Hội chứng Tourette: các triệu chứng và cách điều trị nó

By cristiano Antonino On Tháng Tư 11, 2022

Hội chứng Tourette: cử động và khóc không kiểm soát, đặc biệt là ở trẻ em, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến người trẻ tuổi. Dưới đây là các phương pháp điều trị hiện nay

Hội chứng Tourette không phải là một bệnh lý hiếm gặp, theo dữ liệu của ISS, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số, khởi phát ở tuổi vị thành niên và vị thành niên, đến mức nó có thể được định nghĩa là một bệnh phát triển thần kinh: do đó, nó đặc trưng cho sự trưởng thành các giai đoạn của hệ thần kinh, với các triệu chứng thường làm thay đổi chất lượng cuộc sống của đối tượng và ảnh hưởng đáng kể đến các mối quan hệ xã hội và gia đình.

Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette (TS) là một rối loạn tâm thần kinh thường được gọi là 'căn bệnh ngàn trùng' vì những bệnh nhân mắc phải hội chứng này biểu hiện những cử động mất kiểm soát kèm theo những âm thanh không tự chủ và giọng nói có mức độ phức tạp khác nhau.

Tình trạng bệnh đã được biết đến từ thời cổ đại, nhưng chỉ được mô tả chi tiết hơn trong điều kiện lâm sàng ở Paris vào cuối thế kỷ 19 bởi nhà thần kinh học người Pháp Jean-Martin Charcot và học trò của ông là Gilles De la Tourette, người mà bệnh này lấy tên như vậy. .

Ai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Tourette?

Hội chứng Tourette chủ yếu ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi và thanh thiếu niên (đặc biệt là nam giới), và thường thoái triển với sự phát triển đầy đủ của não, đạt được khoảng 25 tuổi.

Về vấn đề này, dữ liệu dịch tễ học chỉ ra rằng:

2/3 trường hợp các triệu chứng tiến triển dao động, giảm dần sau 15-16 tuổi;
chỉ trong một phần ba trường hợp các rối loạn vẫn tồn tại, nhưng chúng giảm mức độ nghiêm trọng và trở nên dễ kiểm soát hơn theo thời gian, do đó nhu cầu điều trị cũng giảm.

Các triệu chứng

Các triệu chứng thường xuất hiện vào khoảng 5-7 tuổi và có thể tăng hoặc giảm trong những năm tiếp theo.

Trong mọi trường hợp, cảm giác rung giật thoáng qua không hiếm gặp trong các giai đoạn phát triển và chẩn đoán hội chứng Tourette có thể được thực hiện khi các rối loạn kéo dài hơn một năm, đối tượng xuất hiện, ngoài các biểu hiện vận động, ít nhất một âm thanh / giọng nói.

Về loại tic, ngoài ra, có thể phân loại theo loại tic đơn giản và tic phức tạp.

Tics đơn giản

Các nhịp đơn giản là những cơ thường chỉ liên quan đến một loại cơ và có thể là:

chớp mắt;
càu nhàu;
ho;
thổi;
đánh hơi;
la hét;
nghiến răng;
biến cổ.

Tics phức tạp

Các tic phức tạp, kích hoạt nhiều loại cơ, là:

đá văng;
nhảy nhót;
bắt chước cử chỉ của người khác (ecopraxia);
tạo ra các cử chỉ thô tục và tục tĩu (cùi dừa).

Tics biểu hiện bằng một hình ảnh lâm sàng đa dạng và nói chung có thể được kiểm soát thông qua một nỗ lực cao độ cần thiết của bệnh nhân.

Tuy nhiên, khi có các tình huống gây ra lo lắng, căng thẳng hoặc một tác động cảm xúc nào đó lên đối tượng, sự kiểm soát sẽ bị nới lỏng và các cơn đau trở nên biểu hiện rõ hơn: đây là một sự làm rõ quan trọng, vì tất cả các cơn đau thường được dán nhãn đơn giản là gây tâm lý, tức là trên hết là liên kết với hành vi cảm xúc của người đó.

Các triệu chứng trong các biểu mẫu '2Plus'

Một số dạng phức tạp hơn của hội chứng Tourette được định nghĩa là 2 Plus: ngoài cảm giác vận động / âm thanh, còn có các triệu chứng khác đặc trưng cho các rối loạn khác:

không chú ý, vận động bồn chồn điển hình của ADHD (Rối loạn tăng động giảm chú ý);
những suy nghĩ ám ảnh dẫn đến hành vi lặp đi lặp lại và không thể kiểm soát mà không có logic, điển hình của OCD (Rối loạn ám ảnh cưỡng chế).

Hình ảnh âm thanh với việc phát ra những từ chửi thề, thô tục, v.v. (coprolalia) không thường xuyên như người ta nghĩ, mặc dù nó đặc trưng cho trí tưởng tượng chung của chính hội chứng.

Cần lưu ý rằng triệu chứng ám ảnh cưỡng chế là triệu chứng ít biến mất ở tuổi trưởng thành và bản thân nó có khả năng thay đổi đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Các vấn đề về mất chú ý và tăng động giảm chú ý thường gặp hơn ở thanh thiếu niên, thường ảnh hưởng đến kết quả học tập ở trường.

Nguyên nhân của Hội chứng Tourette

Nguyên nhân của hội chứng Tourette vẫn chưa được biết đầy đủ, nhưng nó dường như được dựa trên

khuynh hướng di truyền, tức là các dấu hiệu ám ảnh hoặc ám ảnh về mắt thường có thể được phát hiện ở cha mẹ của các đối tượng Tourette;
trục trặc của hạch nền: từ quan điểm sinh lý thần kinh, rối loạn có thể được đóng khung trong bối cảnh các hạch nền và hệ thống ngoại tháp nói chung của não (cơ quan phụ trách các chuyển động không tự nguyện và tự động) bị trục trặc. ;
nhiễm trùng: chúng là tác nhân gây ra bệnh tật khi tác nhân lây nhiễm tìm thấy địa hình có khuynh hướng di truyền và hệ thống thần kinh (SN) vẫn đang phát triển và do đó không thể đưa ra các cơ chế kiểm soát thích hợp (thường là do liên cầu betoemolyticus loại A, nguyên nhân phổ biến nhiễm trùng tai và amiđan).

Chẩn đoán Hội chứng Tourette

Cho đến nay, không có xét nghiệm công cụ nào cho phép chẩn đoán bệnh Tourette.

Đặc biệt, chụp cộng hưởng từ hạt nhân hoặc điện não đồ không có ích lợi gì, nhưng rất cần thiết:

điện tâm đồ (ECG) để loại trừ các bệnh lý tim đồng thời;
xét nghiệm máu để xác nhận sự xuất hiện hoặc hiện diện tích cực của nhiễm trùng (TAS).

Cách điều trị Hội chứng Tourette

Có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau của bệnh, từ 'chớp mắt', tức là chớp mắt nhiều lần và không chủ ý, đến các hành vi tự làm hại bản thân; tức là các dạng nặng.

Thật không may, cho đến nay, không có liệu pháp cụ thể, nhưng một số chiến lược điều trị để kiểm soát các triệu chứng liên quan đến các vấn đề thể chất và gia đình xã hội mà điều này có thể gây ra.

Hoạt động điều trị là đa ngành và cũng liên quan đến các nhân vật chuyên khoa khác nhau như:

nhà thần kinh học
nhà tâm lý học;
bác sĩ tâm thần
bác sĩ tâm thần kinh trẻ em;
nhân viên xã hội;
các nhà sư phạm.

Kỹ thuật nhận thức-hành vi

Liệu pháp nhận thức-hành vi cho phép đối tượng kiểm soát tốt hơn các khía cạnh thể chất và tâm lý của bệnh tật, đồng thời quản lý bất kỳ vấn đề thế chấp nào như thâm hụt lòng tự trọng và khó khăn trong quan hệ.

Đặc biệt, các kỹ thuật của:

Đảo ngược thói quen: mục đích là làm cho đối tượng nhận thức được cả những cảm giác trước khi sinh (nói chung là những cảm giác mà đối tượng bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Tourette cảm thấy trước khi tic và biến mất sau khi thực hiện nó) và về bản thân hành động và hậu quả của nó, học cách nhận biết các hoạt động và tâm trạng có thể kích hoạt cơ chế, để thay thế cảm giác đó bằng một hành vi thay thế.
Phòng ngừa phơi nhiễm và phản ứng (ERP) bệnh nhân dần dần tiếp xúc với kích thích mà phản ứng của họ là sự xuất hiện của tic, học cách kiềm chế bản thân và phát triển sức đề kháng.

Điều trị bằng thuốc trong hội chứng Tourette

Điều trị bằng thuốc theo cách diễn đạt trong tiếng Anh là 'go low and slow', tức là một liều lượng thấp được sử dụng một cách từ từ với các liệu pháp, nếu được các chuyên gia kê đơn, nói chung có thể có những tác dụng phụ nhỏ.

Các loại thuốc được sử dụng cho Hội chứng Tourette bao gồm:

thuốc hướng thần (thuốc an thần kinh) như thuốc đối kháng dopamine, điều chỉnh các quá trình nhất định của não liên quan đến chất dẫn truyền thần kinh dopamine;
Chất chủ vận thụ thể alpha2-adrenergic, giúp ổn định mức độ dẫn truyền thần kinh noradrenaline;
thuốc giãn cơ, như từ này ngụ ý, làm thư giãn các cơ;
thuốc giải lo âu hoạt động thấp;
Thuốc chống trầm cảm hoạt động trên serotonin.

Phẫu thuật, kích thích thần kinh não và kích thích xuyên sọ

Đối với các trường hợp khó chữa và rất nghiêm trọng (nói chung là người lớn) khi bệnh lý tuyến dương vật có liên quan đến chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế 'vô hiệu hóa', cũng có những kỹ thuật xâm lấn ít nhiều, có thể yêu cầu phẫu thuật như một tỷ lệ cực đoan.

Ví dụ, Deep Brain Stimulation (DBS) liên quan đến việc cấy các điện cực vào não của bệnh nhân, khi được kết nối với máy phát điện, sẽ gửi các xung điện có khả năng điều chỉnh hoạt động của tế bào thần kinh gây ra các rối loạn nhất định của bệnh.

Đây là kỹ thuật tương tự được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson.

Gần đây, các kỹ thuật không xâm lấn như Kích thích Từ tính Xuyên sọ (TMS) và Kích thích Dòng điện Trực tiếp (tDCS) cũng đã được sử dụng.

Chúng sử dụng hoạt động của từ trường hoặc các dòng điện liên tục để điều chỉnh hoạt động của hệ thần kinh và hạn chế các rối loạn do hội chứng Tourette gây ra.

Mặc dù các kỹ thuật này mang lại sự cải thiện ngay lập tức, nhưng chúng có hạn chế là tác dụng tạm thời và hiệu quả hạn chế.