Chẩn đoán X quang thần kinh trong Hội chứng Marfan

By cristiano Antonino On Tháng Hai 5, 2023

Chẩn đoán hội chứng Marfan dựa trên sự kết hợp của các tiêu chí lâm sàng chính và phụ, được xác định vào năm 1986 và được sửa đổi gần đây (Berlin Nosology, 1996)

Giãn màng cứng đã được phân loại là một trong những tiêu chí chính, vì vậy X-quang thần kinh hiện nay đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán những bệnh nhân này

Để hiểu rõ hơn về chủ đề này, cần mô tả ngắn gọn về giải phẫu bình thường của cột sống, đặc biệt là cột sống thắt lưng và xương cùng, như chúng ta sẽ thấy, là phần hầu như luôn bị ảnh hưởng.

Hệ thống thần kinh trung ương (CNS) bao gồm encephalon và Tủy sống dây.

Những cấu trúc này được lót bởi ba màng, được gọi là màng não, từ bề mặt của CNS trở ra, là: Pia Madre, Arachnoid và Dura Madre.

Do đó, màng cứng là 'lớp phủ' ngoài cùng, được ngăn cách với thành trong của ống sống chỉ bằng một lớp mô mỡ ít nhiều mỏng ('ngoài màng cứng'); nó cũng bao bọc các rễ trong đường ban đầu của chúng, trước khi chúng hoàn toàn thoát ra khỏi ống sống qua lỗ liên hợp và xác định một không gian bên trong được gọi là túi màng cứng. Đường kính dọc của ống sống ở vùng thắt lưng trung bình 16-18 mm và mỏng dần ở mức xương cùng.

Màng cứng, là một màng liên kết, trong hội chứng Marfan bị thay đổi thành phần elastin và do đó sức mạnh của nó

Dưới tác động của các xung của CSF (chất lỏng chứa trong hệ thống tâm thất của CNS và trong khoang dưới nhện ở cấp độ của tủy sống) và lực hấp dẫn, do đó túi màng cứng có thể giãn ra ở các mức độ khác nhau, cấu hình một hình ảnh giãn màng cứng, cuối cùng được nhìn thấy trên hình ảnh MRI là sự mở rộng khu trú ít nhiều của ống sống.

Giãn màng cứng có khả năng phát triển dọc theo toàn bộ cột sống, trên thực tế, nó hầu như luôn được nhìn thấy ở vùng thắt lưng dưới và vùng xương cùng, có thể là do ảnh hưởng lớn hơn của yếu tố trọng lực.

Các vị trí tự chọn là điểm nối thắt lưng cùng và L3.

Nó có thể rộng hơn hoặc ít hơn; đôi khi nó chỉ giới hạn ở sự giãn ra khu trú của màng cứng của các rễ thần kinh, gần lối ra của chúng từ cột sống: cái gọi là 'u nang rễ'.

Sự giãn nở mãn tính của túi màng cứng gây tác động ăn mòn lên các cấu trúc xương liền kề của cột sống.

Do đó, các dấu hiệu gián tiếp là: 'hình vỏ sò' của các thân đốt sống (tức là độ lõm của các thành soma phía sau), mỏng vỏ xương của các cuống và laminae, tức là các thành phần của vòm đốt sống sau, mở rộng lỗ liên hợp với sự hiện diện của u nang chân răng và pseudomeningoceles.

Các dấu hiệu xương gián tiếp cũng có thể được nhìn thấy bằng các xét nghiệm chụp X quang (Rx) và chụp cắt lớp vi tính (CT).

Tuy nhiên, phương pháp quang tuyến thần kinh được lựa chọn để đánh giá giãn màng cứng chắc chắn là Chụp cộng hưởng từ (MRI) do khả năng vượt trội của nó đối với chi tiết giải phẫu và tính đa diện, tức là khả năng thu được hình ảnh trong các mặt phẳng không gian khác nhau.

Cũng cần nhấn mạnh rằng MRI là phương pháp không sử dụng bức xạ ion hóa (không giống như Rx và CT), một yếu tố quan trọng đặc biệt ở nhóm dân số trẻ.

Tỷ lệ giãn màng cứng ở bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thay đổi trong các nghiên cứu khác nhau: từ 63% đến hơn 90%, có lẽ cũng liên quan đến phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Lancet năm 1999, trong số 83 bệnh nhân mắc hội chứng Marfan được kiểm tra bằng MRI, chứng giãn màng cứng được phát hiện ở 92% trường hợp và không có bệnh nhân nào trong nhóm đối chứng.

Mức độ nghiêm trọng và mức độ của chúng tương quan với tuổi của bệnh nhân, có thể là do áp lực cơ học kéo dài lên màng cứng.

Ngoài hội chứng Marfan, giãn màng cứng có thể gặp ở một số bệnh lý khác

Trong bệnh u sợi thần kinh loại I, trong hội chứng Ehlers-Danlos.

Tỷ lệ hiện mắc của chúng trong các 'bệnh fibrillinopathie' khác, tức là các rối loạn khác nhau liên quan đến đột biến gen mã hóa fibrillin, có kiểu hình trùng lặp với hội chứng Marfan, vẫn chưa được biết.