Bệnh máu khó đông: nó là gì và làm thế nào để điều trị nó
Bệnh máu khó đông là một bệnh bẩm sinh và di truyền do thiếu hụt một số loại protein đông máu. Những người khác biệt có xu hướng xuất huyết nhiều hơn, cả tự phát và sau chấn thương
Bệnh máu khó đông là một bệnh hiếm gặp, không có trong chương trình sàng lọc trước sinh
Có hai dạng bệnh máu khó đông: bệnh máu khó đông A do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII và có tỷ lệ mắc một trường hợp trong mỗi 5,000-10,000 ca sinh và bệnh máu khó đông B do thiếu hụt yếu tố IX gây ra. cứ 30,000-50,000 ca sinh thì có một ca.
Căn bệnh này hầu như chỉ xảy ra ở nam giới, vì thông điệp di truyền của nó liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Do đó, phụ nữ chủ yếu sẽ là những người lành lặn mang khiếm khuyết di truyền, thay vào đó sẽ biểu hiện thành một dạng bệnh lý ở nam giới.
Bệnh máu khó đông: nhẹ hay nặng, sự khác biệt là gì?
Bệnh máu khó đông có thể xảy ra khi thiếu FVIII hoặc FIX ở mức độ nặng, trung bình hoặc nhẹ.
Bệnh máu khó đông nặng thường được chẩn đoán trong vòng hai năm đầu đời vì các biểu hiện của bệnh rất sớm và có thể xuất huyết tự phát.
Mặt khác, bệnh máu khó đông nhẹ cũng có thể dẫn đến chẩn đoán muộn, có thể ở tuổi trưởng thành, vì nó tương thích với cuộc sống bình thường, trừ khi có các tình trạng nguy cơ xuất huyết cụ thể, chẳng hạn như chấn thương nặng hoặc phẫu thuật.
Do đó có thể trong thời gian dài người mắc bệnh không nhận ra mình mắc bệnh.
Những người biết rằng mình bị bệnh máu khó đông nhẹ nên tránh chấn thương càng nhiều càng tốt và nếu ngay cả chấn thương nhỏ xảy ra, hãy đặc biệt chú ý đến sự phát triển của các triệu chứng có thể gợi ý chảy máu.
Trong trường hợp này, bạn cần thông báo cho bác sĩ để kiểm tra tình trạng chảy máu càng sớm càng tốt.
Bệnh máu khó đông được chẩn đoán như thế nào?
Những phụ nữ có tiền sử mắc bệnh máu khó đông trong gia đình nên được coi là người lành mang khuyết tật di truyền này và làm các xét nghiệm chẩn đoán nếu cần thiết.
Đối với những bệnh nhân trưởng thành bị nghi ngờ mắc bệnh máu khó đông nhẹ, các xét nghiệm đông máu - đặc biệt là aPTT - là điều cần thiết và được thực hiện thường quy nhằm mục đích sàng lọc trước khi phẫu thuật, ”cô tiếp tục.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông
Nói chung, tình trạng này có liên quan đến các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như dễ phát triển vết bầm tím lớn hơn bình thường hoặc chảy máu kéo dài, không có căn cứ.
Ví dụ, trong trường hợp trẻ nhỏ, một cú ngã gây va đập vào môi có thể gây chảy máu không nhất thiết phải dữ dội nhưng kéo dài liên tục và không thể cầm được; Thường chảy máu không xuất hiện ngay tại thời điểm chấn thương, nhưng sau khi ngừng chảy máu ban đầu, lại bắt đầu xuất hiện sau đó vài giờ.
Điều này là do trong bệnh máu khó đông, các tiểu cầu đầu tiên can thiệp để ngăn xuất huyết có thể hoạt động bình thường.
Khi đông máu nên can thiệp để làm ổn định cục máu đông và đóng vết thương lại không hiệu quả và dễ gây chảy máu.
Một triệu chứng điển hình khác ở trẻ nhỏ là bầm tím, xuất hiện mà không nhất thiết phải có bất kỳ chấn thương nào kèm theo: trông giống như rất nhiều vết bầm nhỏ rải rác khắp cơ thể, nhưng chúng không phải do bất kỳ cú đánh cụ thể nào gây ra.
Haemarthrosis: một bệnh về khớp
Tình trạng xuất huyết điển hình trong bệnh máu khó đông là bệnh máu khó đông, tức là xuất huyết trong khớp.
Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến khớp hông và khớp vai.
Một lần nữa, loại chảy máu này không nhất thiết phải liên quan đến chấn thương và cũng có thể xảy ra một cách tự phát.
Ví dụ như trường hợp này xảy ra với một đứa trẻ mới tập đứng và chập chững những bước đi đầu tiên.
Vì lý do này, bệnh nếu không được điều trị đúng cách có thể dẫn đến các chi bị hạn chế nghiêm trọng, phá hủy cấu trúc khớp và dẫn đến tàn phế thực sự.
Bệnh máu khó đông: Các phương pháp điều trị có thể là gì?
Ngày nay, có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau cho bệnh máu khó đông.
Liệu pháp quan trọng trong hơn 40 năm qua là liệu pháp thay thế: sử dụng yếu tố đông máu VIII cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông A và yếu tố đông máu IX cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông B.
Các sản phẩm này ngăn ngừa và điều trị xuất huyết và chỉ có thể được tiêm tĩnh mạch.
Từ thời điểm được chẩn đoán, bệnh nhân bắt đầu được truyền tĩnh mạch thường xuyên (tiếp tục cho đến hết đời) để tăng hàm lượng protein còn thiếu trong máu, ngăn ngừa chảy máu tự phát và ngăn ngừa tổn thương cấu trúc.
Phương pháp điều trị này được gọi là dự phòng và được Liên đoàn Bệnh máu khó đông Thế giới (WFH) coi là tiêu chuẩn chăm sóc cho tất cả các bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông nặng hoặc trung bình hoặc có xu hướng chảy máu nặng.
Trong những năm gần đây, chúng tôi đã chứng kiến một sự tiến bộ trong liệu pháp điều trị bệnh máu khó đông, cho phép duy trì sự bảo vệ tốt khỏi chảy máu với liều lượng thuốc ít thường xuyên hơn và do đó mang lại quyền tự chủ cao hơn cho bệnh nhân.
Ngày nay, những người mắc bệnh máu khó đông B có thể được truyền trung bình 7-14 ngày một lần (một số phân nhóm bệnh nhân cụ thể thậm chí 21 ngày một lần); trong khi đó ở bệnh máu khó đông A, có thể truyền lại khoảng 3-7 ngày một lần tùy theo loại thuốc sử dụng và đặc điểm của từng người.
Trong vài năm qua, loại thuốc kháng thể đơn dòng tiêm dưới da đầu tiên chỉ dành cho bệnh máu khó đông A, được dùng cứ 7, 14 hoặc 28 ngày một lần để ngăn ngừa chảy máu. Các loại thuốc tương tự cũng đang được phát triển cho bệnh máu khó đông B.
Liệu pháp tại nhà
Cả hai loại thuốc tiêm tĩnh mạch và tiêm dưới da đều được bệnh nhân thực hiện độc lập tại nhà.
Bệnh nhân (hoặc cha mẹ của họ, trong trường hợp trẻ nhỏ) được nhân viên bệnh viện hướng dẫn sử dụng thuốc, vì điều cần thiết là phải dùng thuốc không chỉ để dự phòng mà còn kịp thời trong trường hợp chảy máu bất ngờ.
Trong khi điều trị dự phòng có thể ngăn ngừa hầu hết các trường hợp xuất huyết tự phát, có thể có các điều kiện bên ngoài, chẳng hạn như chấn thương, có thể gây xuất huyết mặc dù đã được điều trị.
Trong những trường hợp như vậy, sẽ hữu ích nếu bạn thêm một liều bổ sung vào liều thông thường.
Điều quan trọng cần nhấn mạnh là các liệu pháp tiêm dưới da chỉ có tác dụng dự phòng: chúng có thể ngăn chảy máu nhưng không chữa khỏi bệnh. Để điều trị, cần truyền một loại thuốc cầm máu khác như FVIII hoặc FIX qua đường tĩnh mạch.
Tất cả các phát triển điều trị trong điều trị bệnh máu khó đông đã được thiết kế với nhu cầu của bệnh nhân về sự độc lập trong tâm trí và để khôi phục chất lượng cuộc sống tốt.
Hiện nay, bệnh máu khó đông là bệnh có thể điều trị được nhưng không thể chữa khỏi.
Tuy nhiên, có một chân trời điều trị để chữa bệnh: nó hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm nâng cao cho cả bệnh máu khó đông A và bệnh máu khó đông B, và được thể hiện bằng liệu pháp gen, nhằm mục đích đưa gen khỏe mạnh vào cơ thể.
Đây là một hướng đi cụ thể sẽ được đưa vào thực hiện trong vài năm tới.
Đọc thêm:
Truyền máu: Nhận biết các biến chứng truyền máu
Blood Riders, Đơn giản là Tình nguyện viên