Cantrell's Pentalogy: hjärtat slår utanför kroppen

By Cristiano Antonino On September 9, 2022

Cantrell's Pentalogy är en ofta dödlig medfödd missbildningssjukdom som involverar flera fosterskador i bröst- och bukområdet, med resultatet att hjärtat kan hittas precis under en persons hud istället för bakom lagren av ben, vävnad och muskler

Termen "penta" i tillståndets namn kommer från det grekiska ordet "fem", vilket indikerar de fem defekter som störningen kan innefatta.

Men de flesta barn med tillståndet har inte alla 5 defekter.

Cantrell's Pentalogy kan innehålla defekter

av diafragman (muskeln som skiljer brösthålan från buken och är involverad i andningen);
av bröstbenet;
av hjärtsäcken (membranet som omger hjärtat);
av bukväggen;
av hjärtat.

I den allvarligaste formen kan personer med Cantrells pentalogi födas med hjärtat helt eller delvis förskjutet utanför brösthålan (ectopia cordis)

KARDIOPROTEKTION OCH KARDIOPULMONÄR RESUSCITATION? BESÖK EMD112 -STÅLEN PÅ NÖD EXPO NU FÖR ATT LÄRA MER

Tarmarna och bukorganen kan också delvis röra sig utanför kroppen genom naveln (bukbråck).

Detta tillstånd är mycket sällsynt och förekommer hos cirka 5 av 1 miljon levande födda.

Drabbade personer som föds med Cantrells pentalogi överlever ofta inte särskilt länge, faktiskt visade en studie gjord 2008 att av 58 drabbade bebisar dog 37 (64%) inom några dagar efter födseln.

I de flesta fall är tillståndet dödligt om inte operation utförs för att reparera defekterna.

Orsaken har ännu inte identifierats: även om tillståndet är sporadiskt hos de flesta barn, har X-länkad recessiv överföring föreslagits i vissa familjer.

I några av dessa fall kan gener som finns på X-kromosomen (Xq25-q26.1) vara inblandade.