Zriedkavé ochorenia: Septooptická dysplázia

By Cristiano Antonino On Novembra 14, 2022

Septooptická dysplázia je malformácia mozgu, ktorá spôsobuje deficity vo vývoji zrakového nervu, defektné mozgové štruktúry a nedostatok hormónov hypofýzy

Septoptická dysplázia je malformácia prednej časti mozgu

Vyskytuje sa ku koncu prvého mesiaca tehotenstva a spočíva v nedostatočnom vývoji (hypoplázii) očných nervov, defektných stredových štruktúrach mozgu a nedostatku hormónu hypofýzy.

Výskyt je približne 1/10,000 XNUMX živonarodených detí.

Závažnosť je premenlivá; iba 30 % pacientov má kompletnú triádu a väčšina z nich spája aj iné znaky.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY? VIAC SA DOZVIETE NAVŠTÍVTE Stánok UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ NA NÚDZOVOM EXPO

Septooptická dysplázia sa môže vyskytnúť pri narodení v spojení s inými anomáliami

Môže sa prejaviť aj v detstve retardáciou rastu a/alebo poruchami zraku (najčastejšími sú strabizmus a nystagmus).

Hypoplázia zrakového nervu môže postihnúť iba jednu stranu alebo obe strany.

Výrazné poškodenie zraku je prítomné v 23 % prípadov.

Nedostatok hormónu hypofýzy je prítomný v 62 – 80 % prípadov a hoci nedostatok rastového hormónu (ktorý spôsobuje nízky vzrast v detstve) je najčastejšou endokrinologickou abnormalitou, iné hormonálne deficity (hormón stimulujúci štítnu žľazu, adrenokortikotropný hormón – ktorý stimuluje nadobličky kôra – a hormón uvoľňujúci gonadotropín).

Príčiny septooptickej dysplázie môžu byť rôzne

Väčšina prípadov je sporadická.

Genetické abnormality boli objavené asi v 1% prípadov:

U niektorých detí so septooptickou dyspláziou sa zistilo, že abnormality génu HESX1 sa dedia buď v autozomálne recesívnom alebo autozomálne dominantnom režime. V prvom prípade je kópia otcovského aj materského pôvodu génu HESX1 zmenená (mutovaná), zatiaľ čo v druhom prípade je zmenená iba jedna z dvoch kópií génu;
Mutácie v géne SOX2 spájajú klinické príznaky septooptickej dysplázie s anoftalmiou (úplná absencia jedného alebo oboch očných bulbov)/makroftalmiou (nadmerný rozvoj jedného alebo oboch očných bulbov);
mutácie/duplikácie génu SOX3 sú spojené s defektmi mozgovej štruktúry a deficitom hormónov hypofýzy (bez zrakových defektov);
Mutácie OTX2 sú spojené s deficitom hormónov hypofýzy a hypopláziou prednej hypofýzy, s alebo bez zrakových defektov.

Septooptická dysplázia môže byť spôsobená aj environmentálnymi faktormi: zneužívanie alkoholu a drog, nízky vek matky

Symptómy septooptickej dysplázie môžu zahŕňať zníženú zrakovú ostrosť v jednom alebo oboch očiach, nystagmus (rýchly a opakovaný pohyb očnej buľvy), strabizmus a endokrinnú dysfunkciu (vrátane deficitu rastového hormónu, hypotyreózy, nedostatočnosti nadobličiek, diabetes insipidus a hypogonadizmu). .

Môžu sa vyskytnúť kŕče.

Hoci niektoré deti majú normálnu inteligenciu, mnohé majú problémy s učením, mentálne postihnutie, detskú mozgovú obrnu a iné neuro-psychomotorické vývojové oneskorenia.

Diagnóza vyžaduje prítomnosť aspoň 2 príznakov klasickej triády septooptickej dysplázie: hypoplázia zrakového nervu, defekty strednej štruktúry mozgu a nedostatok hormónu hypofýzy.

Potvrdiť ho môžu oftalmologické vyšetrenia, magnetická rezonancia (MRI) a testy funkcie hypofýzy.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Podozrenie na septooptickú dyspláziu je potrebné u dojčiat s hypoglykémiou, žltačkou, mikropenisom (s kryptorchizmom alebo bez neho) a nystagmom, s alebo bez abnormalít strednej čiary (ako je rázštep podnebia).

Liečba je symptomatická a starostlivosť je multidisciplinárna (viacerí špecialisti), s pravidelnými kontrolami.

Hormonálne deficity sa liečia hormonálnou substitučnou liečbou v závislosti od veku pacienta.

Deti môžu využívať rehabilitačné programy pre zrakové chyby a pracovné terapie.

Prognóza je variabilná a závisí od závažnosti ochorenia.

Včasná diagnóza je spojená s lepšou prognózou v závislosti od podpornej liečby hormonálnych deficitov.