Genodermatosis: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

By cristiano Antonino On 17 Tháng Năm, 2023

Genodermatosis là một rối loạn da với cơ chế lây truyền di truyền. Do đó, thuật ngữ này được dùng để chỉ một số bệnh ngoài da có yếu tố di truyền.

Một đứa trẻ có thể bị ảnh hưởng và phát triển bệnh nếu gen mang chỉ được nhận từ một trong hai cha mẹ trong trường hợp truyền bệnh trội; nếu di truyền gen lặn thì con chỉ mắc bệnh nếu nhận gen mang gen bệnh từ cả bố và mẹ.

Genodermatosis: nó là gì?

Thuật ngữ genodermatosis dùng để chỉ các hội chứng và/hoặc bệnh da liễu gây ra bởi một hoặc nhiều biến đổi gen.

Thuật ngữ genodermatosis bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp 'geno', nghĩa là gen và 'dermatosis', nghĩa là bệnh ngoài da.

Trong những năm qua, hơn 200 bệnh đã được mô tả và chúng hầu như luôn là những bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh dưới 5:10000.

Genodermatosis: các loại và phân loại

Genodermatoses có thể được đặc trưng bởi các rối loạn của lớp biểu bì và sừng hóa.

Bệnh vảy cá, bệnh ly biểu bì bóng nước, bệnh keratodermia của Sybert và bệnh Darier thuộc nhóm bệnh này.

Trong nhóm các genodermatoses với bệnh dày sừng lòng bàn tay bàn chân, thay vào đó, chúng tôi tìm thấy chứng dày sừng lòng bàn tay bàn chân không biểu bì, chứng dày sừng lòng bàn tay bàn chân và chứng dày sừng loricrin.

Genodermatoses với sự bất thường của mô liên kết, collagen và mô đàn hồi bao gồm cutis laxa, hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Urbach-Wiethe và một số dạng bệnh tế bào mast ở da.

Trong lĩnh vực genodermatoses với những bất thường trong sửa chữa DNA là hội chứng lão hóa sớm, hội chứng Werner và khô da sắc tố.

Ngược lại, bệnh viêm da đầu chi, bệnh phenylketon niệu, bệnh porphyria cutanea tarda và bệnh porphyrin ở gan là những bệnh di truyền liên quan đến các bất thường về chuyển hóa.

Những người liên quan đến sự bất thường về sắc tố là bệnh bạch tạng da-mắt, chứng hói đầu và hội chứng Waardenburg.

Chúng tôi cũng tìm thấy genodermatoses với những bất thường ở phần phụ của da (lông, tóc, móng) như bất sản da bẩm sinh, hội chứng Adams-Oliver, leuconichia và pachyonychia congenita.

Genodermatoses liên quan đến suy giảm miễn dịch bao gồm hội chứng Chédiak-Higashi, hội chứng Wiskott-Aldrich và phù mạch di truyền.

Mặt khác, các genodermatoses liên quan đến dị tật mào thần kinh là u sợi thần kinh loại 1 và xơ cứng củ Bourneville.

Cuối cùng, chúng tôi tìm thấy genodermatoses có liên quan đến các yếu tố gây ung thư, chẳng hạn như ung thư biểu mô tế bào đáy, chứng loạn sản biểu bì verruciformis và hội chứng Peutz-Jeghers.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh da liễu có thể rất đa dạng, vì chúng liên quan đến từng bệnh nhân.

Ở một số bệnh nhân, bệnh có thể gần như không có triệu chứng, trong những trường hợp khác, các triệu chứng khá rõ ràng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện với sự giúp đỡ của bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Sau khi xác định được nguyên nhân gây ra bệnh genodermatosis và loại, bệnh nhân có thể chuyển đến bác sĩ chuyên khoa phù hợp nhất.

Liệu pháp và phương pháp điều trị genodermatoses

Việc điều trị genodermatoses, khi cần thiết, thường nhằm vào các triệu chứng da hoặc điều trị các khối u da đối với các dạng làm tăng nguy cơ.

Sự hiện diện của một trường hợp trong gia đình nên hướng dẫn bệnh nhân và bác sĩ thực hiện một nghiên cứu và tìm kiếm cây phả hệ để làm sáng tỏ cách thức lây truyền bệnh.

Các cặp vợ chồng dự định có con nên tham khảo ý kiến của nhà di truyền học và cân nhắc sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh.

Genodermatosis: bệnh vảy cá

Hình thức phổ biến nhất và được biết đến nhiều nhất của genodermatosis là ichthyosis. Đó là một tình trạng da liên quan đến quá trình sừng hóa.

Thuật ngữ 'ichthyosis' xuất phát từ tiếng Hy Lạp 'Iχτυς', có nghĩa là 'cá', biểu thị hình dạng có vảy trên da của những người bị ảnh hưởng.

Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của bệnh vảy cá xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong năm đầu đời.

Tình trạng này có thể biểu hiện đơn giản là khô da, nhưng cũng có thể phát triển thành một dạng nghiêm trọng hơn nhiều, với sự dày lên kết hợp với các phiến mỏng và vảy làm biến dạng hình dáng của trẻ sơ sinh.

Thường thì vấn đề quá rõ ràng và khó chịu đến mức nó gây ra tâm lý nghiêm trọng. đau khổ ở những người đau khổ.

Sự thay đổi của quá trình sừng hóa gây ra sự tích tụ các tế bào chết chồng lên nhau.

Cuối cùng, chúng mở rộng quy mô, tạo ra các đặc điểm điển hình của da khô.

Bệnh vảy cá, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng cả về thể chất và tâm lý.