Pediatria, prvé usmernenia na svete pre deti s dedičnými nervovými poruchami Charcot-Marie-Tooth (CMT)

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT) choroba, prvé pokyny na svete pre deti s bežnou dedičnou nervovou poruchou

Pediatrickí neurológovia a príbuzní lekári vyvinuli prvé usmernenia pre klinickú prax pre deti s Charcot-Marie-Toothovou chorobou (CMT), najčastejšou detskou dedičnou nervovou poruchou.

Murdoch Children's Research Institute (MCRI) výskumný spolupracovník Dr Eppie Yiu a Univerzita v Sydney Profesor Joshua Burns viedol medzinárodné úsilie o vytvorenie smerníc, ktoré sa zaoberajú manažmentom klinických problémov, s ktorými sa stretávajú deti s CMT a súvisiacimi neuropatiami (slabosť, necitlivosť a bolesť v dôsledku poškodenia nervov), a obhajuje lepší prístup k multidisciplinárnej starostlivosti.

Hoci v súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ľudia s CMT (choroba Charcot-Marie-Tooth) môžu používať rôzne terapie a stratégie, ktoré im pomôžu zvládnuť symptómy.

Choroba je najčastejšou dedičnou nervovou poruchou. Doteraz však neexistovali žiadne usmernenia, ktoré by pacientom pomohli zvládnuť ich stav.

Na riešenie tejto potreby Dr Yiu, profesor Burns a ich tím vytvorili Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, ktoré zahŕňa lekárov z Austrálie, Belgicka, Kanady, Chorvátska, USA, Českej republiky, Talianska a Spojeného kráľovstva.

"Cieľom bolo vyvinúť dôkazy a odporúčania založené na konsenze pre klinický manažment detí a dospievajúcich s CMT," povedal Dr Yiu.

Dr Yiu povedal, že usmernenia budú podporovať optimálnu, štandardizovanú starostlivosť o deti s CMT na celom svete, zlepšia prístup k multidisciplinárnej starostlivosti, ako napríklad prostredníctvom Národného systému poistenia pre zdravotné postihnutie (NDIS), a sú rozhodujúce pre pripravenosť na klinické skúšky.

Na vypracovanie usmernení medzinárodný panel klinických lekárov vykonal sériu systematických prehľadov pokrývajúcich 10 klinických otázok a vyhodnotil súbor literatúry o manažmente ochorenia CMT.

Panel potom sformuloval odporúčania na základe týchto hodnotení.

pokyny, uverejnené v Časopis neurológie, neurochirurgie a psychiatrie, zahŕňajú dôkazy a odporúčania založené na konsenze pre zvládanie svalovej slabosti, poruchy rovnováhy a pohyblivosti, zmyslové symptómy, svalové kŕče, zhoršenú funkciu horných končatín, poruchy dýchania, pohyb kĺbov a nechirurgické riešenie deformácie kĺbov.

ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO

Dr Yiu povedala, že dúfa, že odporúčania budú šírené a implementované vo viacerých zdravotníckych zariadeniach po celom svete, aby boli prínosom pre deti a mladých ľudí s CMT.

"Smernice sú dôležité pre celý rad lekárov a pridružených lekárov, ktorí poskytujú starostlivosť deťom s CMT, vrátane neurológov, rehabilitačných špecialistov, fyzioterapeutov, ergoterapeutov, špecialistov na klinické sestry a genetických poradcov," povedala.

Lekári z Kráľovskej detskej nemocnice, Melbourneskej univerzity, Detskej nemocnice vo Westmeade, Detskej nemocnice v Sydney, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University a Concord Hospital, Detskej nemocnice vo Philadelphii, Univerzity Antverpy, Stanford a Pensylvánskej univerzity časť v recenzii.

Publikácia: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Usmernenie klinickej praxe pre manažment pediatrickej choroby Charcot-Marie-Tooth,' Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Pediatrickí neurológovia a pridružení zdravotníci vyvinuli ako prvé na svete usmernenia pre klinickú prax pre deti s Charcot-Marie-Toothovou chorobou (CMT), najčastejšou detskou dedičnou nervovou poruchou.

CMT je celoživotný degeneratívny stav, ktorý spôsobuje poškodenie nervov, svalovú slabosť, zmyslové problémy, ťažkosti s chôdzou, deformáciu chodidiel a s tým spojenú bolesť, ktorá zvyčajne začína v detstve a postupom času pokračuje. Hoci v súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ľudia s CMT môžu používať rôzne terapie a stratégie, ktoré im pomôžu zvládnuť symptómy.

Choroba je najčastejšou dedičnou nervovou poruchou. Doteraz však neexistovali žiadne usmernenia, ktoré by pacientom pomohli zvládnuť ich stav. Na riešenie tejto potreby Dr Yiu, profesor Burns a ich tím vytvorili Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, ktoré zahŕňa lekárov z Austrálie, Belgicka, Kanady, Chorvátska, USA, Českej republiky, Talianska a Spojeného kráľovstva.

"Cieľom bolo vyvinúť dôkazy a odporúčania založené na konsenze pre klinický manažment detí a dospievajúcich s CMT," povedal Dr Yiu.

Dr Yiu povedala, že dúfa, že odporúčania budú šírené a implementované vo viacerých zdravotníckych zariadeniach po celom svete, aby boli prínosom pre deti a mladých ľudí s CMT.

Súvisiace príspevky