Sällsynta genetiska sjukdomar: Långt QT-syndrom
Långt QT-syndrom är en sällsynt genetisk störning som kan orsaka maligna arytmier. Behandlingen baseras på användning av betablockerare
Långt QT-syndrom är en sällsynt genetisk störning (1 av 2000 individer i den allmänna befolkningen) som kännetecknas av en förlängning på elektrokardiogrammet av ett intervall som kallas QT-intervallet (den tid då hjärtat "laddar om" efter en sammandragning) och därför, genom eventuell förekomst av maligna arytmier.
Maligna arytmier kan orsaka hjärtklappning, synkope och plötslig död.
Långt QT-syndrom orsakas av en genetiskt baserad förändring av vissa proteiner som är involverade i hjärtats elektriska stabilitet
Hittills har totalt sjutton gener identifierats som, när de förändras, kan orsaka sjukdomen.
De olika formerna som hittas har en progressiv numrering och formerna 1, 2 och 3 är de som upptäckts först eftersom de är vanligast.
De är också de mest studerade.
Specifika händelser som utlöser livshotande arytmier är kända för de tre huvudsakliga genetiska formerna av långt QT-syndrom:
Hos patienter med typ 1-sjukdom, den största genetiska undergruppen, inträffar de flesta hjärtepisoder som kan orsaka dödsfall under sportaktivitet;
Patienter med typ 2-sjukdom är särskilt känsliga för känslor och plötsliga ljud, som att telefonen ringer eller väckarklockan.
Dessutom verkar kvinnor ha högre risk under postpartumperioden;
Patienter med typ 3 har oftare episoder under vila eller sömn.
Hos alla patienter med långt QT-syndrom måste administrering av läkemedel som kan orsaka ytterligare förlängning av QT-intervallet, vilket kan leda till initiering av livshotande arytmier, undvikas.
Behandling av långt QT-syndrom baseras på terapi med läkemedel som skyddar hjärtat från fysisk eller psykisk stress, så kallade betablockerare
I vissa fall kan betablockerare kombineras med Mexiletine (i form av typ 2 eller typ 3) och därmed visa sig effektivare för att förebygga symtomen på sjukdomen.
Ibland, i vissa mycket allvarliga patienter, en enhet som en pacemaker eller hjärt defibrillatorn implanteras, vilket hjälper till att reglera hjärtslag och rädda liv i händelse av hjärtstopp.
En annan praxis som används redan innan automatisk defibrillatorimplantation är vänster gangliostelektomi via torakoskopi (kirurgi på nerverna som reglerar hjärtslag).
Pågående forskning kommer att göra det möjligt för den sjuka genen att modifieras och normaliseras i framtiden.
Läs också
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Sällsynta sjukdomar: Rothmund-Thomsons syndrom
Sällsynta sjukdomar: ryske ekonomen Anatoly Chubais diagnostiserats med Guillain Barrés syndrom
Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome publicerad
Sällsynta sjukdomar: Von Hippel-Lindaus syndrom
Zika kopplat till Guillain-Barre syndrom i ny studie
Sällsynta sjukdomar: septo-optisk dysplasi
Sällsynta sjukdomar: Medfödd hyperinsulinism
Fotdeformiteter: Metatarsus Adductus Eller Metatarsus Varus
Progeria: Vad är det, symtom, orsaker, diagnos och möjlig behandling
Långt QT-syndrom: orsaker, diagnos, värderingar, behandling, medicinering
Hjärtsjukdom: Vad är kardiomyopati?
Hjärtinflammationer: Myokardit, infektiös endokardit och perikardit
Hjärtmummor: Vad det är och när man ska oroa sig
Trasigt hjärtsyndrom är på uppgång: Vi känner till Takotsubo kardiomyopati
Vad är en cardioverter? Översikt över implanterbar defibrillator
'D' för döda, 'C' för kardioversion! - Defibrillering och flimmer hos barn
Inflammationer i hjärtat: Vad är orsakerna till perikardit?
Har du episoder av plötslig takykardi? Du kan lida av Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW)
Att veta Trombos Att Ingripa På Blodpropp
Patientprocedurer: Vad är extern elektrisk elkonvertering?
Öka personalstyrkan hos EMS, utbilda lekmän i att använda AED
Skillnaden mellan spontan, elektrisk och farmakologisk elkonvertering
Vad är Takotsubo Kardiomyopati (Broken Heart Syndrome)?
Patientens EKG: Hur man läser ett elektrokardiogram på ett enkelt sätt
Stressövningstest som inducerar ventrikulära arytmier hos personer med LQT -intervall