ALS (amyotrofická laterálna skleróza): Definícia, príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

By Cristiano Antonino On Júna 14, 2023

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je progresívne neurodegeneratívne ochorenie v dospelosti spôsobené stratou miechových, bulbárnych a kortikálnych motorických neurónov, čo vedie k paralýze vôľových svalov až po dýchacie svaly vrátane.

Je tiež známa ako Lou Gehrigova choroba, pomenovaná po hráčovi bejzbalu, na ktorého chorobu sa verejnosť upozornila v roku 1939.

Etymológia definície Amyotrofická laterálna skleróza objasňuje charakteristiku choroby.

Slovo „amyotrofný“ pochádza z gréčtiny: „a“ zodpovedá nie, „moje“ svalu a „trofický“ znamená výživu.

Preto „Žiadna výživa svalov“.

Keď svalu chýba výživa, „atrofuje“ alebo sa opotrebuje.

Prídavné meno laterálne označuje oblasti v osobe chrbticovej šnúra, kde sa nachádzajú časti nervových buniek, ktoré riadia svaly.

Ako táto oblasť degeneruje, spôsobuje v tejto oblasti zjazvené tkanivo alebo stvrdnutie („skleróza“).

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) môže mať dve formy

familiárne (5 % prípadov), teda u rôznych členov rodinného jadra, s nástupom okolo 63. roku života
sporadické (95 % prípadov), tj neznámej etiológie, so skorším nástupom, medzi 40. a 60. rokom života.

Vo všeobecnosti je mierna prevaha mužov nad ženami s pomerom okolo 1.2-1.5.

Bohužiaľ, ALS je zriedkavé ochorenie.

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala zabrániť alebo poraziť túto smrteľnú chorobu.

Prognóza u 50 % pacientov je približne 30 mesiacov od nástupu symptómov.

Asi 20 % pacientov žije 5 rokov, 5 – 10 % pacientov prežíva viac ako 8 rokov, pričom prípady, pri ktorých sa pozoruje dlhšie prežívanie, sú zriedkavé.

Smrť často nastáva paralýzou dobrovoľných dýchacích svalov.

Čo je ALS

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) postihuje motorický neurón (alebo motorický neurón), bunku centrálneho nervového systému.

Preto sa nazýva aj „ochorenie motorických neurónov“.

Motorické neuróny sú bunky zodpovedné za kontrakciu dobrovoľných svalov, ktoré sa podieľajú hlavne na pohybe.

Ale podieľajú sa aj na životne dôležitých funkciách, ako je prehĺtanie, rozprávanie a dýchanie.

Ich degenerácia znamená progresívnu paralýzu inervovaných svalov.

Dva typy motorických neurónov, ktoré vstupujú do hry pri ALS, sú horné motorické neuróny, tj tie, ktoré spájajú mozog s miechou, a dolné motorické neuróny, tj tie, ktoré spájajú horné motorické neuróny z miechy so všetkými svalmi v mieche. telo.

Pri ALS už motorické neuróny nie sú schopné prenášať elektrickú informáciu z mozgu a miechy do svalu, ktorý sa v dôsledku toho stáva neaktívnym (ochrnutým).

Asi 10-15% pacientov s ALS má tiež príznaky frontotemporálnej demencie v dôsledku degenerácie neurónov v tejto oblasti mozgu.

Amyotrofická laterálna skleróza často začína svalovými kŕčmi a slabosťou v končatine alebo ťažkosťami s rozprávaním.

ALS postupuje tak, že ovplyvňuje všetky svaly potrebné na pohyb, rozprávanie, jedenie a dýchanie.

Bohužiaľ, ako bolo zdôraznené vyššie, aj dnes čelíme nevyliečiteľnej patológii, ktorá vyvrcholí smrťou.

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Podobne ako iné ochorenia neurologického pôvodu, aj ALS často vzniká s nešpecifickými príznakmi.

Patológia sa vyvíja v tichosti.

ALS nastáva, keď progresívna strata motorických neurónov prekročí kompenzačnú kapacitu prežívajúcich motorických neurónov.

Počiatočné príznaky ALS sa môžu veľmi líšiť od človeka k človeku a často zahŕňajú svalovú slabosť alebo stuhnutosť.

Jedna osoba môže mať problémy s uchopením pera alebo zdvihnutím pohára, zatiaľ čo iná osoba môže pocítiť zmenu tónu hlasu, keď hovorí.

ALS má zvyčajne postupný nástup a progresia sa opäť môže výrazne líšiť od prípadu k prípadu.

Symptómy môžu začať vo svaloch, ktoré ovládajú reč a prehĺtanie, alebo v rukách, rukách, nohách alebo chodidlách.

Podrobnejšie, príznaky ALS sa líšia vo vzťahu k triede zahrnutých motorických neurónov.

Z tohto hľadiska sú symptómy spojené s degeneráciou horných motorických neurónov

nadmerné zvýšenie svalového tonusu (svalová hypertonicita)
prehnané zvýraznenie svalovo-šľachových reflexov (hlboká hyperreflexia)
abnormálna odpoveď na plantárny kožný reflex (Babinského znak)

Poruchy, ktoré sa majú vzťahovať na stratu nižších motorických neurónov, sú však nakonfigurované ako:

znížený svalový tonus (svalová hypotónia)
zníženie objemu svalov (svalová atrofia)
hyporeflexia (svaly menej reagujú na podnety)
spontánna, rýchla a pravidelná kontrakcia jedného alebo viacerých svalov bez následných pohybov (fascikulácie)

Priebeh choroby

Symptómy, ktoré sa vo všeobecnosti pozorujú pri progresii ochorenia, zahŕňajú:

slabosť končatín
svalové kŕče a fascikulácie (spojenie medzi motorickými nervami a svalmi sa stráca, v dôsledku čoho svaly vykazujú spontánne kontrakcie)
ťažkosti pri chôdzi alebo pri vykonávaní bežných denných činností
ťažkosti pri žuvaní, prehĺtaní, rozprávaní; oslabenie svalov hrdla môže viesť k ťažkostiam s rozprávaním (dyzartria) a prehĺtaním (dysfágia). V dôsledku toho ľudia niekedy slintajú a môžu sa udusiť tekutinami. Jedlo alebo sliny môžu byť vdýchnuté (aspirované) do pľúc, čím sa zvyšuje riziko zápalu pľúc (tzv. aspiračná pneumónia). Hlas zvyčajne znie nosovo, ale môže byť aj chrapľavý
ťažkosti s dýchaním, keď svaly zapojené do dýchania ochabujú. Niektorí ľudia potrebujú na dýchanie ventilátor
zmeny v kognitívnych a behaviorálnych funkciách.

Patológia však neovplyvňuje senzorické, sexuálne, močové a črevné funkcie, ktoré nepodliehajú žiadnym zmenám.

Veľmi často sa zachovávajú aj kognitívne funkcie: v podstate pacient zostáva vedomý priebehu ochorenia a pozoruje proces, ktorý ho privedie k paralýze a napokon k smrti.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Hoci vo väčšine prípadov ľudia postihnutí ALS zachovávajú kognitívne a zmyslové funkcie nedotknuté, asi 50 % z nich môže mať kognitívne poruchy (ťažkosti s učením, rozprávaním a koncentráciou).

Okrem toho približne 10-15% ľudí s ALS pociťuje závažné kognitívne a behaviorálne zmeny, ktoré sú diagnostikované ako frontotemporálna demencia (FTD).

Existujú určité dôkazy, že mutácie v géne C9ORF72 sú najčastejšou príčinou FTD, ALS a dedičnej FTD-ALS.

Je dôležité zdôrazniť, že aj prípady sporadickej ALS (pri ktorých nie je známa žiadna rodinná anamnéza) sú silne spojené s mutáciami v tomto géne.

Čo sa týka priebehu ALS, prvými príznakmi ochorenia môže byť napríklad myoklonus, teda krátke svalové kontrakcie.

Príznakmi môže byť určitá svalová stuhnutosť (zvyčajne nazývaná spasticita), svalová slabosť s pridruženým poškodením funkcie končatiny alebo tonusu nosa.

Tieto všeobecné poruchy sa potom premietnu do zreteľnejších foriem slabosti alebo atrofie, čo vedie lekára k podozreniu na formu ALS, keď je rozsah poškodenia už značný (60 - 70 % motorických neurónov).

Príčiny ALS

Dnes nie sú presné príčiny ALS známe, avšak doteraz vykonané štúdie naznačujú, že na začiatku ochorenia stojí kombinovaný účinok viacerých faktorov.

Medzi faktory, o ktorých sa uznáva, že sa podieľajú na rozvoji amyotrofickej laterálnej sklerózy, možno počítať

nadbytok glutamátu (aminokyselina používaná nervovými bunkami ako chemický signál); keď je jeho rýchlosť vysoká, spôsobuje hyperaktivitu nervových buniek, ktorá môže byť škodlivá
genetické príčiny; familiárna forma a niektoré formy sporadickej amyotrofickej laterálnej sklerózy sú spôsobené mutáciami génov zapojených do rôznych fyziopatologických mechanizmov. Medzi najznámejšie gény patrí C9orf72, ktorého mutácie sú v súčasnosti najviac zastúpené u familiárnej (40 %) a sporadickej ALS (20 %), ako aj u niektorých pacientov s frontotemporálnou demenciou. Na rozdiel od iných génov môže mutácia C9orf72 viesť k strate funkcie proteínu a získaniu toxických účinkov. K dnešnému dňu existuje viac ako 30 génov, ktoré predstavujú riziko spojenia s ALS; existuje však dedičnosť, ktorá zahŕňa aj iné génové varianty, v ktorých je ochorenie evidentné len s prítomnosťou viac ako jedného abnormálneho génu
nedostatok rastových faktorov, ktorých úlohou v našom tele je napomáhať rastu nervov a uľahčovať kontakty medzi motorickými neurónmi a svalovými bunkami
poškodenie oxidačného typu, tj vyplývajúce z tvorby nadbytočných voľných radikálov
akumulácia zmenených proteínov v motorickom neuróne; pomáha viesť bunku k smrti
toxicko-environmentálne faktory; existujú rôzne prvky (hliník, ortuť alebo olovo) a niektoré látky používané v poľnohospodárstve (herbicídy a insekticídy), ktoré môžu spôsobiť poškodenie nervových buniek a motorických neurónov.

Rizikové faktory a predispozícia

Okrem toho medzi environmentálnymi rizikovými faktormi pre ALS môžeme identifikovať:

traumy; existuje štúdia Inštitútu Maria Negriho – vykonaná na 377 pacientoch a 754 zdravých ľuďoch, o ktorých sa hovorilo od septembra 2007 do apríla 2010 – ktorá hovorí o spojitosti medzi ALS a traumou. Predovšetkým vzťah medzi počtom tráum a rozvojom ALS by vykazoval lineárny trend, keďže s narastajúcim počtom tráum sa zodpovedajúcim spôsobom zvyšuje riziko vzniku ochorenia.
dym
intenzívna športová aktivita

Podľa štúdie by profesionálni futbalisti ochoreli na amyotrofickú laterálnu sklerózu v priemere dvakrát viac ako bežná populácia.

Ak by hrali v Serii A, riziko by bolo 6-krát väčšie.

Z tohto prieskumu by sa nemalo vyvodzovať, že športová aktivita je sama osebe škodlivá.

Na určitých úrovniach môže predvídať nástup amyotrofickej laterálnej sklerózy u geneticky predisponovaných jedincov.

Ten by mohol hrať dôležitú úlohu v progresii ALS a otvárať nové perspektívy pre budúce terapie.

Prostredníctvom biopsie motorického nervu, inovatívnej diagnostickej techniky, sa zistilo, že proteín pTDP-43 sa hromadí v motorických nervoch pacientov s ALS.

K tomu dochádza predtým, ako dôjde k axonálnej degenerácii typickej pre ochorenie, čo naznačuje, že táto skorá udalosť by mohla prispieť k patogenéze ALS a predstavovať možný budúci diagnostický biomarker.