Zriedkavé ochorenia: Septooptická dysplázia
Septooptická dysplázia je malformácia mozgu, ktorá spôsobuje deficity vo vývoji zrakového nervu, defektné mozgové štruktúry a nedostatok hormónov hypofýzy
Septoptická dysplázia je malformácia prednej časti mozgu
Vyskytuje sa ku koncu prvého mesiaca tehotenstva a spočíva v nedostatočnom vývoji (hypoplázii) očných nervov, defektných stredových štruktúrach mozgu a nedostatku hormónu hypofýzy.
Výskyt je približne 1/10,000 XNUMX živonarodených detí.
Závažnosť je premenlivá; iba 30 % pacientov má kompletnú triádu a väčšina z nich spája aj iné znaky.
Septooptická dysplázia sa môže vyskytnúť pri narodení v spojení s inými anomáliami
Môže sa prejaviť aj v detstve retardáciou rastu a/alebo poruchami zraku (najčastejšími sú strabizmus a nystagmus).
Hypoplázia zrakového nervu môže postihnúť iba jednu stranu alebo obe strany.
Výrazné poškodenie zraku je prítomné v 23 % prípadov.
Nedostatok hormónu hypofýzy je prítomný v 62 – 80 % prípadov a hoci nedostatok rastového hormónu (ktorý spôsobuje nízky vzrast v detstve) je najčastejšou endokrinologickou abnormalitou, iné hormonálne deficity (hormón stimulujúci štítnu žľazu, adrenokortikotropný hormón – ktorý stimuluje nadobličky kôra – a hormón uvoľňujúci gonadotropín).
Príčiny septooptickej dysplázie môžu byť rôzne
Väčšina prípadov je sporadická.
Genetické abnormality boli objavené asi v 1% prípadov:
- U niektorých detí so septooptickou dyspláziou sa zistilo, že abnormality génu HESX1 sa dedia buď v autozomálne recesívnom alebo autozomálne dominantnom režime. V prvom prípade je kópia otcovského aj materského pôvodu génu HESX1 zmenená (mutovaná), zatiaľ čo v druhom prípade je zmenená iba jedna z dvoch kópií génu;
- Mutácie v géne SOX2 spájajú klinické príznaky septooptickej dysplázie s anoftalmiou (úplná absencia jedného alebo oboch očných bulbov)/makroftalmiou (nadmerný rozvoj jedného alebo oboch očných bulbov);
- mutácie/duplikácie génu SOX3 sú spojené s defektmi mozgovej štruktúry a deficitom hormónov hypofýzy (bez zrakových defektov);
- Mutácie OTX2 sú spojené s deficitom hormónov hypofýzy a hypopláziou prednej hypofýzy, s alebo bez zrakových defektov.
Septooptická dysplázia môže byť spôsobená aj environmentálnymi faktormi: zneužívanie alkoholu a drog, nízky vek matky
Symptómy septooptickej dysplázie môžu zahŕňať zníženú zrakovú ostrosť v jednom alebo oboch očiach, nystagmus (rýchly a opakovaný pohyb očnej buľvy), strabizmus a endokrinnú dysfunkciu (vrátane deficitu rastového hormónu, hypotyreózy, nedostatočnosti nadobličiek, diabetes insipidus a hypogonadizmu). .
Môžu sa vyskytnúť kŕče.
Hoci niektoré deti majú normálnu inteligenciu, mnohé majú problémy s učením, mentálne postihnutie, detskú mozgovú obrnu a iné neuro-psychomotorické vývojové oneskorenia.
Diagnóza vyžaduje prítomnosť aspoň 2 príznakov klasickej triády septooptickej dysplázie: hypoplázia zrakového nervu, defekty strednej štruktúry mozgu a nedostatok hormónu hypofýzy.
Potvrdiť ho môžu oftalmologické vyšetrenia, magnetická rezonancia (MRI) a testy funkcie hypofýzy.
Podozrenie na septooptickú dyspláziu je potrebné u dojčiat s hypoglykémiou, žltačkou, mikropenisom (s kryptorchizmom alebo bez neho) a nystagmom, s alebo bez abnormalít strednej čiary (ako je rázštep podnebia).
Liečba je symptomatická a starostlivosť je multidisciplinárna (viacerí špecialisti), s pravidelnými kontrolami.
Hormonálne deficity sa liečia hormonálnou substitučnou liečbou v závislosti od veku pacienta.
Deti môžu využívať rehabilitačné programy pre zrakové chyby a pracovné terapie.
Prognóza je variabilná a závisí od závažnosti ochorenia.
Včasná diagnóza je spojená s lepšou prognózou v závislosti od podpornej liečby hormonálnych deficitov.
Prečítajte si tiež:
Zriedkavé choroby: Von Hippel-Lindauov syndróm
Zika spojená so syndrómom Guillain-Barre v novej štúdii
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Záchranný výcvik, neuroleptický malígny syndróm: Čo to je a ako sa s ním vyrovnať
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Poranenia tvárového nervu: Bellova obrna a iné príčiny paralýzy
Zriedkavé choroby: Ruskému ekonómovi Anatolijovi Čubajsovi diagnostikovali syndróm Guillain Barré
Ultrazriedkavé choroby: Publikované prvé pokyny pre malanový syndróm
Diabetes 2. typu: Nové lieky pre individuálny prístup k liečbe
Diabetická diéta: 3 falošné mýty, ktoré treba vyvrátiť
Pediatria, diabetická ketoacidóza: Nedávna štúdia PECARN vrhá nové svetlo na stav
Zriedkavé choroby: Vrodený hyperinzulinizmus