Boli oculare: retinită pigmentară

By Cristiano Antonino On Iunie 21, 2023

Retinita pigmentară este o boală care afectează retina. Retina este structura responsabilă cu recepția stimulilor de lumină și transformarea acestora în impulsuri electrice care sunt apoi trimise către cortexul vizual primar (situat în lobul occipital) care are sarcina de a le procesa și integra pentru a reconstrui imaginea.

Retina își îndeplinește funcțiile datorită unei arhitecturi complexe caracterizate prin prezența unor structuri microscopice numite fotoreceptori.

Acestea pot fi împărțite în conuri și tije iar involuția lor, prin mecanisme de apoptoză (moartea celulară programată), duce la dezvoltarea retinitei pigmentare.

Retina își pierde progresiv capacitatea fotosensibilă.

Retinita pigmentară este o boală de natură cronică și progresivă, iar în prezent nu este disponibil un tratament curativ, dar este posibil să se intervină pentru a încetini progresia bolii.

Boala afectează ambii ochi și poate fi transmisă pe bază ereditară (autosomal dominant, autosomal recesiv sau X-linked).

Simptomele retinitei pigmentare

Simptomele tipice ale retinitei pigmentare nu se limitează la calitatea vizuală slabă, ci implică o serie de manifestări care sunt caracteristice acestei boli.

În stadiile incipiente, nu este neobișnuit ca pacienții să se plângă de vedere redusă pe timp de noapte sau dificultăți de orientare în medii slab iluminate.

Orbirea nocturnă este, de cele mai multe ori, asociată cu o dificultate de adaptare de la lumină la întuneric (și invers), toleranță redusă la stimuli de lumină (fotofobie) și fotopsie, adică vederea blițurilor strălucitoare.

Nu puțini pacienți se plâng de o îngustare a câmpului vizual, în special a celui periferic: inițial există o reducere laterală a câmpului vizual, dar îngustarea poate progresa până la orbire.

Scotomul inelar periferic, o pată care apare pe zona periferică a retinei, se lărgește progresiv pentru a afecta întregul câmp vizual.

Se poate întâmpla ca, odată cu progresia bolii, vederea să scadă și mai mult deoarece nu mai este afectată doar retina periferică, ci și zona centrală a acesteia numită macula.

Retinita pigmentară care afectează zona maculară poate duce la orbire completă

Cel care suferă de retinită pigmentară se împiedică adesea și se lovește de obstacole de tot felul, în special de cele situate în porțiunea periferică a câmpului său vizual.

De asemenea, întâmpină dificultăți în a evalua dimensiunea spațiilor din jurul său.

Pacienții cu retinită pigmentară pot dezvolta alte boli oculare, cum ar fi edem macular sau cataractă.

Vorbim de retinită non-sindromică atunci când boala nu este asociată cu alte boli și complicații oculare.

Cursul retinitei pigmentare este destul de lent și variază de la persoană la persoană.

Boala nu poate fi vindecată, dar, datorită tratamentelor medicale moderne, este posibilă încetinirea acesteia și atenuarea simptomelor.

Cauze și factori de risc

Retinita pigmentară poate fi de două tipuri, ereditară – cea mai frecventă – sau dobândită.

În timp ce prima are o cauză genetică, cea din urmă provine din lipsa anumitor vitamine care sunt esențiale pentru buna funcționare a ochilor, în special deficiența de vitamina A.

În retinita pigmentară congenitală, funcționarea defectuoasă a anumitor gene modifică activitatea normală a retinei, lezând progresiv capilarele din jur, care sunt esențiale pentru alimentarea cu sânge și oxigenarea acestei zone.

Acestea sunt de obicei malformații progresive care pot deveni simptomatice doar odată cu înaintarea în vârstă.

În funcție de natura transmiterii genelor, se vorbește de moștenire autosomal dominantă, moștenire autosomal recesivă și indivizi legați de X, adică transmitere prin cromozomul X (cromozomul sexual).

Retinita pigmentară poate apărea în contextul unor sindroame complexe precum Sindromul Laurence-Moon și Sindromul Usher, care sunt însoțite de pierderea auzului.

Diagnostic

Diagnosticul retinitei pigmentare se bazează pe o anamneză atentă și detaliată, care vizează un studiu amănunțit al simptomelor prezente și observarea altor cazuri de retinită pigmentară în familie.

Se evaluează prezența îngustării câmpului vizual și problemele cu orbirea nocturnă, leziunile și depozitele de pigment în testul fundului de ochi.

Toți pașii esențiali pentru a exclude alte boli oculare care au aceleași simptome.

Calea de diagnostic folosește teste specifice:

Electroretinograma (ERG) folosește aceeași operație ca și ECG, dar cu diferența substanțială de a se concentra pe studierea stimulilor electrici produși de retină. ERG este util pentru înregistrarea modului în care se desfășoară activitatea normală a retinei de colectare a stimulilor de lumină și modul în care îi trimite către cortexul occipital pentru interpretare. Modelul de undă este observat pentru a vedea dacă celulele și diferitele componente ale retinei răspund corect. De obicei, la subiecții cu retinită pigmentară, semnalul este redus sau chiar absent. ERG este un test util pentru toți membrii familiei pacientului pentru a exclude sau detecta boala într-un stadiu incipient.
Testul fundului de ochi presupune observarea directă a retinei cu o lampă cu fantă, pentru a evidenția eventualele anomalii granulare, depuneri pigmentare în partea din spate a ochiului, îngustarea capilarelor retiniene și extinderea spotului care obturează vederea.
Tomografia cu coerență optică (OCT) permite evaluarea diferitelor straturi retiniene. Aceasta ar trebui să arate lipsa de conuri și tije, tipică retinitei pigmentare. Este util să se evidențieze stadiul de progresie a bolii și să se evalueze posibilele complicații ale maculei și vitrosului.
Având în vedere componenta ereditară puternică a bolii, se recomandă o examinare de specialitate a tuturor membrilor familiei, care poate fi urmată de o investigație genetică pentru a evalua eventualele modificări ale genelor responsabile de debutul bolii.

Retinita pigmentară este o boală progresiv progresivă

Nu se poate vindeca definitiv, dar este posibil să-i încetinească cursul.

La pacienții care au experimentat pierderea completă a porțiunilor din câmpul vizual, recuperarea totală este imposibilă.

Boala este studiată și sunt testate diferite abordări terapeutice.

Analizele genetice sunt esențiale pentru a identifica genele responsabile de apariția bolii, astfel încât să se stabilească o bază fiziopatologică pe care să se desfășoare o terapie genetică, care să vizeze înlocuirea genelor alterate responsabile de boală cu unele sănătoase.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Noile abordări, în prezent în curs de testare, includ utilizarea celulelor stem și implantarea de proteze retiniene, aceasta din urmă fiind ideală pentru pacienții cu stadii avansate ale bolii.

Oftalmologul poate considera utile injecțiile retiniene sau vitroase (anumite ingrediente active sunt inoculate pentru a crește proliferarea celulelor sănătoase rămase).

În sfârșit, oxigenoterapia hiperbară este cea mai utilă terapie pentru încetinirea pierderii fotoreceptorilor, încetinind astfel progresia bolii.

Fiind o boală determinată genetic, în majoritatea cazurilor, nu există o prevenire primară eficientă.

Pentru a reduce rata complicațiilor și a încetini progresia bolii, aportul exogen de Vitamina A, Omega 3, luteină și zeaxantina poate fi de ajutor.