Các bệnh hiếm gặp: hội chứng Von Hippel-Lindau
Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Những người bị ảnh hưởng có nguy cơ hình thành các túi chứa đầy chất lỏng (u nang) và phát triển một số loại khối u, cả lành tính và ác tính.
Nó biểu hiện thường xuyên nhất vào khoảng 30 tuổi, nhưng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, ngay cả trong thời thơ ấu.
Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.
Đây là một tình trạng hiếm gặp, với tần suất ước tính khoảng 1 bệnh nhân trên 50,000 đối tượng.
Hội chứng Von Hippel-Lindau gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong gen VHL
Nó là một gen ức chế khối u (oncosuppressor) liên quan đến việc kiểm soát sự phát triển và chết của tế bào và điều chỉnh sự phát triển của mạch máu.
Oncosuppressors ngăn không cho các tế bào phát triển và nhân lên quá nhanh hoặc không thể kiểm soát được.
Đây là lý do tại sao, trong trường hợp không có protein do gen VHL tạo ra hoặc khi protein này bị thay đổi, các tế bào sẽ nhân lên không kiểm soát được và hình thành các u nang và khối u.
Đây là một tình trạng di truyền được truyền theo kiểu trội trên NST thường.
Hội chứng Von Hippel-Lindau xảy ra khi chỉ một trong hai gen VHL bị thay đổi (đột biến)
Một bản sao bình thường của gen hiện diện nhưng không đủ để tái tạo lại thông điệp đã bị thay đổi bởi gen đột biến.
Do đó, cha hoặc mẹ mang một bản sao đột biến của một trong hai gen VHL có 50% nguy cơ sinh con mắc hội chứng Von Hippel-Lindau ở mỗi lần thụ thai.
Trong khoảng 80% trường hợp, hội chứng này được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc hội chứng Von Hippel-Lindau.
Thông thường, một số người trong cùng một hộ gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
Tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng trong cùng một gia đình có thể rất khác nhau.
Trong 20% trường hợp còn lại, cha mẹ không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Von Hippel-Lindau và do đó nó là đột biến de novo, có nghĩa là đột biến xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng, tế bào tinh trùng hoặc trong thời gian rất sớm. các giai đoạn phát triển của phôi thai.
Do đó, đột biến sẽ chỉ ảnh hưởng đến đứa trẻ đó và không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng.
Một người có đột biến này trong DNA của họ có nhiều khả năng biểu hiện một số loại khối u ở độ tuổi trung bình sớm hơn nhiều so với khi các khối u tương tự thường xảy ra.
Khối u lành tính thường gặp nhất liên quan đến hội chứng Von Hippel-Lindau là u nguyên bào mạch máu.
Khi khu trú ở võng mạc, nó thường không có triệu chứng, nhưng nếu nó phát triển ở một số vùng võng mạc nhất định, nó có thể gây bong võng mạc, phù hoàng điểm, tăng nhãn áp và mất thị lực.
Các khối u nguyên bào bạch huyết của hệ thần kinh trung ương thường nằm ở tiểu não, thân não và Tủy sống dây.
Nén có thể gây ra các triệu chứng khác nhau: đau đầu, ói mửa, rối loạn độ nhạy và mất phối hợp cơ (mất điều hòa).
Các khối u của tai trong xảy ra ở khoảng 10% số người mắc hội chứng Von Hippel-Lindau, có thể gây mất thính lực ở một hoặc cả hai tai.
U nang thận, tuyến tụy và cơ quan sinh dục tiết niệu là rất phổ biến.
Những bệnh nhân này cũng có nguy cơ cao phát triển các khối u của thận và tuyến tụy.
Một số bệnh nhân có pheochromocytoma, một khối u thận sản xuất ra các chất nội tiết tố có khả năng gây tăng huyết áp rất nặng.
Nghi ngờ chẩn đoán phải nảy sinh ở mọi lứa tuổi khi có khối u liên quan đến bệnh này, thậm chí nhiều hơn nếu nó xuất hiện sớm và nếu có thành viên gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Von Hippel-Lindau.
Việc tìm kiếm các đột biến trong gen VHL xác nhận chẩn đoán
Người cha hoặc người mẹ mắc hội chứng Von Hippel-Lindau có 50% khả năng truyền đột biến ở mỗi lần thụ thai, bất kể giới tính của đứa trẻ chưa sinh ra.
Nếu gen đã được xác định, có thể tìm kiếm đột biến cụ thể trong thời kỳ mang thai trên một mẫu nhung mao màng đệm hoặc nước ối, tương ứng ở khoảng tuần tuổi X-XII và XV-XVII.
Xác định đột biến khi mang thai cho phép chúng ta biết liệu thai nhi có di truyền đột biến hay không nhưng không cho phép chúng ta dự đoán diễn biến lâm sàng (và mức độ nghiêm trọng) của hội chứng trong cuộc đời của đứa trẻ được sinh ra.
Việc điều trị tình trạng này cần có sự can thiệp chung của một số bác sĩ chuyên khoa tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng.
Điều cần thiết là bắt đầu một chương trình giám sát sự xuất hiện của các tổn thương khối u cho phép điều trị phẫu thuật sớm, điều này thường mang tính quyết định.
Tuy nhiên, không thể ngăn chặn được sự xuất hiện của khối u, tuy nhiên, điều trị bằng phẫu thuật có thể ngăn chặn sự khu trú của khối u tạo ra tổn thương ở các cơ quan quan trọng hoặc các biến chứng chung.
Một chương trình kiểm tra và kiểm tra sức khỏe thường xuyên là điều cần thiết.
Tiên lượng rất thay đổi tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng.
Có thể thấy, phụ thuộc nhiều vào vị trí của các tổn thương khối u và mức độ của chúng.
Đọc thêm:
Zika có liên quan đến hội chứng Guillain-Barre trong nghiên cứu mới
Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale
Huấn luyện cấp cứu, Hội chứng ác tính an thần kinh: Nó là gì và làm thế nào để đối phó với nó
Hội chứng Guillain-Barré, nhà thần kinh học: 'Không có liên kết với Covid hoặc vắc xin'
Chấn thương dây thần kinh mặt: Bell's Palsy và các nguyên nhân khác gây tê liệt
Bệnh hiếm gặp: Nhà kinh tế người Nga Anatoly Chubais được chẩn đoán mắc hội chứng Guillain Barré
Bệnh Ultrarare: Đã xuất bản Hướng dẫn đầu tiên về Hội chứng Malan