Các bệnh hiếm gặp, hội chứng Floating-Harbour: một nghiên cứu của Ý về BMC Biology
Hội chứng Floating-Harbour: một nhóm các nhà nghiên cứu từ Đại học Sapienza và Istituto Pasteur Italia - Tổ chức Cenci Bolognetti đã sử dụng phương pháp tiếp cận đa ngành của di truyền ngược, sinh học tế bào và hóa sinh để nghiên cứu vai trò sinh lý của một yếu tố tế bào quan trọng, mà sự thay đổi của chúng gây ra khởi phát của căn bệnh hiếm gặp này. Kết quả của công trình đã được công bố trên tạp chí BMC Biology
Hội chứng Floating-Harbour, một cách tiếp cận ngược lại để nghiên cứu bệnh
Một nhóm các nhà nghiên cứu từ Khoa Sinh học và Công nghệ Sinh học Charles Darwin và Viện Pasteur Ý - Quỹ Cenci Bolognetti đã sử dụng phương pháp kết hợp giữa di truyền ngược, sinh học tế bào và hóa sinh để đánh giá vai trò và sự tham gia của protein SRCAP trong sự tiến triển của chu kỳ tế bào (trong Tế bào HeLa), liên quan đến hội chứng Floating-Harbour.
Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí BMC Biology đã xác định protein SRCAP là yếu tố trung tâm trong sự phát triển của căn bệnh hiếm gặp này.
Một số bệnh di truyền ở người là do đột biến mã hóa cho các yếu tố và chất điều hòa nhiễm sắc biểu sinh.
Hội chứng Floating-Harbour, còn được gọi là hội chứng Pelletier-Leisti, là một hội chứng di truyền rất hiếm gặp
Nó làm thay đổi sự phát triển của con người và gây ra bởi các đột biến trội trong gen SRCAP, gen này mã hóa protein cùng tên với chức năng ATPase cần thiết cho quá trình tái cấu trúc nhiễm sắc thể.
Hội chứng này được đặc trưng bởi quá trình khoáng hóa xương chậm và tăng trưởng kém, thường liên quan đến khuyết tật trí tuệ và các bất thường về xương và sọ.
Tại sao protein SRCAP lại quan trọng như vậy? Xét đến vai trò của protein này trong quá trình điều hòa biểu sinh, hội chứng Floating-Harbour thường được cho là do rối loạn nhiễm sắc thể sâu sắc.
“Tuy nhiên, đáng ngạc nhiên là chúng tôi phát hiện ra rằng protein SRCAP liên kết với các thành phần của bộ máy phân bào (trung thể, trục chính và thân giữa), tương tác với rất nhiều cơ quan điều hòa cytokinesis và điều chỉnh tích cực việc tuyển dụng của chúng vào thân giữa, một cấu trúc cầu nối xác định sự phân cắt chính xác của các tế bào con trong giai đoạn cytokinesis ”- Patrizio Dimitri của Sapienza, điều phối viên của công trình cho biết.
Trên thực tế, việc thiếu SRCAP trong tế bào người được nuôi cấy sẽ làm thay đổi sự phân chia tế bào cả trong giai đoạn nguyên phân và giai đoạn cuối của quá trình tạo tế bào, tương tự như những gì đã được chứng minh trong nghiên cứu đối với protein chính thống trong sinh vật mẫu Drosophila melanogaster.
“Những kết quả này đại diện cho bằng chứng thực nghiệm đầu tiên ủng hộ vai trò được bảo tồn về mặt tiến hóa của SRCAP, trong việc kiểm soát quá trình phân chia tế bào, độc lập với chức năng điều hòa nhiễm sắc của nó.
Chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng SRCAP tham gia vào hai bước khác nhau: trong nguyên phân, đảm bảo sự phân li hợp lý của nhiễm sắc thể; trong cytokinesis, góp phần vào hoạt động bình thường của thân giữa ”- Dimitri kết luận.
Do đó, nghiên cứu cho thấy những thay đổi trong quá trình phân chia tế bào do đột biến SRCAP gây ra có thể góp phần khởi phát hội chứng Floating-Harbour.
Đọc thêm:
Hội chứng Guillain-Barré, nhà thần kinh học: 'Không có liên kết với Covid hoặc vắc xin'
Bệnh lý lồng ngực bẩm sinh hiếm gặp: Phẫu thuật nhi khoa đầu tiên tại Bệnh viện Jeddah của Đức
Bệnh hiếm gặp: Hy vọng mới cho bệnh Erdheim-Chester