Galaktozémia: príčiny, symptómy a liečba
Galaktozémia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje cirhózu u detí, ale nielen. Ešte závažnejšie je, že galaktozémia môže mať zničujúce účinky, ak nie je diagnostikovaná včas
Príčiny galaktozémie
Ochorenie je spôsobené vysokými hladinami galaktózy (druh cukru nachádzajúceho sa v mlieku) v krvi v dôsledku nedostatku pečeňového enzýmu potrebného na jeho metabolizmus.
Aby sa nakazilo, dieťa musí zdediť sklon od oboch rodičov.
Výskyt ochorenia je približne 1 prípad na 20,000 XNUMX novorodencov.
Pri každom tehotenstve v rodine, kde obaja rodičia nesú tento nedostatok, existuje šanca 1 ku 4, že sa narodí dieťa s nedostatkom.
Príznaky a symptómy galaktozémie
Galaktozémia sa zvyčajne vyskytuje v prvých dňoch života po požití materského mlieka alebo sušeného mlieka.
Zvracaniezväčšená pečeň a žltačka sú často prvými príznakmi galaktozémie, ale môžu sa vyskytnúť aj iné, ako sú bakteriálne infekcie (niektoré závažné), podráždenosť, slabý rast a hnačka.
Ak galaktozémia nie je okamžite rozpoznaná a diagnostikovaná počas novorodeneckého obdobia, môže viesť k poškodeniu pečene, očí, mozgu a obličiek.
Diagnóza galaktozémie
Diagnóza sa robí pomocou laboratórnych testov: ochorenie sa zisťuje meraním hladín enzýmov v červených krvinkách, biele krvinky alebo pečeň.
Pacienti s galaktozémiou nevykazujú žiadnu enzýmovú aktivitu, zatiaľ čo nosiči (rodičia) vykazujú polovičnú enzýmovú aktivitu.
Galaktóza sa u dojčiat postihnutých týmto ochorením vylučuje vo veľkých množstvách močom, ale ak dieťa zvracia a/alebo nepije mlieko, test môže byť tiež negatívny.
Liečba galaktozémie
Liečba galaktozémie je založená najmä na vylúčení galaktózy zo stravy, vykonávanej počas novorodeneckej fázy, zrušením materského mlieka a sušeného mlieka a predpísaním náhrady stravy bez laktózy alebo bez galaktózy.
Diéta by mala pokračovať roky, v niektorých prípadoch po celý život; hladiny enzýmov v červených krvinkách sa ukázali ako najefektívnejší spôsob sledovania dodržiavania diéty a obmedzenia galaktózy.
Odporúča sa tiež, aby matky detí s galaktozémiou počas nasledujúcich tehotenstiev dodržiavali bezlaktózovú a galaktózovú diétu, aby sa zlepšili symptómy pri narodení ich ďalšieho dieťaťa.
Pri včasnej liečbe sa akékoľvek poškodenie pečene spôsobené v prvých dňoch života takmer úplne vylieči.
Prečítajte si tiež:
Laktózová intolerancia: príznaky a liečba
Ako sa lieči IBS: Diéta a liečba syndrómu dráždivého čreva
Infestácia Pinworms: Ako liečiť detského pacienta s enterobiázou (oxyuriázou)
Črevné infekcie: Ako sa nakazí infekcia Dientamoeba fragilis?
Gastrointestinálne poruchy spôsobené NSAID: Čo sú, aké problémy spôsobujú
Črevný vírus: Čo jesť a ako liečiť gastroenteritídu
Waleská úmrtnosť na chirurgickú operáciu čreva je vyššia, ako sa očakávalo
Syndróm dráždivého čreva (IBS): Benígny stav, ktorý treba mať pod kontrolou
Kolitída a syndróm dráždivého čreva: Aký je rozdiel a ako ich rozlíšiť?
Syndróm dráždivého čreva: Symptómy, ktorými sa môže prejaviť
Chronické zápalové ochorenie čriev: Symptómy a liečba Crohnovej choroby a ulceróznej kolitídy
Odborníci žiadajú zmeny v spôsobe diagnostiky IBS (syndróm dráždivého čreva).
Čo je Proctalgia Fugax? Symptómy, príčiny a liečba
Vnútorné a vonkajšie hemoroidy: Príčiny, príznaky a liečba
Hemoroidy: Najnovšie testy a liečby na ich liečbu
Aký je rozdiel medzi hemoroidmi a prasklinami?
Krv v stolici: Čo ju spôsobuje a s akými chorobami môže súvisieť
A. Rezistentné baktérie: Dôležitý objav Austrálie
Taliansko, Kongres pediatrov: Na pediatrickej klinike budúcnosti Viac diagnostiky a menej antibiotík
Infekcia enterobaktériami rezistentnými na karbapeném
Hnačka: Čo to je, čo to môže spôsobiť a ako zasiahnuť
Neznášanlivosť laktózy? To vám povie dychová skúška