Pemphigus: orsaker, symtom, diagnos och behandling

By Cristiano Antonino On Augusti 17, 2023

Pemphigus är en autoimmun bullös dermatos av hud och slemhinnor som kännetecknas av störningar av cellvidhäftningsmekanismerna i epidermis, särskilt desmosomerna

Det uppträder efter en autoimmun reaktion som huvudsakligen involverar en viss grupp antikroppar som kallas IgG4 och IgA i vissa mer sällsynta former.

Sjukdomen har ett kroniskt förlopp och kan vara potentiellt dödlig om den inte behandlas på rätt sätt.

Vad är pemphigus?

Termen pemphigus kommer från grekiskan och betyder bokstavligen "pustel" och identifierar en grupp av bullösa dermatoser.

Denna sällsynta hudsjukdom kännetecknas av akantolys, dvs förlust av intracellulär vidhäftning som resulterar i uppkomsten av smärtsamma lesioner (vesiklar) på huden och slemhinnorna.

Sjukdomsdebuten inträffar vanligtvis hos individer mellan 50 och 60 år eller hos äldre, även om fall av debut har rapporterats även hos barn.

Sjukdomens uppkomst kännetecknas av uppkomsten av slappa bölder som har en tendens att lätt brista och orsaka smärtsamma lesioner och erosioner.

I de flesta fall uppstår blåsorna initialt i slemhinnorna, men kan även påverka ansikte, hårbotten, bröst, armhålor, ljumskar, matstrupe, ändtarm, näsa och/eller ögonlock.

De distinkta kliniska fynden av pemphigus, som återspeglar bristen på epidermal sammanhållning, är

Nikolskys tecken: genom att trycka eller gnugga den friska huden nära en blåsa med ett finger, uppstår en karakteristisk dislokation av epidermis.
Asboe-Hansen-tecknet: genom ett lätt tryck på intakta blåsor sträcker sig vätskan under den intilliggande huden.

Det verkar som om sjukdomen främst drabbar patienter som tillhör den etniska Medelhavsgruppen, särskilt ashkenazijudar.

Pemphigus beror främst på förändrade cellvidhäftningsmekanismer i epidermis. Specifikt utlöses sjukdomen av närvaron av specifika autoantikroppar (IgG eller IgA) som angriper en komponent av desmosomerna och skadar dessa strukturer som är ansvariga för bindningen av intilliggande epidermala celler.

Dessa onormala antikroppar reagerar med särskilda glykoproteiner som finns på desmosomerna: desmogleinerna.

Genom att attackera dessa komponenter inducerar autoantikropparna frisättningen av plasminogen, som följaktligen förstör de intercellulära bryggorna och lyserar cellerna i det epidermala lagret, vilket utlöser fenomenet som kallas akantolys.

Som ett resultat av denna process attraheras osmotisk diffusion av transudativ vätska, vilket bildar den karakteristiska svullnaden under det yttre hudlagret, dvs blåsan.

Typer av pemphigus

Flera kliniska former av denna sjukdom har identifierats, varierande i svårighetsgrad, lokaliseringen av vesiklarna i de olika skikten av epidermis och vilken typ av desmoglein som påverkas av antikropparna.

De huvudsakliga formerna av pemphigus är:

Pemphigus vulgaris
Pemphigus vegetans
pemphigus foliaceus

Det finns också vissa särskilda former av pemphigus, nyligen kliniskt inramade

IgA pemphigus
Paraneoplastisk pemfigus
Läkemedelsinducerad pemfigus
Pemphigus herpetiformis
Pemphigus vulgaris
Pemphigus vulgaris är en av de vanligaste kliniska formerna av denna sjukdom.

I detta fall orsakar autoantikroppen som verkar på desmoglein akantolys vid en låg nivå av epidermis, vilket resulterar i bildandet av blåsor på slemhinnor och hud.

Debuten av sjukdomen involverar initialt slemhinnorna i munhålan och omgivande regioner, med uppkomsten av blåsor som ofta misstas för enkla afte.

Med tiden tenderar sjukdomen att förvärras, med uppkomsten av lesioner på huden, vilket kan likna dem som uppstår efter andra gradens brännskador.

Bölderna tenderar att brista och läka med svårighet, vilket gör patienten mottaglig för infektion.

Lesionerna dyker upp

Slapp och extremt ömtålig
Varierar i storlek från en till flera centimeter
Förkylning
Med tydligt innehåll

Snabb och korrekt diagnos och efterföljande behandling är mycket viktigt då sjukdomsförloppet är subakut och kroniskt, vilket kan få ödesdigra konsekvenser.

Pemphigus vegetans

Pemphigus vegetans är en hypertrofisk variant av pemphigus vulgaris, av vilken den representerar en evolution.

Även om pemphigus vegetans har en liknande klinisk bild som pemphigus vulgaris har en bättre prognos.

Lesioner presenteras initialt som

Mjuk vid beröring
Röd till färgen
Utsöndrar vätska med illaluktande (fuktig vegetation)

Senare orsakar bristning av dessa vesiklar att erosiva plack bildas.

Denna form av pemphigus är nästan alltid lokaliserad i de stora vecken såsom armhålan eller ljumskområdet och kännetecknas av närvaron av superinfektioner, mycket ofta svamp.

Sjukdomsförloppet är längre än för den vulgära versionen men också mer benignt eftersom den lokaliserar sig i begränsade hudområden.

pemphigus foliaceus

Pemphigus foliaceus påverkar inte slemhinnorna, men uppvisar hudskador på de mer ytliga skikten av epidermis.

Sjukdomen kännetecknas av slappa bullae som vanligtvis bildas i hårbotten och gradvis sprids till bröstet, ryggen och ansiktet.

Om de lämnas obehandlade, tenderar dessa bullae att spridas över hela kroppen, brista mycket lätt och ge upphov till erosiva lesioner och tunna fjällande skorpor.

Till skillnad från pemphigus vulgaris är de flesta lesioner kliande hos pemphigus foliaceus.

Dessutom fortsätter bullae att skava och reformeras, vilket ger huden ett exfoliativt utseende som kan vara vilseledande.

Faktum är att sjukdomen ofta feldiagnostiseras och förväxlas med dermatit eller eksem.

IgA pemphigus

IgA-pemphigus är bland de mindre skadliga formerna av pemphigus och är också bland de mer sällsynta formerna.

Återigen kännetecknas sjukdomen av slappa intraepidermala bullae med ett bågformigt arrangemang, vanligtvis beläget på bålen och nära lemmarna.

Sjukdomsförloppet är ganska godartat, även om det tenderar att återkomma.

IgA-pemphigus är vidare uppdelad i subcorneal pustulös dermatos och neutrofil intraepidermal dermatos, som, även om de är kliniskt lika, har olika antigena mål.

Paraneoplastisk pemfigus

Sjukdom associerad med närvaron av en neoplasm, ofta malign i form.

Det är därför en komplikation av vissa former av cancer, särskilt karcinom, lymfom och sarkom.

Det kan härröra från tumörens produktion av särskilda antigener och allmän depression av immunsystemet.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Sjukdomen visar sig med stora områden av missfärgning av hud och slemhinnor.

Det resulterar ofta i svåra sår i munnen och läpparna, ofta allvarligt involverade i lungorna.

Tillstånden förknippade med paraneoplastisk pemfigus kan förbättras efter behandling som syftar till att bota tumörskadan, men den associerade skadan på lungorna är i allmänhet irreversibel.

Läkemedelsinducerad pemfigus

Pemphigus kan ibland utvecklas som en biverkning av användningen av vissa läkemedel som ACE-hämmare eller substanser som penicillin.

Kliniskt liknar denna form av pemphigus autoimmun pemphigus. Sjukdomen tenderar dock att försvinna spontant och utan någon behandling efter orsaksfaktorn, dvs efter utsättning av det läkemedel som framkallar sjukdomen.

Pemphigus herpetiformis

Denna typ av pemfigus kännetecknas av uppkomsten av lesioner mellan vesiklar och bulla som tenderar att utvecklas i perifera områden med centrifugalförlängning.

Sjukdomsförloppet tenderar att vara godartat, men det är inte uteslutet att det kan utvecklas till mer allvarliga former som pemphigus vulgaris eller foliaceus.

Diagnos

Eftersom pemfigus är en sällsynt sjukdom är det inte alltid omedelbart att diagnostisera, eftersom förekomsten av lesioner inte är tillräcklig för att med säkerhet definiera sjukdomen.

För att korrekt diagnostisera pemfigus spelar ett objektivt test för att visa de två ovan nämnda tecknen – Nikolsky-tecknet och Asboe-Hansen-tecknet – en viktig roll.

Men dagens diagnos baseras på hudbiopsi av områden med skadad hud och omgivande (perilesional) hud.

Dessutom används immunfluorescenstekniker på patienters serum eller hud i diagnosen, vilket tjänar till att belysa närvaron av autoantikroppar riktade mot desmogleins av keratinocytmembran.

Det är inte heller ovanligt att läkaren ordinerar ytterligare djupgående analyser som blodprover.

Behandlning

Som redan nämnts är pemphigus i allmänhet förknippat med en ganska allvarlig prognos, eftersom det är en typ av sjukdom som reagerar oförutsägbart på behandling.

Om det behandlas snabbt och korrekt, tillåter tillståndet överlevnad och, i vissa fall, bota.

Syftet med behandlingen är att minska de kliniska tecknen och symtomen på sjukdomen och förebygga komplikationer.

Behandlingar inkluderar lokala åtgärder, droger och, i svåra fall, sjukhusvistelse och skyddande isolering eftersom öppna sår gör patienten sårbar för infektion som kan visa sig dödlig.

Läkemedel som används för behandling inkluderar:

Orala kortikosteroider
immunsuppressiva
Antibiotika, antivirala och svampdödande läkemedel

Läkaren, i mer ihållande fall av pemphigus, kan föreslå några alternativa behandlingar som:

Periodisk plasmaferes, som består i att avlägsna det IgG som är karakteristiskt för sjukdomen från plasman genom specifika separationstekniker.
Biologisk terapi med Rituximab, som innebär administrering av en monoklonal antikropp som nyligen introducerats i behandlingen av pemfigus.
IVIg, dvs införandet av immunglobuliner intravenöst.