Chứng loạn dưỡng cơ: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Được Steinert phát hiện vào năm 1909, là một biến thể của chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh và sau đó được Batten và Gibb đánh giá lại như một căn bệnh theo đúng nghĩa của nó, chứng loạn dưỡng cơ là một bệnh đa hệ thống (tức là nó ảnh hưởng đến một số hệ thống của cơ thể) được đặc trưng bởi sự khó khăn trong giải phóng cơ bắp sau khi co bóp tự nguyện
Bệnh có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành hoặc tuổi chu sinh; trong trường hợp sau, nó được gọi là bẩm sinh và có diễn biến nghiêm trọng hơn nhiều.
Các bộ máy ít nhiều tham gia là hệ thống thần kinh trung ương, hệ thống tim mạch, hệ thống nội tiết, thị lực, cơ bắp và tất nhiên là hệ thống hô hấp.
Loạn trương lực cơ là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
Điều này có nghĩa là nó không phụ thuộc vào giới tính và có 50% nguy cơ tái phát mỗi lần mang thai.
Nguyên nhân là do sự mở rộng bất thường của ba base (bộ ba) của một gen nằm trên nhiễm sắc thể 19, gen DMPK.
Sự mở rộng bộ ba càng lớn, bệnh càng nghiêm trọng và khởi phát càng sớm.
Hơn nữa, phải nói rằng, theo hiện tượng được gọi là dự đoán, sự mở rộng tăng lên từ thế hệ này sang thế hệ khác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng như sự khởi phát sớm nhất cũng tăng theo tỷ lệ thuận.
Dạng bẩm sinh, nghiêm trọng nhất, được truyền hoàn toàn bởi người mẹ.
Triệu chứng loạn dưỡng cơ
Các dấu hiệu điển hình của chứng loạn dưỡng cơ là suy hô hấp ngay cả trong ngày, rối loạn nhịp tim dai dẳng, đục thủy tinh thể sớm, hói đầu sớm, suy giảm chức năng tuyến giáp và đôi khi cả chức năng tinh hoàn, chứng mất ngủ rõ rệt vào ban ngày, dấu hiệu vẹo cột sống.
Trong các trường hợp bẩm sinh, trẻ sơ sinh cũng có thể gặp khó khăn khi nuốt và bú, đôi khi cần các thao tác hồi sức hiệu quả.
Tuy nhiên, theo thời gian, nếu trẻ sơ sinh sống sót, những triệu chứng này có xu hướng giảm dần, trong khi tình trạng thiếu hụt nhận thức vẫn còn, thậm chí còn nghiêm trọng.
Các triệu chứng cũng có thể không xuất hiện cùng một lúc hoặc có cùng cường độ, do đó các hình ảnh lâm sàng khác nhau được tạo ra tùy thuộc vào sự kết hợp của các dấu hiệu và triệu chứng cũng như cường độ của từng loại.
Trong một số trường hợp, các dấu hiệu có thể nhẹ đến mức chúng thậm chí có thể không bị phát hiện trong một thời gian dài.
Trong mọi trường hợp, dạng bẩm sinh là dạng có tiên lượng nặng nhất.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán được thực hiện bằng phương pháp kiểm tra khách quan.
Ngoại hình của bệnh nhân bị ảnh hưởng và bằng chứng đơn giản về việc cơ bắp không được giải phóng sau khi co cơ tự nguyện cho phép chẩn đoán ngay lập tức, sau đó phải được xác nhận bằng các kiểm tra khác, chẳng hạn như điện cơ và xét nghiệm di truyền.
Sinh thiết cơ là không cần thiết.
Xét nghiệm di truyền cũng được khuyến nghị cho các thành viên trong gia đình có trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ để xác định xem có bao nhiêu người trong số họ dễ mắc bệnh.
Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể thực hiện được, trong trường hợp một trong hai cha mẹ mắc bệnh, bằng chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm và phân tích sự hiện diện của sinh ba trong mô.
Những cuộc kiểm tra này có thể dự đoán liệu đứa trẻ có bị ảnh hưởng bởi chứng loạn trương lực cơ hay không, nhưng không thể đưa ra sự chắc chắn về mức độ nghiêm trọng và thời gian khởi phát, vì mức độ mở rộng, thời điểm khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào đó. khác nhau tùy thuộc vào các mô được phân tích.
Thật không may, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ, nhưng có những phương pháp điều trị có thể chống lại các triệu chứng của nó.
Mọi hệ thống của cơ thể hoặc khu vực liên quan sẽ phải được điều trị để ngăn chặn tổn thương (các phương pháp điều trị riêng biệt về hô hấp, tim mạch, nội tiết, v.v.).
Tuy nhiên, đối với myotonia nghiêm ngặt hơn, quinine dường như có tác dụng tốt.
Đọc thêm:
Hôm nay là Ngày Nhận thức về Loạn dưỡng Cơ Duchenne Thế giới
Khi chứng sa sút trí tuệ ảnh hưởng đến trẻ em: Hội chứng Sanfilippo
Zika có liên quan đến hội chứng Guillain-Barre trong nghiên cứu mới
Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale
Huấn luyện cấp cứu, Hội chứng ác tính an thần kinh: Nó là gì và làm thế nào để đối phó với nó
Hội chứng Guillain-Barré, nhà thần kinh học: 'Không có liên kết với Covid hoặc vắc xin'
Chấn thương dây thần kinh mặt: Bell's Palsy và các nguyên nhân khác gây tê liệt
Bệnh hiếm gặp: Nhà kinh tế người Nga Anatoly Chubais được chẩn đoán mắc hội chứng Guillain Barré
Bệnh Ultrarare: Đã xuất bản Hướng dẫn đầu tiên về Hội chứng Malan