أمراض القلب الوراثية: متلازمة بروجادا

By كريستيانو أنتونينو On يونيو 13، 2023

متلازمة بروجادا مرض يصيب الذكور بشكل شائع في مرحلة البلوغ. الخلل الجيني في البروتينات التي تتحكم في دخول الصوديوم إلى خلايا القلب

يؤدي نقص الصوديوم إلى تغيير الوظيفة الكهربائية للقلب مما يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب التي تحدث أثناء النوم

يتم التشخيص من خلال تقييم مخطط كهربية القلب وعن طريق إعطاء الأدوية التي تحدث تغييرات معينة في مخطط كهربية القلب ، وكذلك عن طريق الاختبارات الجينية.

تم وصفه لأول مرة في عام 1992 من قبل الأخوين بروغادا الذين لاحظوا على الفور زيادة خطر الموت القلبي المفاجئ في غياب أمراض القلب البنيوية.

وهو اضطراب وراثي يشمل التراكيب الموجودة على سطح خلايا القلب ، مما يتسبب في حدوث خلل وما ينتج عن ذلك من اختلالات وعدم انتظام في النشاط الكهربائي ، مما يزيد من مخاطر عدم انتظام ضربات القلب القاتلة ؛ يمكن أن يحدث أيضًا عدم انتظام ضربات القلب ، والإغماء المتسارع للنظم ، ونوبات الإغماء والإغماء ، وحتى السكتة القلبية المميتة.

علم الوراثة في متلازمة بروجادا

تغيير التيارات الأيونية في متلازمة بروجادا له أصل وراثي مع انتقال سائد وراثي: أول طفرة في المتلازمة هي تغيير في الجين الذي يرمز للبروتين الذي يتكون من قناة الصوديوم.

تحدث طفرة جينية معينة في حوالي 30٪ من المرضى المصابين ، ولكن مع تطور الأبحاث الجينية ، يتم وصف طفرات جديدة في هذا الجين وغيره.

لا يرى القلب في مرضى متلازمة بروجادا وجود تشوهات ولكنه يظل متأثرًا بالأمراض التي تسبب الرجفان وعدم انتظام ضربات القلب في البطين.

يتم التشخيص من خلال استبعاد الأمراض التي تصيب عضلة القلب والتي يمكن إرجاعها إلى هذه المتلازمة.

الاختبارات الأخرى المفيدة للكشف عن متلازمة بروجادا هي اختبارات الكهارل

يتم إعطاء الكالسيوم عن طريق الوريد في حالة يتم التحكم فيها بواسطة أدوات سريرية خاصة.

يتم الاختبار في عيادة خارجية أمام فريق يتكون من طبيب قلب وطبيب تخدير وممرضة.

من سمات هذا المرض التباين الشديد في العرض السريري وتخطيط القلب الكهربائي.

في الواقع ، قد يختلف مخطط كهربية القلب للمريض المصاب حتى في نفس اليوم ، حيث ينتقل من الأوقات التي يكون فيها التتبع طبيعيًا بشكل عام للآخرين عندما يكون الأمر مرضيًا.

لرصد تخطيط القلب الكهربائي ، يتم إجراء تسريب لمدة 10 دقائق ، تليها 10 دقائق أخرى من المراقبة.

إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فسيكون من الضروري إجراء مزيد من التحقيقات وقد تطول الإقامة في المستشفى.

سيتم إعطاء دواء من شأنه أن يقلل من وظيفة القناة المشتبه في إصابتها بالفعل بضعف ، مما يزيد من عدم التوازن مع تيارات إعادة الاستقطاب.

كيفية إجراء التشخيص

من الضروري الخضوع لفحص القلب وتخطيط القلب.

هذا الأخير ، في الأشخاص المصابين بمتلازمة بروجادا ، ليس ثابتًا وبالتالي قد يكون تشخيص علم الأمراض أكثر صعوبة.

إذا كان هناك أثر مشبوه ، فيجب إجراء مخطط كهربية القلب باستخدام هولتر لمتابعة مسار مخطط كهربية القلب على مدار 24 ساعة.

سيعطي مخطط صدى القلب صورة أوضح من أي نوع آخر من الاختبارات ، حيث يمكنه فحص الهيكل ككل مع إيلاء اهتمام خاص للصمامات والبطينين والتضخم وسماكة الجدار.

من أجل الوصول إلى تعريف المتلازمة ، يجب أن يكون هناك أيضًا أحد الأعراض التالية: رجفان بطيني موثق ، تسرع قلب بطيني متعدد الأشكال ، أفراد أسرة المرضى المصابين والموت المفاجئ تحت سن 45 ، تحفيز تسرع القلب البطيني مع سرعة مبرمجة في دراسة الفيزيولوجيا الكهربية ، الإغماء ، التنفس الليلي المنبه.

قبل إجراء تشخيص لمرض البروجادا ، يجب استبعاد الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى مثل هذا المظهر الكهربائي للقلب: التهاب عضلة القلب ، خلل التنسج الناتج عن عدم انتظام ضربات القلب في البطين الأيمن ، والتناول المزمن لبعض الأدوية أو مجرد ممارسة نشاط رياضي مكثف.

يعد التغيير الكهربي للقلب ، في متلازمة بروغادا ، ثانويًا لاختلال التوازن بين التيارات الأيونية الواردة والصادرة من خلايا القلب ، وعادة ما ينتج عن انخفاض وظيفة القنوات التي تنقل تيار الصوديوم الوارد.

يتضح المظهر الكهربائي للقلب من خلال وجود تيار تدفق البوتاسيوم ، والذي يتم تمثيله على مستوى مجرى التدفق البطيني الأيمن ولا يتم موازنته بتيار تدفق الصوديوم.

يؤدي التوزيع غير المتكافئ للخلل بين التيارات عودة الاستقطاب وإزالة الاستقطاب إلى مخاطر عدم انتظام ضربات القلب بسبب الاختلاف الملحوظ في استقطاب مناطق عضلة القلب المجاورة.

هذا يجعل من السهل إظهار عدم انتظام ضربات القلب البطيني متعدد الأشكال الذي يمكن أن يؤدي إلى الرجفان البطيني والسكتة القلبية.

لا يعاني كل من يعاني من متلازمة بروجادا من سكتة قلبية وموت مفاجئ نتيجة لذلك.

يتم إجراء فحص الفيزيولوجيا الكهربية لاختبار عدم انتظام ضربات القلب البطيني لدى المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للموت القلبي المفاجئ.

يجب أن يكون هناك إيجابية لعدم انتظام ضربات القلب البطينية الخطيرة ، ووضع زرع الرجفان سوف يوصى التنسيب هو العلاج الوحيد الذي يعتبر فعالاً.

حتى المرضى "بدون أعراض" ، بعد الخضوع للفحوصات الكهربية وفي حالة إيجابية عدم انتظام ضربات القلب البطيني الخبيث ، سيتم وضع مزيل الرجفان القابل للزرع.

في حالة تعذر الوصول إلى وضع مزيل الرجفان القابل للزرع أو في حالة حدوث عدم انتظام ضربات القلب المتكررة ، فسيتم اتباع العلاج الدوائي بالكينيدين ، وهو مانع لكل من تيار البوتاسيوم الخارج وتيار الصوديوم ، من أجل تقليل عدم تجانس الاستقطاب وتقليل مخاطر عدم انتظام ضربات القلب.

القلب: ما هي متلازمة بروجادا وما أعراضها

المنشورات المشابهة