Cianoza, aritmije in srčno popuščanje: kaj povzroča Ebsteinovo anomalijo

By Cristiano Antonino On Avgust 22, 2023

Ebsteinova anomalija, ki so jo prvič odkrili leta 1866, se kaže kot premik trikuspidalne zaklopke navzdol, namesto običajnega položaja med desnim atrijem in desnim prekatom

Odvisno od resnosti malformacije lahko prizadeti bolniki trpijo za

srčne aritmije zaradi prisotnosti nenormalnih prevodnih poti
simptomi kongestivnega srčnega popuščanja desne strani, kot so: povečana jetra, utrujenost, razširjen desni atrij;
cianoza: ker je pogosto povezana z interatrijskim defektom, višji tlak zaradi trikuspidalne insuficience povzroči pretok s kisikom revne krvi iz desne v levo stran srca.

Tisti, ki so rojeni z Ebsteinovo anomalijo, trpijo zaradi pomanjkanja trikuspidalne zaklopke, ki se ne zapira pravilno, in nepravilnega delovanja desnega prekata.

Gre za prirojeno srčno bolezen neznanega vzroka, ki se pojavi, ko se trikuspidalna zaklopka med razvojem srčne mišice ne oblikuje normalno.

Trikuspidalna zaklopka povezuje desni atrij z desnim prekatom srca; običajno se trikuspid popolnoma zapre, ko desni prekat srca črpa kri v pljuča.

Pri Ebsteinovi anomaliji bo prišlo do valvularne insuficience, trikuspid se ne bo popolnoma zaprl in nekaj krvi v desnem prekatu se bo vrnilo v desni atrij; desni atrij se bo razširil, medtem ko bo desni prekat težil k krčenju.

V nekaterih primerih lahko pride do drugih sprememb, kot je zlitje režnja s steno ventrikla, in so lahko povezane z drugimi srčnimi nenormalnostmi, kot je stenoza pljučne zaklopke in defekti interatrijskega septuma.

Ebsteinova anomalija prizadene približno 1 od 50 do 200,000 posameznikov, ne glede na to, ali so moški ali ženske

Simptomi se razlikujejo od bolnika do bolnika.

Pri blagih oblikah običajno ni simptomov ali pa se pojavijo težave z dihanjem, utrujenost, tahikardija.

V hujših oblikah pride do aritmij, cianoze kože in sluznic kot posledice nezadostne oksigenacije krvi, v hujših primerih celo do srčnega popuščanja.

Pogosteje bosta odkrita supraventrikularna tahikardija in prisotnost Wolff Parkinsonovega belega sindroma.

Diagnoza, če je prehuda, se lahko pojavi že med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo; simptomi se lahko pokažejo tudi ob rojstvu s cianozo in težavami z dihanjem.

Testi, ki jih je treba izvesti, so

Elektrokardiogram, zahvaljujoč kateremu bo mogoče zaznati aritmije;
Rentgen prsnega koša, ki bo omogočil opazovanje razširjenega stanja srca v najhujših oblikah;
Ehokardiografija, ki bo zagotovila podrobno sliko delujočega srca z odkrivanjem valvularne insuficience in dilatacije desnega atrija;
Elektrofiziološka študija, ki bo koristna pri razumevanju izvora težav s srčnim ritmom;
slikanje z magnetno resonanco, ki bo omogočilo natančno oceno volumna desnega atrija in ventrikla.

Farmakološko zdravljenje je namenjeno zdravljenju srčnega popuščanja ali aritmij.

Če zdravljenje z zdravili ne uspe, se izvede elektrofiziološko zdravljenje aritmij in kirurško zdravljenje srčnega popuščanja.

Kirurško zdravljenje Ebsteinove anomalije lahko vključuje

Valvuloplastika: v določenih primerih lahko kirurg "popravi" trikuspidalno zaklopko, da omogoči normalno delovanje;
Zamenjava zaklopke: kirurg mora zamenjati okvarjeno trikuspidalno zaklopko s trikuspidalno zaklopko, vzeto iz darovanega organa ali živali;
V hujših primerih, ko je desni prekat veliko manjši od običajnega, bo morda potrebna zapletena operacija; v nekaterih primerih lahko tudi operacija odpravi motnje ritma.

V neonatalnem obdobju so v primerih s hudo insuficienco trikuspidalne zaklopke bolniki cianotični, ker je pljučni upor visok, povečana bo regurgitacija in lahko pride do nenormalnega pretoka krvi iz desnega v levi atrij.

Ko se pljučni žilni upor zmanjša, kot se običajno po neonatalnem obdobju, se zmanjšata trikuspidalna regurgitacija in cianoza.

V zgodnjem otroštvu lahko pride do hitrega izboljšanja srčno-žilnih bolezni in bolniki morda ne bodo imeli simptomov več let.