Coagulazione del sânge: il Fattore di Von Willebrand

da Cristiano Antonino il Decembrie 26, 2022

Il Fattore di Von Willebrand este o proteină importantă pentru coagularea sângelui. La sua carenza causa la Malattia emorragica di Von Willebrand

Il fattore Von Willebrand (VWF) este o proteină care desfășoară o funcție fundamentală nelle prime fasi della coagulazione del sânge (emostasi)

Inizialmente, il fattore di Von Willebrand promuove l'adesione delle piastrine alle pareti deteriorate del vaso sanguigno e ulteriormente fa da ponte tra una piastrina e l'altra, agendo come un collante e favorendo la così formazione del coagulo.

În plus, lega il fattore VIII della coagulazione, proteggendolo dalla degradazione da parte degli enzimi che frammentano le proteine (proteasi).

La carenza del fattore determină o boala notă come Malattia di Von Willebrand, la più frequente malattia emorragica ereditaria.

La Malattia di Von Willebrand este clasificată în trei gruppi principali, în baza tipului de deficit di factor di Von Willebrand:

Tipul 1 este la forma mai frecventă, caracterizată de un difetto quantitativo parziale del fattore di Von Willebrand, care determina în genere ecchimosi și sanguinamento da lieve a moderato;
Tipul 2 este o formă caracterizată de un difetto de funcție del fattore di Von Willebrand a sua volta suddivisă în quattro subtipi: 2A, 2B, 2M și 2N;
Tipul 3 este o formă caracterizată de un difetto cantitativ total al factorului de Von Willebrand, cu simptome moderate și gravi, care sunt însoțite de mai multe ori în vârstă pediatrică.

I test di laborator si seeguono su campioni di sang venoso e comprendono:

VWF:Ag, misura la cantitate di fattore presente nel sang;
VWF:RCo, valuta la funcționalitatea factorului VW;
aPTT (tempo di tromboplastina parziale activata): misura il numero di secondi necessari per la formazione del coagulo nel campione di sangue, after l'aggiunta di appositi reagenti;
FVIII (fattore VIII): misura la quantità di Fattore VIII nel sangue;
Conta piastrinica: conta del numero di piastrine presenti nel sangue;
VWF:FVIII, test del legame del fattore di VW con il fattore VIII;
VWF:CB, test del legame del fattore di Von Willebrand al collagene;
Test di aggregazione piastrinica indotta dalla ristocetina (RIPA): il metodo si baza sulla capacità dell'antibiotico ristocetina di stimolare l'interazione in vitro del fattore di Von Willebrand cu le piastrine e determinae l'agglutinazione delle piastrine;
Analisi multimerica: verifica la distribuția dei multimeri. Il fattore di Von Willebrand este un complex proteic multimerico, vale a dire compus da subunità de dimensiuni diverse. Acest test verifica la distribuția delle subunități diverse pentru diagnosticare a bolii de tip 2;
Test molecolari: test genetici pentru confirmarea prezenței bolii de tip 1, 2 sau 3.

Testez servonoul factorului de Von Willebrand pentru diagnosticul de preț al Malattia di Von Willebrand

Ciascun laborator ha i propri intervalli di riferimento in base al tipo di metodica e al tip di reagenti utilizati.

Per questo motiv, è preferibile consultare gli intervalli di normalità riportati sul referto.

Il neonato alla nascita prezintă valori di fattore di Von Willebrand aumentati che atinge valori normale după i 6 mesi di vita.

Interpretarea rezultatelor testului factorului lui Von Willebrand și definiția subtipiilor de la Malattia lui Von Willebrand sunt destul de complete:

aPTT: può essere normale sau allungat în bază alla concentrazione di factor VIII;
Factor VIII: poate fi normal sau diminuat. Diminuito nei sottotipi 2N e molto diminuito nel tipo 3;
Conta piastrinica: di solito nella norma. Può riscontrarsi una lieve diminuzione del numero di piastrino (piastrinopenia) nei pacienti cu subtip 2B.

Una lieve alterazione dei test della coagulazione con una carenza parziale del VWF:Ag potrebbe indicare un deficit quantitativo di fattore di Von Willebrand caratteristico della Malattia di VW di tipo 1.

Se il testează VWF:Oferă rezultate normale, dar se va contracara o modificare a funcției, ar putea trata o Malattia de Von Willebrand de tipul 2.

La confirmarea diagnostica și la precizarea subtipului necesită totuși executarea de studii suplimentare de aprofundare.

Prezența concentrațiilor foarte scăzute de fapt de Von Willebrand și Fattore VIII sunt caracteristicile Malattia de Von Willebrand de tipul 3.

Questa malattia viene solitamente diagnosticata in età pediatrica, in bambini cu episod emorragici gravi e ricorrenti.

Un aumento del fattore di Von Willebrand nel sangue poate fi cauzat de prezența infecțiilor, infiammazioni, trauma, gravid, contraccettivi orali, epatopatie, vasculiti, porpora trombotica trombocitopenica și sindrome emolitico uremica.

Livelli bassi del fattore di Von Willebrand se evidențiază în persoanele afectate de la Malattia di Von Willebrand

În plus, a fost văzut che le persoane cu grup sanguigno 0 au niveluri mai mari de fapte di Von Willebrand față de cea cu grup sanguigno diverso dallo 0.