Galaktosemi: orsaker, symtom och behandling

By Cristiano Antonino On November 2, 2022

Galaktosemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar cirros hos barn, men inte bara. Vad som är ännu allvarligare är att galaktosemi kan få förödande effekter om den inte diagnostiseras i tid

Orsaker till galaktosemi

Sjukdomen orsakas av höga nivåer av galaktos (en typ av socker som finns i mjölk) i blodet, på grund av en brist på leverenzymet som är nödvändigt för dess ämnesomsättning.

För att drabbas av sjukdomen måste barnet ärva tendensen från båda föräldrarna.

Förekomsten av sjukdomen är cirka 1 fall per 20,000 XNUMX nyfödda.

För varje graviditet i en familj där båda föräldrarna bär på bristen, finns det en chans på 1 av 4 att få ett barn med bristen.

Tecken och symtom på galaktosemi

Galaktosemi uppstår vanligtvis under de första dagarna av livet, efter intag av bröstmjölk eller mjölkpulver.

Kräkningar, förstorad lever och gulsot är ofta de första tecknen på galaktosemi, men andra kan också förekomma, såsom bakteriella infektioner (vissa allvarliga), irritabilitet, dålig tillväxt och diarré.

Om den inte omedelbart upptäcks och diagnostiseras under neonatalperioden kan galaktosemi leda till lever-, ögon-, hjärn- och njurskador.

Diagnos av galaktosemi

Diagnos ställs genom laboratorietester: sjukdomen upptäcks genom att mäta enzymnivåer i röda blodkroppar, vita blod celler eller levern.

Patienter med galaktosemi visar ingen enzymaktivitet, medan bärare (föräldrarna) uppvisar hälften av enzymaktiviteten.

Galaktos utsöndras i stora mängder i urinen hos spädbarn som drabbats av denna sjukdom, men om barnet kräks och/eller inte dricker mjölk kan även testet bli negativt.

Behandling av galaktosemi

Behandlingen av galaktosemi är huvudsakligen baserad på eliminering av galaktos från kosten, utförd under neonatalfasen, genom att avskaffa bröstmjölk och mjölkpulver och förskriva laktosfri eller galaktosfri mat som ersättning.

Dieten bör fortsätta i flera år, i vissa fall livet ut; enzymnivåer i röda blodkroppar visar sig vara det mest effektiva sättet att övervaka kosthållning och galaktosrestriktion.

Det rekommenderas också att mödrar till barn med galaktosemi följer en laktos- och galaktosfri diet under efterföljande graviditeter för att förbättra symtomen vid nästa barns födelse.

Med tidig behandling kommer alla leverskador som orsakats under de första dagarna av livet att läka nästan helt.