Bolezni, ki prizadenejo srce: srčna amiloidoza

By Cristiano Antonino On Avgust 25, 2023

Izraz amiloidoza se nanaša na skupino redkih, resnih stanj, ki jih povzročajo usedline nenormalnih beljakovin, imenovanih amiloidi, v tkivih in organih po telesu.

Beljakovine izvirajo iz aminokislin, ki se zvijejo v tridimenzionalno obliko; običajno jim to omogoča, da opravljajo svoje funkcije v celicah.

To zvijanje proizvaja amiloid, snov, ki se v nasprotju z beljakovinami ne razgradi enostavno, snov, ki ob odlaganju povzroči okvaro organov in tkiv.

Posledica tega je amiloidoza

Amiloidne usedline bodo večinoma prizadele organe, kot so srce, ledvice in jetra, v tem primeru se bo imenovala sistemska amiloidoza; redkeje lahko prizadenejo en del telesa, v tem primeru se imenuje lokalizirana amiloidoza.

Nezdravljeno kopičenje amiloida povzroči slabo ali popolno delovanje prizadetega organa; organ, ki lahko glede na pomembnost za vitalne funkcije telesa povzroči celo smrt.

Obstaja približno 30 beljakovin, ki lahko povzročijo nastanek amiloida; v Italiji število primerov amiloidoze okoli 800 na leto.

SIMPTOMI AMILOIDOZE

Amiloidoza lahko prizadene kateri koli organ; simptomi, ki se pojavijo, bodo odvisni od organa, ki ga prizadene kopičenje nenormalnih beljakovin.

Ko pride do kopičenja v ledvicah, pride do odpovedi ledvic. Drugi simptomi bodo utrujenost, šibkost in pomanjkanje apetita.

Če se v srcu kopiči amiloid, lahko to povzroči povečanje velikosti srca, kar poslabša njegovo funkcijo črpanja krvi v preostali del telesa.

Amiloid bo postopoma poškodoval delovanje srčnih celic.

Stene se bodo otrdele in bodo imele upočasnjeno sproščanje, pojavila se bo diastolična disfunkcija, zmanjšala se bo tudi sila kontrakcije, pojavila se bo sistolična disfunkcija.

Simptomi, kot so palpitacije in dispneja, se bodo postopoma pokazali s pojavom atrijskih in ventrikularnih aritmij do kongestivnega srčnega popuščanja.

Drugi verjetni simptomi lahko vključujejo: občutek omedlevice, povezan z omotico; otrplost ali mravljinčenje v okončinah spodnjih in zgornjih okončin; penast urin; nereden srčni utrip; bolečina v prsnem košu; driska ali zaprtje; krvave pike na koži; Sindrom karpalnega kanala.

Amiloidoza lahko povzroči tudi težave s spominom, formulacijo in hitrostjo mišljenja, jezikom in razumevanjem.

Primarna amiloidoza se pojavi, ko pride do nepravilnosti v plazemskih celicah v kostnem mozgu, ki povzroči prekomerno proizvodnjo beljakovin lahke verige, zato se imenuje amiloidoza lahke verige.

Običajno so lahke verige del protiteles, ki bodo v primeru amiloidoze nastala v velikih količinah, se bodo sčasoma združila v linearna, toga vlakna, ki jih telo ne more odstraniti, zato se bodo tvorile usedline v srcu, ledvicah, živcih oz. jetra.

Amiloidoza lahke verige ni dedna.

Manj pogoste amiloidoze vključujejo:

kronična vnetna reaktivna amiloidoza, ki se bo pojavila kot posledica dolgotrajne vnetne bolezni, kot je revmatoidni artritis. Zdravljenje bolezni, ki jo je povzročila, pogosto prepreči poslabšanje amiloidoze in tako lahko prinese izboljšave;
dedna amiloidoza, ki je posledica dednosti. Če so jetra prizadeta in je njihovo delovanje oslabljeno, bo morda potrebna presaditev;
ATTR amiloidoza, ki jo povzročajo amiloidne usedline, sestavljene iz beljakovine, imenovane transtiretin (TTR). Lahko je dedna in nededna.

Transtiretinska amiloidoza lahko v nekaterih primerih zahteva presaditev jeter ali srca.

Diagnoza amiloidoze lahkih verig je lahko zapletena, saj so simptomi, ki jih povzroča, splošni; amiloidozo lahko potrdimo z biopsijo prizadetega dela telesa, da preverimo prisotnost amiloidnih beljakovin.

Vzorčenje tkiv se razlikuje glede na prizadeti zrak, da se ugotovi, ali je prisotna amiloidoza.

V nekaterih primerih se izvede tako, da se z iglo vzame majhna količina maščobe iz trebuha; v primeru biopsije črevesja se tkivo odvzame med endoskopijo.

Za diagnosticiranje amiloidoze se lahko izvede naslednje

elektrokardiogram za preverjanje zdravja srca;
SAP scintigrafija, ki bo z vbrizgavanjem radioaktivne različice amiloidnega proteina omogočila identifikacijo in lokalizacijo amiloidnih usedlin v telesu.

Trenutno ni nobenih terapij, katerih cilj je odstraniti usedline, povezane z amiloidozo lahkih verig.

Terapije pa so usmerjene v preprečevanje njihovega nadaljnjega nastajanja in obvladovanje težav, ki se lahko sprožijo v prizadetih organih; tako bo telo dobilo priložnost, da odstrani usedline, preden lahko nastanejo nove.

V veliki večini primerov bo kemoterapija potrebna za odstranitev nenormalnih celic kostnega mozga s preprečevanjem njihove proizvodnje nenormalnih beljakovin.

Tisti, ki bodo utrpeli odpoved ledvic zaradi kopičenja amiloida v ledvicah, se bodo morda morali zateči k presaditvi; in za preprečitev kopičenja amiloida tudi v novem organu bo potrebna kemoterapija.

Po kemoterapiji bo treba opraviti preglede vsakih šest mesecev, da se izognemo ponovitvam.

Recidivi, ki bodo, če se ponovijo, ponovno zahtevali kemoterapijo.