Sällsynta genetiska sjukdomar: Långt QT-syndrom

By Cristiano Antonino On December 18, 2022

Långt QT-syndrom är en sällsynt genetisk störning som kan orsaka maligna arytmier. Behandlingen baseras på användning av betablockerare

Långt QT-syndrom är en sällsynt genetisk störning (1 av 2000 individer i den allmänna befolkningen) som kännetecknas av en förlängning på elektrokardiogrammet av ett intervall som kallas QT-intervallet (den tid då hjärtat "laddar om" efter en sammandragning) och därför, genom eventuell förekomst av maligna arytmier.

Maligna arytmier kan orsaka hjärtklappning, synkope och plötslig död.

VÄRLDENS LEDANDE FÖRETAG FÖR DEFIBRILLATORER OCH MEDICINSKA AKUTAPPARATER'? BESÖK ZOLL-BÅDEN PÅ EMERGENCY EXPO

Långt QT-syndrom orsakas av en genetiskt baserad förändring av vissa proteiner som är involverade i hjärtats elektriska stabilitet

Hittills har totalt sjutton gener identifierats som, när de förändras, kan orsaka sjukdomen.

De olika formerna som hittas har en progressiv numrering och formerna 1, 2 och 3 är de som upptäckts först eftersom de är vanligast.

De är också de mest studerade.

KARDIOPROTEKTION OCH KARDIOPULMONÄR RESUSCITATION? BESÖK EMD112 -STÅLEN PÅ NÖD EXPO NU FÖR ATT LÄRA MER

Specifika händelser som utlöser livshotande arytmier är kända för de tre huvudsakliga genetiska formerna av långt QT-syndrom:

Hos patienter med typ 1-sjukdom, den största genetiska undergruppen, inträffar de flesta hjärtepisoder som kan orsaka dödsfall under sportaktivitet;

Patienter med typ 2-sjukdom är särskilt känsliga för känslor och plötsliga ljud, som att telefonen ringer eller väckarklockan.

Dessutom verkar kvinnor ha högre risk under postpartumperioden;

Patienter med typ 3 har oftare episoder under vila eller sömn.

Hos alla patienter med långt QT-syndrom måste administrering av läkemedel som kan orsaka ytterligare förlängning av QT-intervallet, vilket kan leda till initiering av livshotande arytmier, undvikas.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMMANDE SJUKDOMAR BOJAN PÅ NÖDSTOPP

Behandling av långt QT-syndrom baseras på terapi med läkemedel som skyddar hjärtat från fysisk eller psykisk stress, så kallade betablockerare

I vissa fall kan betablockerare kombineras med Mexiletine (i form av typ 2 eller typ 3) och därmed visa sig effektivare för att förebygga symtomen på sjukdomen.

Ibland, i vissa mycket allvarliga patienter, en enhet som en pacemaker eller hjärt defibrillatorn implanteras, vilket hjälper till att reglera hjärtslag och rädda liv i händelse av hjärtstopp.

En annan praxis som används redan innan automatisk defibrillatorimplantation är vänster gangliostelektomi via torakoskopi (kirurgi på nerverna som reglerar hjärtslag).

Pågående forskning kommer att göra det möjligt för den sjuka genen att modifieras och normaliseras i framtiden.