Dị tật tim bẩm sinh là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 18, 2022

Thuật ngữ 'bẩm sinh' có nghĩa là 'tồn tại khi sinh'. Dị tật bẩm sinh bao gồm tất cả những thay đổi về cấu trúc hoặc chức năng của một hoặc nhiều cơ quan xảy ra trước khi sinh, khi thụ thai hoặc trong thời kỳ sống của phôi thai.

Một khuyết tật tim bẩm sinh xuất hiện khi tim hoặc các mạch máu gần tim không phát triển bình thường trước khi sinh (tim hình thành trong bốn đến mười tuần đầu tiên của thai kỳ).

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật thường gặp nhất: tỷ lệ mắc bệnh (số ca mắc mới trong dân số), được tính bằng số trẻ mắc bệnh tim trong tổng số ca sinh sống, xấp xỉ 4,000 ca trên XNUMX ca sinh sống (trong Ý, mỗi năm có khoảng XNUMX trẻ sinh ra với một dạng bệnh tim bẩm sinh).

Tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh về cơ bản vẫn ổn định trong 50 năm qua, trong các loạt trường hợp khác nhau được thu thập

Tuy nhiên, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cha mẹ (và đặc biệt là các bà mẹ) bị dị tật tim bẩm sinh có tỷ lệ trẻ mắc bệnh cao hơn; có thể hợp lý để dự đoán tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh sẽ tăng chậm trong những năm qua, nhờ các liệu pháp y tế và phẫu thuật mới hơn có thể chữa lành những đứa trẻ mắc các dị tật này, giúp chúng có cơ hội lớn lên và sinh con.

Dị tật tim có thể có nhiều loại khác nhau: chúng bao gồm từ những bất thường ảnh hưởng đến một phần duy nhất của tim (ví dụ như van) đến những bất thường rất phức tạp được đặc trưng bởi những thay đổi lớn trong cấu trúc tim.

Rõ ràng, mức độ nghiêm trọng của bệnh tim và tác động của nó đối với sức khỏe cũng khác nhau: có những dạng không gây ra vấn đề sức khỏe và cho phép cuộc sống bình thường, cũng có những dạng không tương thích với cuộc sống.

Như vậy, mắc bệnh tim bẩm sinh không nhất thiết là mắc bệnh nặng; tuy nhiên, có một số dị tật tim bẩm sinh phức tạp đến mức có thể khiến trẻ sơ sinh tử vong trong vòng vài ngày, trừ khi được can thiệp y tế hoặc phẫu thuật ngay lập tức.

Phân loại dị tật tim bẩm sinh

Các dị tật tim bẩm sinh có thể được phân loại thành nặng, trung bình và nhẹ

Các dạng bẩm sinh nghiêm trọng được định nghĩa là những dạng bẩm sinh gây ra tình trạng nghiêm trọng khi mới sinh hoặc trong vài tháng đầu đời; đến lượt chúng, chúng có thể được chia thành các dạng 'tím lam' (= làm da đổi màu hơi xanh) và dạng 'không tím tái'. Tỷ lệ mắc các dạng nghiêm trọng ổn định qua nhiều năm và trong các loạt trường hợp khác nhau, khoảng 2.5-3 trên một nghìn ca sinh sống.
Các dạng trung bình được định nghĩa là những dạng cần điều trị tim mạch không chuyên sâu khi sinh hoặc chỉ được chẩn đoán sau vài tháng đầu đời. Tỷ lệ mắc dạng này cũng là khoảng 3 phần nghìn ca sinh sống.
Các dạng nhẹ được định nghĩa là những dạng xuất hiện ở những người không có triệu chứng, thường tự khỏi; họ là nhóm lớn nhất; tần suất ước tính của những tổn thương này khác nhau tùy thuộc vào việc chẩn đoán được thực hiện ở lứa tuổi sơ sinh hay trẻ em hay ở tuổi trưởng thành (đây là trường hợp thường gặp nhất).

Các dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất là gì?

Trong các dị tật tim bẩm sinh, một số dạng chắc chắn thường gặp hơn những dạng khác.

Trong số các dạng thường gặp nhất là khiếm khuyết liên thất (chiếm 28-32% trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh), khiếm khuyết liên nhĩ (khoảng 9%), ống thông Botallo và hẹp eo động mạch chủ (khoảng 8%), tứ chứng Fallot. (khoảng 6%), chuyển vị hoàn toàn các động mạch lớn (khoảng 5%).

Khiếm khuyết liên thất, tùy thuộc vào kích thước của nó có thể được phân loại thành các dạng nặng, trung bình hoặc nhẹ, cho đến nay là dị tật tim thường gặp nhất (nó ảnh hưởng đến khoảng 30% tổng số bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh): tuy nhiên, may mắn thay, 85% các trường hợp là dạng nhẹ có xu hướng tự đóng lại trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Thông liên nhĩ và thông lỗ bầu dục khá phổ biến và là một trong những dạng dị tật tim bẩm sinh nhẹ; chúng có thể xuất hiện từ khi sinh ra, nhưng thường chỉ được chú ý ở tuổi trưởng thành

Khiếm khuyết liên nhĩ (800-1000 trường hợp mới mỗi năm) là một dị tật tim được đặc trưng bởi sự hiện diện của một lỗ trên thành cơ thường ngăn cách hai tâm nhĩ (là hai khoang trên của tim), qua đó có một lối đi. máu, thường là từ tâm nhĩ trái sang tâm nhĩ phải.

Sự bất thường này thường không gây khó chịu ở trẻ em, nhưng ở tuổi trưởng thành, nó có thể gây ra các triệu chứng (mệt mỏi, khó thở, thay đổi nhịp tim bình thường).

Pervio foramen ovale pervio hiện diện ở khoảng 15/XNUMX dân số Ý (hơn XNUMX triệu người), nhưng nó chỉ gây nguy hiểm cho sức khỏe trong một số trường hợp nhất định, khi máu đi từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái mang theo những cục máu đông nhỏ. xuất phát từ chân và có thể chặn dòng máu trong các động mạch nhỏ.

Làm thế nào để phát hiện dị tật tim bẩm sinh?

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh chủ yếu dựa vào khám lâm sàng, X quang và siêu âm tim. Trong những năm gần đây, việc siêu âm tim ngày càng phổ biến, một phương pháp chẩn đoán không xâm lấn dựa trên siêu âm, đã làm tăng đáng kể cơ hội chẩn đoán sớm dị tật tim bẩm sinh (ngay cả trong cuộc sống trong tử cung); mặt khác, do hiện nay có thể chẩn đoán trước sinh nên việc sử dụng biện pháp đình chỉ thai nghén đối với các bệnh tim phức tạp hơn đã tăng lên, do đó làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sinh sống.

Các thể nặng (cả tím tái và không tím tái) được chẩn đoán khi mới sinh hoặc nhờ các phương pháp siêu âm, ngay cả trong thời kỳ bào thai.

Các dạng vừa phải thường được bác sĩ tim mạch chẩn đoán sau vài tháng đầu đời.

Các thể nhẹ, có thể không có triệu chứng cho đến tuổi trưởng thành, thường được chẩn đoán sau khi xuất hiện các triệu chứng: trong những trường hợp này, kiểm tra siêu âm tim là xét nghiệm chính; đôi khi khiếm khuyết có thể được phát hiện khá tình cờ (ví dụ như siêu âm tim được thực hiện vì những lý do khác).