ดาวน์ซินโดรม QT ยาว: สาเหตุ การวินิจฉัย ค่ารักษา ยา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On มิถุนายน 14, 2022

Long QT syndrome (LQTS) หมายถึงชุดของอาการที่เกิดจากความผิดปกติของหัวใจซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการรีโพลาไรเซชันของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจตายช้าและสัมพันธ์กับอาการหมดสติ (เป็นลมหมดสติและน้ำเสียงที่ทรงตัว)

อาการเป็นลมหมดสติมักเกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการบิดเบี้ยวของปลายซึ่งสามารถเสื่อมสภาพเป็นภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องได้ นำไปสู่ภาวะหัวใจหยุดเต้นที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ของผู้ได้รับผลกระทบ (หัวใจวายเฉียบพลัน)

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วย LQTS มักถูกกระตุ้นโดยการออกกำลังกายหรือสิ่งเร้าทางอารมณ์ที่รุนแรง เช่น ความหวาดกลัว

บุคคลที่มี LQTS จะมีลักษณะการขยายช่วง QT บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ: ช่วงเวลานี้วัดจากจุดเริ่มต้นของคลื่น Q ไปจนถึงจุดสิ้นสุดของคลื่น T (ดูภาพด้านบน)

พื้นฐานของ LQTS ในทุกรูปแบบคือการเกิดซ้ำของกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ

ความผิดปกติในการทำซ้ำทำให้เกิดความแตกต่างในการหักเหของกล้ามเนื้อหัวใจ

เนื่องจากความแตกต่างเหล่านี้ Afterdepolarizations ใดๆ (ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้ป่วย LQTS) สามารถแพร่กระจายไปยังเซลล์ที่อยู่ติดกันได้ ซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่กลับเข้ามาใหม่

ความสำคัญของการฝึกอบรมกู้ภัย: เยี่ยมชมบูธกู้ภัย SQUICCIARINI และค้นหาวิธีเตรียมพร้อมสำหรับกรณีฉุกเฉิน

ระบาดวิทยาและปัจจัยเสี่ยงในกลุ่มอาการ Long QT (LQTS)

ในบุคคลที่มีความโน้มเอียงทางพันธุกรรม การเพิ่มขึ้นอย่างฉับพลันของโทนเสียงที่เห็นอกเห็นใจ เช่น สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการออกแรงมากเกินไปหรืออารมณ์รุนแรง เป็นปัจจัยเสี่ยงในการเริ่มต้นของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง

กลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อหญิงสาว ในบรรดาผู้ที่ได้รับผลกระทบ อุบัติการณ์ของการบิดปลาย, อาการหมดสติและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจจะสูงขึ้นในกรณีของหูหนวกพิการแต่กำเนิด, tachyarrhythmia ก่อนหน้าหรือเป็นลมหมดสติ; มันยังเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของความยาวของช่วง QT

ความเสี่ยงสัมพัทธ์ของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ร้ายแรงคาดว่าจะเพิ่มขึ้น 1.1 – 1.2 เท่าสำหรับการยืดช่วง QTc ทุกๆ 10 มิลลิวินาทีให้เกินค่าปกติ

ตัวแปรทางคลินิก

เราแยกแยะกลุ่มอาการที่มีมาแต่กำเนิดสองแบบที่มีลักษณะเฉพาะโดยการยืดช่วง QT และความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันอันเนื่องมาจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ:

โรคโรมาโน-วอร์ดซึ่งสืบทอดตามแบบจำลองที่โดดเด่นของ autosomal (ไม่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกทางระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิดหรือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอื่น ๆ ออทิสติก syndactyly สมบูรณ์และภูมิคุ้มกันบกพร่อง)
Jervell-Lange-Nielsen syndrome ซึ่งสืบทอดมาจากรูปแบบด้อย autosomal (เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกทางระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิดหรือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ออทิสติก syndactyly สมบูรณ์และภูมิคุ้มกันบกพร่อง)

สาเหตุของ LQTS

LQTS มีสองรูปแบบ: แต่กำเนิด (หายากกว่า) และได้มา (บ่อยกว่า)

แบบฟอร์มที่ได้รับ

กรณีส่วนใหญ่ที่พบในการปฏิบัติทางคลินิกเกี่ยวข้องกับรูปแบบที่ได้รับ ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: กรณีที่เกิดจากความผิดปกติของสมดุลไฮโดรอิเล็กโทรไลต์และผู้ที่ขึ้นอยู่กับการบริหารยา

รูปแบบที่เกิดจากความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์

ภาวะโพแทสเซียมสูง
hypomagnesemia
ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ
รูปแบบที่เกิดจากยา
ยาเสพติด antiarrhythmic
quinidine
amiodarone
มันออกฤทธิ์
ออกฤทธิ์
ราโนลาซีน
ต่อต้านฮีสตามีน
เทอร์เฟนาดีน
แอสเทมมีโซล
ไมโซลาสติน
ยาปฏิชีวนะ Macrolide
erythromycin
ยาปฏิชีวนะฟลูออโรควิโนโลนบางชนิด
ยาลดความวิตกกังวลที่สำคัญ
tricyclic ซึมเศร้า
สารออกฤทธิ์ต่อการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหาร
ซิซาไพรด์
ดอมเพอริโดน
ยารักษาโรคจิต
haloperidol
คิวไทอาพีน
Thioridazine
ดรอเพอริดอล
ยาแก้ปวด
เมทาโดน
Laam

เช่นเดียวกับรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของ LQTS รูปแบบที่ได้มาสามารถนำไปสู่ภาวะที่คุกคามชีวิตได้

การรักษาประกอบด้วยการแก้ไขความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ แก้ไขสาเหตุของอิเล็กโทรไลต์ และหยุดการรักษาด้วยยาที่บ่งบอกถึงการยืด QT

เนื่องจากมีการใช้กันอย่างแพร่หลาย มีแนวโน้มที่จะมีปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ และความสามารถโดยธรรมชาติในการทำให้เกิดการยืดช่วง QT นั้น erythromycin อาจเป็นสาเหตุสำคัญของการได้รับกลุ่มอาการ QT เป็นเวลานาน

อันที่จริง การใช้อีรีโทรมัยซินสัมพันธ์กับอุบัติการณ์ของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันมากกว่าสองเท่าของยาปฏิชีวนะอื่นๆ

นอกเหนือจากประเภทหลักสองประเภทที่ระบุไว้ข้างต้นแล้ว จะต้องจำไว้ว่ายังมีสาเหตุอื่นๆ ของการยืดช่วง QT เช่น anorexia nervosa, hypothyroidism, การติดเชื้อ HIV, myocarditis และ myocardial infarction

แบบฟอร์มที่มีมาแต่กำเนิด

รูปแบบ แต่กำเนิดของ LQTS สามารถกำหนดได้โดยการกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่งที่ระบุจนถึงปัจจุบัน

การกลายพันธุ์เหล่านี้มีแนวโน้มที่จะยืดระยะเวลาของศักยภาพในการดำเนินการของหัวใจห้องล่าง (APD) ซึ่งจะเป็นการขยายช่วง QT

รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดสามารถสืบทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal หรือ autosomal recessive

รูปแบบด้อย autosomal มีความเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ

มีการระบุตำแหน่งของยีนที่เพิ่มขึ้นร่วมกับ LQTS การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ LQTS มีอยู่ในการปฏิบัติทางคลินิกและยังสามารถช่วยในการกำหนดการรักษาที่เหมาะสม (ภาพรวมของการทดสอบทางพันธุกรรมของ LQTS)

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ LQTS เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) และ SCN5A (LQT3)

บริษัทชั้นนำของโลกในด้านเครื่องกระตุ้นหัวใจและอุปกรณ์การแพทย์ฉุกเฉิน'? เยี่ยมชมบูธ ZOLL ที่งาน EMERGENCY EXPO

Jervell และ Lange-Nielsen syndrome

มันเป็นรูปแบบถอยถอย autosomal ของ LQTS

มีความเกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกทางระบบประสาท แต่กำเนิดหรือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ออทิสติก syndactyly สมบูรณ์และภูมิคุ้มกันบกพร่อง

มีสาเหตุเฉพาะจากการกลายพันธุ์ในยีน KCNE1 และ KCNQ1

บุคคลที่ไม่ได้รับการรักษา ประมาณ 50% เสียชีวิตเมื่ออายุ 15 ปีเนื่องจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

กลุ่มอาการโรมาโน-วอร์ด

Romano-Ward syndrome เป็นรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ของ LQTS

ไม่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกทางระบบประสาท แต่กำเนิดหรือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอื่น ๆ ออทิสติก syndactyly สมบูรณ์และภูมิคุ้มกันบกพร่อง

การวินิจฉัยและค่าของ Long QT Syndrome:

การวินิจฉัย LQTS มักไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจาก 2.5% ของประชากรที่มีสุขภาพดีมี QT ที่ยืดเยื้อ และ 10-15% ของผู้ป่วย LQTS มีช่วง QT ปกติ: บ่อยครั้งที่นักกีฬามืออาชีพบางคนอาจมี QT โดยที่บุคลากรทางการแพทย์ไม่สังเกตเห็น

เกณฑ์การวินิจฉัยที่ใช้กันทั่วไปจะขึ้นอยู่กับ 'คะแนนการวินิจฉัย' ของ LQTS

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

คะแนนคำนวณโดยการให้คะแนนตามเกณฑ์ต่างๆ ด้านล่าง

มี 4 คะแนนขึ้นไป ความน่าจะเป็นของ LQTS จะสูง และ 1 คะแนนหรือน้อยกว่า ความน่าจะเป็นจะต่ำ 2 หรือ 3 คะแนนแสดงถึงความน่าจะเป็นระดับกลาง

QTc (กำหนดเป็นช่วง QT/สแควร์รูทของช่วง RR)

>= 480 มิลลิวินาที – 3 คะแนน
460-470 มิลลิวินาที – 2 คะแนน
450 มิลลิวินาทีและเพศชาย – 1 คะแนน
กระเป๋าหน้าท้อง torsades de pointes ประเภทอิศวร – 2 คะแนน
การสลับคลื่น T – 1 จุด
หิมะถล่มคลื่น T อย่างน้อย 3 สายใน ECG – 1 จุด
อัตราการเต้นของหัวใจต่ำสำหรับอายุ (เด็ก) – 0.5 คะแนน
อาการเป็นลมหมดสติ (ไม่สามารถให้คะแนนได้ทั้งอาการลมหมดสติและแรงบิดสูงสุดในเรื่องเดียวกัน)
ภายใต้สภาวะความเครียด – 2 คะแนน
นอกเงื่อนไขความเครียด – 1 จุด
หูหนวกแต่กำเนิด – 0.5 คะแนน
ประวัติครอบครัว (สมาชิกในครอบครัวเดียวกันไม่สามารถนับได้ทั้งการเสียชีวิตอย่างกะทันหันและ LQTS)
สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่มีการวินิจฉัยโรค LQTS อย่างแน่ชัด – 1 คะแนน
การเสียชีวิตกะทันหันของสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิด (สมาชิกอายุต่ำกว่า 30 ปี) – 0.5 คะแนน

การบำบัดโรค

ในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการโดยไม่ได้แสดงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันในเชิงบวก แนะนำให้สังเกตเพียงอย่างเดียวและอาจให้การรักษาด้วยยาโดยไม่จำเป็นต้องไปถึงขนาดยาสูงสุดที่ยอมรับได้

ใน LQTS1 และ LQTS2 อาจใช้ตัวบล็อกเบต้า ใน LQTS 3 แนะนำให้ใช้ยาต้านการเต้นผิดจังหวะ class Ib เช่น mexiletine

ยาชนิดเดียวกันนี้สามารถใช้รักษาผู้ป่วยฉุกเฉินได้ โดยมีข้อแม้ว่าควรใช้ลิโดเคนเท่านั้นจนกว่าจะยืนยันการวินิจฉัย LQTS1 หรือ LQTS2 เนื่องจากตัวบล็อกเบต้าอาจทำให้ผู้ป่วย LQTS3 เต้นผิดจังหวะ

อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยยาต้านการเต้นผิดจังหวะควรถูกนำมาใช้และดำเนินการในปริมาณสูงสุดที่ยอมรับได้ในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ แต่มีหลักฐานของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ยั่งยืนและประวัติครอบครัวที่เสียชีวิตอย่างกะทันหัน

คาร์ดิโอเวอร์เทียมแบบฝัง Defibrillator ไม่แนะนำให้ใช้การฝัง (ICD) ในผู้ป่วยเหล่านี้อย่างเคร่งครัด

อย่างไรก็ตาม อย่างหลังมีการระบุอย่างชัดเจน (ตัวบ่งชี้คลาส I) ในผู้ป่วยที่เป็นลมหมดสติหรือผู้ที่มีอาการหัวใจหยุดเต้นอยู่แล้ว

ต้องใช้ประโยชน์จากฟังก์ชันเครื่องกระตุ้นจังหวะการเต้นของหัวใจในผู้ที่มีภาวะหัวใจเต้นช้าหรือหยุดเต้นในจังหวะการเต้นของหัวใจ

ในผู้ป่วยที่ยังคงแสดงอาการแม้จะได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเหมาะสมแล้ว การผ่าตัดปมประสาทปากมดลูก-ทรวงอกซ้ายจะถูกระบุ โดยจะทำลายปมประสาทสเตลเลตและปมประสาททรวงอกสามหรือสี่ครั้งแรก

การป้องกันโรคหัวใจและการช่วยฟื้นคืนชีพของหัวใจ? เยี่ยมชมบูธ EMD112 ที่งาน EMERGENCY EXPO ตอนนี้เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม

การพยากรณ์โรคและความเสี่ยง

สำหรับผู้ป่วย LQTS ที่ไม่ได้รับการรักษา ความเสี่ยงของเหตุการณ์ (เป็นลมหมดสติหรือหัวใจหยุดเต้น) สามารถประมาณได้โดยรู้จีโนไทป์ (LQTS1-10) เพศ และช่วง QTc

ความเสี่ยงสูง (>50%)

QTc>500 มิลลิวินาที LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (ตัวผู้)

ความเสี่ยงระดับกลาง (30-50%)

QTc>500 มิลลิวินาที LQTS3 (เพศหญิง)

QTc<500 มิลลิวินาที LQTS2 (เพศหญิง)& LQTS3

ความเสี่ยงต่ำ (<30%)

QTc<500 มิลลิวินาที LQT1 & LQT2 (ตัวผู้)

ดาวน์ซินโดรม QT ยาวและการเล่นกีฬา

ผู้ป่วยโรค LQTS ซึ่งอยู่ภายใต้การควบคุมของโรคหัวใจอย่างเข้มงวด ยังคงสามารถเล่นกีฬาได้ แต่ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่มีการออกแรงมากเกินไปและกีฬาทางน้ำ เช่น ว่ายน้ำและดำน้ำ