Patologie dell'occhio: la retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa este o patologie che colpisce la retina. La retina este la structura deputata alla ricezione degli stimoli luminosi e alla loro conversione in impulsi elettrici che vengono poi inviati alla corteccia visiva primaria (sita nel lobo occipitale) che ha il compito di elaborali ed integrarli per ricostruire l'immagine
La retina își desfășoară funcțiile datorită unei arhitecturi complete, caracterizată prin prezența microscopică a structurilor de dette fotorecettori.
Questi possono essere suddivisi in coni e bastoncelli e la loro involuzione, per meccanismi di apoptosi (morte cellulare programmata), porta allo sviluppo della retinite pigmentosa.
La retina pierde progresiv la sua capacitate fotosensibilă.
La retinite pigmentară este o boală de caracter cronic și progresiv, în prezent nu este disponibil un tratament risolutiv, poate interveni pentru a ralentiza progresia bolii.
La patologia interessa entrambi gli occhi e può essere transmisa su baza ereditaria (autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X).
Simptomele retinitei pigmentare
Simptomele tipice ale retinitei pigmentare nu sunt limitate și nu sunt limitate la o scară de calitate vizuală, dar prezintă o serie de manifestări caracteristice acestei boli.
Nelle fasi iniziali, non è raro che i pacienti lamentino una ridotta visione notturna o difficoltà ad orientarsi in ambienti scarsamente illuminati.
La cecità notturna este, il più delle volte, asociată cu o dificultate de adaptare în trecerea dalla luce al buio (e viceversa), ad una ridotta tolleranza agli stimoli luminosi (fotofobia) și alla fotopsia, adică la visione di lampi și flash luminosi.
Non sunt pochi i pacienti che lamentano un restringimento del campo visivo, in particolare quello periferico: initially si avverte una riduzione laterale del campo visivo ma il restringimento poate subire una progressione fino a condurre alla cecità.
Lo scotoma anulare periferico, una macchia che appare sulla zona periferica della retinica, si allarga progresive andando ad interessare tutto il campo visivo.
Può succedere che, con la progressione della patologie, la visione diminuisca ulteriormente perché, ad essere intaccata, non è più soltanto la retina periferica, ma anche la sua area centrale detta macula.
La retinite pigmentosa che colpisce l'area maculare poate condurre a cecità completă
Il soggetto affetto da retinite pigmentosa inciampa spesso e va a sbattere contro ostacoli di ogni tipo, specie se posti nella porzione periferica del suo campo visivo.
În plus, avverte una certa dificultate nel valutare la dimensiunea spațiilor care stano intorno a sé.
I pacienti cu retinite pigmentosa pot dezvolta alte patologii oculare come l'edema maculare o la cataratta.
Si parla di retinite non-sindromica quando alla malattia non si associano alte patologie e complicanze a nivel oculare.
Il decorso della retinite pigmentosa este piuttosto lento e varia da persona a persona.
La maladie nu poate fi guarita ma, grazie ai trattamenti de la medicina moderna, este posibil rallentarla ed atenueaza simptomele.
Cauza e fattori di rischio
La retinite pigmentosa può essere di due tipologie, ereditaria – la più diffusa – sau achiziția.
În timp ce prima are o cauză genetică, la secunda derivă de la lipsa de anumite vitamine essenziali pentru buna funcționare a ochilor, în special de la carenza de Vitamina A.
Nella retinite pigmentosa congenita, il malfunzionamento di alcuni geni altera la normale activitate retinica, deteriorando progresivamente, anche i capillari circostanti, indispensabili per l'irrorazione e l'ossigenazione di tale area.
Solitamente, si tratta di malformazioni ingravescenti che pot diventare sintomatiche solo cu l'avanzare dell'età.
In base alla natura di trasmissione dei geni, si parla di ereditarietà autosomica dominante, ereditarietà autosomica recessiva e soggetti X-linked, adică trasmissione attraverso cromosoma X (cromosoma sexual).
La retinite pigmentosa se poate manifesta în contextul sindromului complet, cum ar fi Sindrome di Laurence-Moon și Sindrome di Usher, cu care și-a însoțit o pierdere dell'udito.
Diagnosticul
La diagnostic di retinite pigmentosa se bazează pe un'attenta e dettagliata anamnesi, volta allo studio approfondito della sintomatologia presente e all'osservazione di altri casi di retinite pigmentosa in famiglia.
Viene valutata la prezenta di restringimenti del campo visivo e problemi di cecità notturna, lesioni si depositi di pigmento all'esame del fondo dell'occhio.
Tutti passaggi essenziali per escludere alte patologie oculistiche che hanno in comune gli stessi sintomi.
Parcursul de diagnosticare a testelor specifice:
- L'elettroretinogramma (ERG) folosește același funcționare a unui ECG, cu diferența sostanziale dedicată studioului de stimulare a energiei electrice de la retina. L'ERG este util a registrare come viene svolta la normale attività di raccolta degli stimoli luminosi da parte della retina e come essa li invii alla corteccia occipitale per una loro interpretazione. Si observa l'andamento delle onde per vedere se le cellule si le varie components retiniche rispondono corect. In genere, nici cei cu retinite pigmentare, il semnale è ridotto sau addirittura assenti. L'ERG este un esame util pentru tutti i familiari del pacient, pentru excludere sau individuare în faza inițială a patologiei.
- L'esame del fondo dell'occhio prevede un'osservazione diretta della retina cu lampada a fessura, in modo da mostrare eventuale anomalie granulari, depositi pigmentosi sul fondo dell'occhio, restringimento dei capillari retinici ed estensione della macchia che oscura la visione.
- La Tomografia a Coerenza Ottica (TOC) permite di valutare i diversi strati retinici. În acest mod ar trebui să notare la lipsa de coni și bastoncelli, tipica della retinite pigmentosa. È utile ad evidenziare lo stadion di progressione della malattia ea valutare eventuale complicanze alla macula e al vitreo.
Data la forte componente ereditaria della malattia, se recomandă o vizită specializată a tuturor i membri ai familiei alla quale poate urma o indagine genetică pentru valutare eventuale alterazioni nei geni responsabili dell'insorgenza della patologie.
Retinita pigmentară este o boală progresivă ingravescente
Non si poate curare definitiv, ma è posibil rallentarne il decorso.
Nei pacienti che abbiano manifestato perdite complete di porzioni del campo visivo risulta impossible un recupero total.
La patologia este în faza de studio, și stan experimentând diferențe de apropieri terapeutici.
Le analisi genetiche risultano fondamentali per individuare quali geni sunt responsabili della comparsa della patologie, in modo de a putea avea o bază fisiopatologică în care dezvolta o terapie genetică, volta a sostituire i geni alterati responsabili della malattia cu cei sani.
Nuovi approcci, in fase di sperimentazione, includ l'utilisation di cellule staminali e l'impianto di protesi retiniche, quest'ultime ideali per pacients in stadiu avanzato di malattia.
Il medico oculista può ritenere utili le iniezioni a nivel retinico o del vitreo (vengono inoculati alcuni principii activi in grado di aumentare la proliferazione delle cellule sane rimaste).
L'ossigenoterapia iperbarica è, infine, la terapia mai utilă pentru rallentare la pierderea dei fotorecettori, rallentando la progresie della malattia.
Essendo una patologia geneticamente determinata, nella maggior parte dei casi, nu există un'efficace prevenzione primaria.
Per reduce il tasso di complicanze e rallentare la progresion of disease poate fi utile l'assunzione esogena di Vitamina A, Omega 3, luteina e zeaxantina.
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