Dlhodobá liečba burosumabom znižuje záťaž chorobou u dospelých s X-viazanou hypofosfatémiou
Zriedkavé metabolické ochorenie kostí genetického pôvodu: X-viazaná hypofosfatémia: Kyowa Kirin Co oznámila zverejnenie nových údajov zdôrazňujúcich trvalé prínosy liečby burosumabom u dospelých s X-viazanou hypofosfatémiou (XLH), zriedkavým metabolickým ochorením kostí.
Údaje ukazujú, že dospelí s XLH pociťujú výraznú bolesť, stuhnutosť, únavu a zhoršené fyzické a ambulantné funkcie.
Liečba burosumabom bola spojená s významným zlepšením oproti východiskovej hodnote po 96 týždňoch.
X-viazaná hypofosfatémia: výskum
Údaje pochádzajú z otvorenej, randomizovanej, dvojito zaslepenej, placebom kontrolovanej štúdie fázy 3 na vyhodnotenie účinnosti a bezpečnosti lieku u dospelých s XLH.
Štúdia splnila svoj primárny koncový bod, v porovnaní s placebom preukázala štatisticky významný účinok na zvýšenie koncentrácie fosfátov v sére po 24. týždni.
Po 24 týždňoch prešla skupina liečená placebom na novú liečbu a zhromaždili sa údaje o metabolických a biochemických markeroch, výsledkoch hlásených pacientom (PRO) a meraniach mobility až do 96 týždňov.
Táto nová publikácia sa zameriava na výsledky analýzy PRO a skóre mobility.
V 96. týždni štúdia preukázala štatisticky významné zlepšenia PRO v porovnaní s východiskovým stavom, vrátane indexu osteoartritídy Western Ontario a McMaster Universities Index (WOMAC), krátkeho formulára krátkej inventarizácie bolesti (BPI-SF) a krátkeho inventára únavy (BFI) . Štatisticky významné zlepšenia funkcie chôdze, merané 6-minútovým testom chôdze (6MWT), boli tiež pozorované po 96. týždni v porovnaní s východiskovou hodnotou.
Predtým publikované údaje po 48. týždni tiež ukázali zlepšenie niektorých PRO, vrátane stuhnutosti a bolesti, ako aj hojenia zlomenín alebo pseduktúr.
Dr Maria Luisa Brandi, spoluautorka štúdie a prezidentka FIRMO, Florencia, Taliansko, povedala: „Štúdia poukazuje na mnohé fyzické problémy, ktorým čelia dospelí pacienti s XLH, vrátane bolesti, stuhnutosti, únavy a ťažkostí s chôdzou.
V minulosti sa ukázalo, že liečba zlepšuje homeostázu fosfátov u dospelých pacientov s XLH v porovnaní s placebom.
Nová analýza naznačuje, že napriek dlhodobým komplikáciám a fyzickému poškodeniu spojenému s XLH u dospelých môže táto terapia z dlhodobého hľadiska zlepšiť aj fyzickú funkciu a kvalitu života dospelých s XLH“.
Tomohiro Sudo, výkonný riaditeľ oddelenia globálnej produktovej stratégie spoločnosti Kyowa Kirin, povedal: „Kyowa Kirin je odhodlaná zlepšovať životy ľudí s XLH a ich rodín.
Usilovne pracujeme na tom, aby sme XLH lepšie pochopili, spravovali a liečili.
Tieto dôležité nové údaje poukazujú na množstvo fyzických problémov, ktorým ľudia s XLH čelia každý deň, aké sú ich neuspokojené potreby a ako Kyowa Kirin sleduje svoj cieľ, aby sa ľudia usmievali.'
Údaje boli publikované v časopise BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases. Burosumab je v Európe povolený na liečbu XLH u detí a dospievajúcich vo veku od 1 do 17 rokov s rádiografickým dôkazom ochorenia kostí a u dospelých.
Tento liek je predmetom ďalšieho sledovania.
INFORMÁCIE O HYPOFOSFATÉMII SPOJENEJ S X
X-viazaná hypofosfatémia (XLH) je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje abnormality kostí, svalov a kĺbov.
XLH síce nemá žiadne potenciálne fatálne následky, ale pre svoj chronický a progresívny charakter predstavuje pre pacienta celoživotnú záťaž a môže výrazne znížiť kvalitu života človeka.
Ľudia s XLH majú genetický defekt na chromozóme X, ktorý spôsobuje nadmernú stratu fosfátov močom a nedostatočnú absorpciu fosfátov v čreve v dôsledku nadbytku hormónu známeho ako fibroblastový rastový faktor-23 (FGF23), čo vedie k chronicky nízkym hladinám fosfátov v krvi.
Fosfát je minerál, ktorý hrá zásadnú úlohu pri udržiavaní primeranej hladiny energie v tele, vo funkcii svalov a pri tvorbe kostí a zubov.
Hoci neexistuje žiadny liek na XLH, terapie, ktorých cieľom je obnoviť normálne hladiny fosfátov v tele, môžu pomôcť zlepšiť symptómy ochorenia.
XLH je najbežnejšou formou dedičnej rachitídy.
Niekedy sa môže objaviť u jedincov, ktorí nemajú v rodinnej anamnéze toto ochorenie, ale zvyčajne ho prenáša rodič, ktorý je nositeľom mutovaného génu.
O BUROSUMABE
Táto inovatívna liečba bola vytvorená a vyvinutá spoločnosťou Kyowa Kirin a ide o rekombinantnú ľudskú IgG1 monoklonálnu protilátku namierenú proti fosfaturačnému hormónu FGF23 (fibroblastový rastový faktor 23).
FGF23 je hormón, ktorý znižuje hladiny fosfátov v sére reguláciou vylučovania fosfátov a aktívnou produkciou vitamínu D obličkami.
Nadmerné vylučovanie fosfátov obličkami a následná hypofosfatémia, ktorá sa vyskytuje pri X-viazanej hypofosfatémii (XLH), je spôsobená nadmernými hladinami a aktivitou FGF23.
Liek je navrhnutý tak, aby sa naviazal na FGF23 a tým inhiboval jeho biologickú aktivitu. Blokovaním prebytočného FGF23 u pacientov sa táto monoklonálna protilátka zameriava na zvýšenie obličkovej reabsorpcie fosfátu a zvýšenie produkcie vitamínu D, čo má pozitívny vplyv na črevnú absorpciu fosfátu a vápnika.
Burosumab je dostupný na klinické použitie od roku 2018.
Prvé schválenie prišlo od Európskej komisie, ktorá udelila podmienečné schválenie tejto novej liečbe XLH s rádiografickým dôkazom ochorenia kostí u detí vo veku od jedného roka a dospievajúcich s rastúcim kostrovým systémom.
V roku 2020 sa toto oprávnenie rozšírilo na dospelých a dospievajúcich, ktorí ukončili rast kostry. V Taliansku je k dispozícii od roku 2019 (Ú. v. EÚ 208 z 05).
Od septembra 2020 je indikovaný na liečbu X-viazanej hypofosfatémie (XLH) u detí a dospievajúcich vo veku 1-17 rokov s rádiografickým dôkazom ochorenia kostí a u dospelých
V Taliansku je úhrada obmedzená na liečbu detí vo veku od 1 do 12 rokov s rádiografickým dôkazom ochorenia kostí a do dosiahnutia skeletálnej zrelosti.
Od mája 2021 je k dispozícii na samosprávu.
Je schválený US Food and Drug Administration (FDA) pre pacientov s XLH vo veku od 6 mesiacov a Health Canada pre pacientov s XLH od veku 1 roka.
V roku 2019 bol burosumab vo svojej samoinjekčnej forme na liečbu hypofosfatemickej rachitídy a hypofosfatemickej osteomalácie súvisiacich s FGF23 uhradený japonskou národnou zdravotnou poisťovňou (NHI).
V januári 2020 spoločnosť Swissmedic schválila jeho použitie na liečbu dospelých, dospievajúcich a detí (vo veku jedného roka a starších) XLH.
V júni 2020 ho Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) v USA schválil pre pacientov od dvoch rokov a starších s osteomaláciou vyvolanou nádorom (TIO), čo je zriedkavé ochorenie charakterizované vývojom nádorov, ktoré spôsobujú slabé a mäkké kosti.
Kyowa Kirin spolupracovala na svojom vývoji a globálnej komercializácii na základe spolupráce a licenčnej zmluvy medzi Kyowa Kirin a Ultragenyx.
Prečítajte si tiež:
Zriedkavé choroby, syndróm plávajúceho prístavu: talianska štúdia o biológii BMC
Zriedkavé choroby, Ebsteinova anomália: Zriedkavá vrodená srdcová choroba
Reumatické choroby: Artritída a artróza, aké sú rozdiely?
Zriedkavé choroby: nosová polypóza, patológia, ktorú treba poznať a rozpoznať