Rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì? Các triệu chứng, chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền này

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 13, 2022

Porphyrias là một nhóm của một số bệnh có thể ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh của bạn. Bắt đầu trong hệ thống trao đổi chất, rối loạn chuyển hóa porphyrin phát triển khi đột biến gen làm gián đoạn quá trình hóa học trong cơ thể bạn, vốn chịu trách nhiệm tạo ra các tế bào máu

Porphyrin và tiền chất của porphyrin là những chất hóa học mà cơ thể bạn sử dụng để tạo ra heme.

Heme tạo cho máu có màu đỏ và giúp tạo ra hemoglobin - một loại protein vận chuyển oxy qua máu của bạn.

Khi porphyrin và tiền chất porphyrin không được chuyển hóa thành heme, chúng sẽ tích tụ trong máu và các mô khác của bạn và gây ra các triệu chứng khác nhau.

Các loại Porphyria

Porphyrias thường được chia thành hai loại.2

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm bốn loại ảnh hưởng đến hệ thần kinh và hai loại cũng có thể ảnh hưởng đến da. Các triệu chứng có thể kéo dài trong vài tuần.
Rối loạn chuyển hóa porphyrin dưới da bao gồm bốn loại ảnh hưởng đến da. Những loại này gây ra các triệu chứng mãn tính.

Trong mỗi loại, có một số loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Porphyrias cấp tính

Mặc dù bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không gây ra các triệu chứng mãn tính nhưng tình trạng bệnh vẫn có thể kéo dài trong vài tuần.

Những loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này phát triển khi porphyrin và tiền chất của porphyrin tích tụ trong gan của bạn.

Các rối loạn chuyển hóa porphyrin thuộc loại cấp tính bao gồm: 2

Por porria gián đoạn cấp tính
Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin thiếu hụt axit delta-aminolevulinic (ALA)
Rối loạn chuyển hóa porphyrin
Di truyền coproporphyria

Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt và chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu men ALA đều gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

Variegate porphyria và coproporphyria di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da.

Da Porphyrias

Rối loạn chuyển hóa porphyrin dưới da là tình trạng mãn tính thường kéo dài suốt cuộc đời của bạn một khi chúng phát triển.

Những loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này chỉ ảnh hưởng đến da.

Porphyrias thuộc loại dưới da bao gồm: 2

Porphyria cutanea muộn
Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan
Protoporphyrias (nguyên sinh chất tạo hồng cầu và protoporphyria liên kết x)
Rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh

Porphyria cutanea tarda và rối loạn chuyển hóa porphyrin gan phát triển khi porphyrin và tiền chất porphyrin tích tụ trong gan của bạn.

Protoporphyria và rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh phát triển khi các chất này tích tụ trong tủy xương của bạn.

Triệu chứng Porphyria

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau tùy thuộc vào tình trạng là cấp tính hay cấp tính dưới da, cũng như loại bệnh đó.

Các triệu chứng tiềm ẩn của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm:

Đau bụng
Đau ở tay, chân và lưng
Táo bón
Buồn nôn
Ói mửa
Lo âu
Lẫn lộn
Ảo giác
Động kinh
Bí tiểu
Tiểu không tự chủ
Thay đổi màu sắc của nước tiểu của bạn
Mụn nước phát triển sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời (bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin hoặc chứng coproporphyria di truyền)

Các triệu chứng tiềm ẩn của rối loạn chuyển hóa porphyrin dưới da bao gồm:

vỉ
Làn da mỏng manh
Vết thương chậm lành
Da dễ bị nhiễm trùng hoặc vết thương
Sẹo
Thay đổi màu da
Điểm yếu
Thay đổi huyết áp
Tăng nhịp tim

Hai loại rối loạn chuyển hóa porphyrin dưới da - chứng tăng sinh hồng cầu và chứng phản vệ liên kết x - hơi khác nhau và hoàn toàn không gây ra mụn nước.

Thay vào đó, tiếp xúc với ánh sáng mặt trời có thể khiến những người mắc các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này có các triệu chứng về da như:

Đau
Đốt
Chua cay
Tingling
sắc đỏ
sưng tấy

Nguyên nhân

Có tám bước để tạo ra heme - một thành phần của hemoglobin trong tế bào hồng cầu.

Porphyrin và tiền chất porphyrin là một phần của các thành phần của heme.4

Enzyme - hoặc các chất trong cơ thể kích hoạt phản ứng hóa học - giúp chuyển hóa porphyrin và tiền chất porphyrin thành heme.

Tuy nhiên, một số người bị đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng tạo ra các enzym này của cơ thể.

Nếu không có enzym để kích hoạt quá trình biến đổi, không đủ porphyrin được biến đổi thành heme, và chúng tích tụ trong máu và các mô.

Các gen phổ biến nhất bị ảnh hưởng bởi những đột biến này là: 3

ALAD
THÊM 2
CPOX
KIẾM
HMB
PPOX
UROD
ĐẠO ĐỨC

Chẩn đoán

Rất khó để nói có bao nhiêu người mắc một số dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin vì một số người mắc chứng rối loạn này không bao giờ gặp bất kỳ triệu chứng nào.

Người ta ước tính rằng từ 1 trong số 500 đến 1 trong số 50,000 người mắc một số loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, và rối loạn chuyển hóa porphyrin là loại phổ biến nhất.

Những tình trạng này thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền - đặc biệt nếu ai đó biết tình trạng bệnh xảy ra trong gia đình họ.3

Nếu bạn không có tiền sử gia đình về tình trạng này hoặc lịch sử sức khỏe gia đình của bạn không rõ, bác sĩ có thể bắt đầu bằng cách lấy mẫu máu, nước tiểu hoặc phân của bạn để xét nghiệm.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho bất kỳ dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin nào, nhưng các đợt rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính thường giảm dần sau vài tuần.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin dưới da - và thậm chí một số rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính - có thể trải qua các giai đoạn bùng phát và thuyên giảm.

Các cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính thường được điều trị tại bệnh viện, đặc biệt nếu ai đó đang có các triệu chứng thần kinh từ trung bình đến nặng.

Phương pháp điều trị chính cho bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là truyền vào tĩnh mạch các tế bào heme được phân lập từ máu hiến.

Những dịch truyền này có thể tiếp tục trong vài ngày.

Trong thời gian chờ đợi, bất kỳ triệu chứng nào khác cũng sẽ được điều trị. Ví dụ về phương pháp điều trị bao gồm thuốc chẹn beta để kiểm soát nhịp tim, thuốc giảm đau để tạo cảm giác thoải mái và trong một số trường hợp, thở máy để giúp thở.6

Tránh các tác nhân như ánh sáng mặt trời và thay đổi chế độ ăn uống là những chiến lược quản lý quan trọng đối với rối loạn chuyển hóa porphyrin dưới da.

Về điều trị, một lựa chọn được gọi là phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch trị liệu, đó là khi bạn lấy máu thường xuyên để giảm nồng độ của một số hợp chất trong máu.

Tiên lượng

Không có cách chữa khỏi chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng các triệu chứng không kéo dài mãi mãi.

Ngay cả ở dạng mãn tính của bệnh, các triệu chứng sẽ bùng phát và giảm dần theo chu kỳ.

Bạn có thể giúp ngăn chặn bùng phát xảy ra bằng cách thực hiện các thay đổi như: 7-3

Bỏ hút thuốc
Giảm uống rượu
Tránh để da tiếp xúc với ánh nắng
Tránh nhịn ăn và ăn uống lành mạnh
Giảm căng thẳng

Cũng có một số loại thuốc có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn, bao gồm thuốc an thần, thuốc ngừa thai (và các hình thức điều trị hormone khác), thuốc an thần và thuốc an thần.

CÁC BỆNH HIẾM? THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG Ý CHỮA BỆNH HIẾM TIẾN TẠI EXPO KHẨN CẤP

Đối phó

Sống chung với một căn bệnh hiếm gặp có thể khó khăn.

Đầu tiên, có thể khó chẩn đoán chính xác.

Sau khi đã có, bạn có thể gặp khó khăn trong việc tìm kiếm những người khác hiểu những gì bạn đang trải qua và những người có thể cung cấp hỗ trợ.

Có một số thử nghiệm lâm sàng xem xét các phương pháp điều trị tiềm năng cho rối loạn chuyển hóa porphyrin và bạn có thể cân nhắc đăng ký tham gia nếu đủ điều kiện.

Cũng có một số tổ chức có thể cung cấp tài nguyên và hỗ trợ khi bạn học cách quản lý tình trạng của mình.

Porphyria là một tình trạng gây ra bởi một đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu của cơ thể bạn.

Đột biến này gây ra thiếu một bước trong quá trình tạo tế bào, do đó gây ra một số hóa chất (porphyrin) tích tụ trong máu và các mô của bạn.

Khi điều này xảy ra, những hóa chất này có thể gây ra một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh và làn da của bạn.

Không có cách chữa khỏi chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng có những loại thuốc và thay đổi lối sống có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và tránh bùng phát.