopatia restrictivă
- Cardiomiopatia / Displasia aritmogena del Ventricolo dreapta
Cardiomiopatia dilatativa
Este forma mai comună de cardiomiopatie.
È caracterizata da dilatazione si reducere di contrattilitatea inimii.
All'esame microscopico le cellule del cuore prezintă spesso un anumit grad de ipertrofia cu o cotă de fibrosi superioară în normal.
La cardiomiopatia dilatativa este mai frecventă în subiecti de sesso maschile, e l'incidenza della malattia aumenta cu l'età.
Può essere classificata in idiopatica (quando la causa resta sconosciuta), familiare/genetica, virale e/o immunitaria, alcoolica/tossica (questa forma, dovuta all'abuso di alcool, di droghe o di farmaci, può essere reversibile).
La cardiomiopatia dilatativa este o cauză relativ comună de insuficiență cardiacă în lumea occidentală.
I soggetti affetti pot rimanere asintomatici fino a quando non compaiono i segni dello scompenso cardiaco, che spesso ha un andamento progressivo.
Si osservano frequentemente anche aritmie (per esempio, aritmie ventricolari, potenzialmente molto pericolose se causano perdita di conoscenza, e fibrillazione atriale) ed eventi tromboembolici; toate aceste complicații pot verifica în orice fază a bolii.
Si definiscono familiari quelle cardiomiopatie clinicamente accertate presenti in almeno due membri della stessa famiglia
Le indagini condotte su diverse popolazioni hanno demonstrato che le cardiomiopatie familiari sunt molto più comuni di quanto ci si attendesse.
La presenza di familiarità nella cardiomiopatia dilatativa indica il rol fundamental svolto dai fattori genetici.
Sulla base delle attuali conoscenze, una causa genetica è identificabile nel 25-50% dei casi di cardiomiopatia dilatativa.
È stato calcolato che i familiari di pacienti cu cardiomiopatia dilatativa prezinta un risc de boala significativamente superioara a celui della populatie generale.
L'identificazione di una trasmissione ereditaria nella cardiomiopatia dilatativa indica che in certi casi la cauza della malattia este cauzată de o mutație într-un gen care are o funcție critică pentru muscolo cardiac.
Lo studio di una famiglia con cardiomiopatia dilatativa si baza sull'esame clinico, elettrocardiografico ed ecocardiografico di tutti i parenti consanguinei di primo grado dei familiari affetti.
Il controllo andrebbe ripetuto nel tempo (almeno ogni 2-3 anni) anche nei familiari sani, per escludere forme a presentation clinica tardiva della malattia.
In alcuni casi la cardiomiopatia dilatativa este asociata cu una maladie del muscolo scheletrico (per exemplu, alcune forme di distrofia muscolare).
Il riconoscimento di una condizione in cui la cardiomiopatia face parte di una maladie neuromuscolare è abbastanza semplice, cu toate acestea este mult mai dificil, cu toate acestea la compromissione della muscolatura scheletrica este doar sfumata și diagnosticul poate fi mai dificil.
Cardiomiopatia ipertrofica
È caratterizzata da ingrossamento (= ipertrofia) del ventricolo sinistro, e/o del ventricolo destro.
L'ipertrofia è caratteristicamente asimmetrica (è maggiore a carico del setto interventricolare) e le pareti ventricolari sono molto ispessite (spessori parietali > 15 mm).
Il volume delle cavità cardiache è tipicamente normale sau ridotto e può essere rilevata una differenza di pressione tra cuore (ventricolo sinistro) și aorta (forme ostrutive).
La funzione di pompa del cuore este inițial pressoché intatta, ma l'ipertrofia rende le pareti cardiache rigide e in alcuni casi poate avea o evoluție dilatativa cu reducere a funcției de pompa del cuore.
La boala este geneticamente determinată și se transferă cu modalità autosomica dominante; è causata da mutazioni a carico dei geni che regulano la sinteza și la funcție delle proteine contrattili del muscolo cardiaco.
Il quadro clinico este caracterizat da un grado più o meno marcato di limitazione funzionale, dalle aritmie, potenzialmente molto pericolose soprattutto nei pacienti più tineri, e, tardivamente e solo in un sottogruppo di pacients, dall'instaurarsi di un progressivo scompenso cardiaco refrattario.
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