ALS: một nghiên cứu quốc tế được công bố trên tạp chí 'Nature Genetics', với sự đóng góp của Đại học Statale, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc tìm hiểu căn bệnh này

Một bước tiến quan trọng khác trong việc xác định các gen gây ra bệnh ALS với sự đóng góp quyết định của các nhà khoa học Ý

Nỗ lực xác định các gen gây ra bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) đã đạt được một bước tiến đáng kể nhờ sự hợp tác quốc tế đã đạt được một kết quả quan trọng được công bố trên tạp chí Nature Genetics.

Trong nghiên cứu 'liên kết toàn bộ gen' hay nghiên cứu GWA này, cho phép phân tích tất cả các gen trong một cá nhân cùng một lúc, DNA của 29,612 bệnh nhân ALS lẻ tẻ và 122,656 đối tượng khỏe mạnh đã được phân tích và 15 biến thể gen liên quan đến bệnh đã được xác định.

Các biến thể này liên quan đến các gen liên quan đến các con đường trao đổi chất cụ thể liên quan đến các quá trình thoái hóa thần kinh của các bệnh khác như cơ chế vận chuyển dạng mụn nước giữa bộ máy Golgi và lưới nội chất, autophagy với bằng chứng về sự tham gia nguyên thủy của các tế bào cơ vận nhãn glutamatergic.

Nghiên cứu là kết quả của sự hợp tác quốc tế sâu rộng do Giáo sư Jan Veldink của Đại học Utrecht, Hà Lan chủ trì, với sự tham gia của các tổ chức từ khắp nơi trên thế giới.

Trong số các nhóm nghiên cứu Ý đóng góp vào khám phá đáng chú ý là Phòng thí nghiệm Khoa học Thần kinh và Đơn vị Thần kinh của Istituto Auxologico Italiano IRCCS, đã hỗ trợ nghiên cứu cùng với Đại học Milan và “Centro Dino Ferrari”.

Nhóm nghiên cứu bao gồm Tiến sĩ Isabella Fogh và các Giáo sư Nicola Ticozzi và Antonia Ratti từ Đại học Milan, do Giáo sư Vincenzo Silani điều phối.

Nghiên cứu về ALS và locus di truyền

“Nghiên cứu gần đây - giải thích Vincenzo Silani, Giáo sư Thần kinh học tại Đại học Bang Milan, Trưởng khoa Thần kinh tại Auxologico San Luca ở Milan và là người sáng lập Hiệp hội SLAGEN của Ý - đã xác nhận, trong số 15 locus liên quan đến căn bệnh này, 8 các gen đã được xác định trong các nghiên cứu trước đây (UNC13A, SCFD1, MOBP / RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3 / TNIP1, NEK1 và TBK1) tiếp tục chứng minh sự liên quan đến gen bệnh của chúng.

Tuy nhiên, đặc biệt lưu ý là việc xác định 7 locus mới giúp xác định rõ hơn các cơ chế thoái hóa thần kinh cụ thể của từng bệnh.

Trên thực tế, nghiên cứu đã chứng minh sự biểu hiện của các gen liên quan đặc biệt đến các tế bào thần kinh glutamatergic, do đó cho thấy rằng quá trình thoái hóa thần kinh trong ALS ban đầu là do tế bào thần kinh gây ra chứ không phải tế bào vi mô hay tế bào hình sao.

Đặc biệt, vai trò của cả vận chuyển túi và tự động như những yếu tố quyết định sự mất mát tế bào thần kinh được chứng minh, với sự tham gia đặc biệt của phức hợp Golgi và lưới nội chất.

Cuối cùng, mức cholesterol cao dường như đóng một vai trò nhân quả trong ALS và sẽ được nhấn mạnh thêm trong một bài báo sắp tới của cùng một nhóm '.

Rất thú vị là việc chia sẻ các gen gây bệnh được báo cáo với các bệnh thoái hóa thần kinh khác như bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, thoái hóa corticobasal, liệt siêu nhân tiến triển và sa sút trí tuệ phía trước giúp xác thực thêm giả thiết về cơ chế gây bệnh phổ biến đối với các bệnh thoái hóa thần kinh khác nhau.

“Nghiên cứu GWA mạnh mẽ này - kết luận của Giáo sư Vincenzo Silani - khác với những nghiên cứu trước đó về số lượng lớn bệnh nhân được phân tích và về tính đầy đủ của thông tin đạt được khi đưa ALS vào bên cạnh các bệnh thoái hóa thần kinh khác vì nó có chung cơ chế di truyền bệnh với chỉ định. của một quá trình tế bào thần kinh nguyên thủy tại nguồn gốc của bệnh, do đó củng cố khái niệm về sự tổn thương có chọn lọc của tế bào thần kinh vận động trong ALS ”.

Nỗ lực của nhóm của Giáo sư Silani, bắt đầu từ năm 2014 với nghiên cứu GWA đầu tiên trên một loạt trường hợp lớn bệnh nhân ALS, hiện được củng cố với công trình quy mô lớn mới này nhằm xác định gen và cơ chế di truyền bệnh của ALS, trong bối cảnh ngày càng được chia sẻ rộng rãi. với các bệnh thoái hóa thần kinh khác.

Triển vọng có thể hoạt động trên các cơ chế được chia sẻ giữa các bệnh lý khác nhau là điều kiện tiên quyết cho một liên minh điều trị nhằm xác định nhanh chóng các phương pháp điều trị hiệu quả, cần hiểu rằng mục tiêu vẫn là Tủy sống tế bào thần kinh vận động chịu trách nhiệm cho việc ghép sinh học của bệnh.

SLA

Đọc thêm:

ALS có thể bị dừng lại, nhờ vào #Icebucketchallenge

Tái phát-Loại bỏ Đa xơ cứng (RRMS) ở trẻ em, Liên minh Châu Âu chấp thuận Teriflunomide

nguồn:

La Statale di Milano