ALS (амиотрофична латерална склероза): Определение, причини, симптоми, диагноза и лечение

By Кристиано Антонино On Юни 14, 2023

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е прогресивно невродегенеративно заболяване в зряла възраст, причинено от загуба на спинални, булбарни и кортикални моторни неврони, което води до парализа на волевите мускули до и включително дихателните мускули

Известна е още като болестта на Лу Гериг, кръстена на бейзболния играч, чиято болест е привлечена към общественото внимание през 1939 г.

Етимологията на определението амиотрофична латерална склероза изяснява характеристиките на заболяването.

Думата „амиотрофичен“ идва от гръцки: „а“ съответства на не, „мое“ на мускул и „трофичен“ означава хранене.

Следователно, „Без мускулно хранене“.

Когато на един мускул му липсва храна, той „атрофира“ или се износва.

Прилагателното странично идентифицира областите в лицето гръбначен връв, където се намират частите от нервните клетки, които контролират мускулите.

Тъй като тази област се дегенерира, тя причинява тъкан на белег или втвърдяване („склероза“) в региона.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) може да се появи в две форми

фамилна (5% от случаите), т.е. в различни членове на семейното ядро, с начало около 63-годишна възраст
спорадични (95% от случаите) т.е. с неизвестна етиология, с по-ранно начало, между 40 и 60 годишна възраст.

Като цяло има леко преобладаване на мъжете над жените със съотношение около 1.2-1.5.

За съжаление ALS е рядко заболяване.

Понастоящем няма лечение, способно да предотврати или победи това фатално заболяване.

Прогнозата при 50% от пациентите е около 30 месеца от началото на симптомите.

Около 20% от пациентите живеят 5 години, 5-10% от пациентите преживяват повече от 8 години, докато случаите, при които се наблюдава по-голяма преживяемост, са редки.

Смъртта често настъпва от парализа на волевите дихателни мускули.

Какво е ALS

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) засяга двигателния неврон (или моторния неврон), клетка на централната нервна система.

Ето защо е известно още като „болест на двигателния неврон“.

Моторните неврони са клетките, отговорни за съкращаването на доброволните мускули, участващи главно в движението.

Но те също участват в жизненоважни функции, като преглъщане, говорене и дишане.

Тяхната дегенерация предполага прогресивна парализа на инервираните мускули.

Двата типа моторни неврони, които влизат в действие при ALS, са горните моторни неврони, т.е. тези, които свързват мозъка с гръбначния мозък, и долните моторни неврони, т.е. тези, които свързват горните моторни неврони от гръбначния мозък с всички мускули в тяло.

При ALS двигателните неврони вече не са в състояние да пренасят електрическа информация от мозъка и гръбначния мозък към мускула, който в резултат става неактивен (парализиран).

Около 10-15% от пациентите с ALS също имат симптоми на фронтотемпорална деменция поради дегенерация на неврони в тази област на мозъка.

Амиотрофичната латерална склероза често започва с мускулни спазми и слабост в крайниците или затруднен говор.

ALS прогресира, за да засегне всички мускули, необходими за движение, говорене, хранене и дишане.

За съжаление, както беше подчертано по-горе, днес все още сме изправени пред нелечима патология, която завършва със смърт.

Симптоми на амиотрофична латерална склероза

Подобно на други заболявания с неврологичен произход, ALS често протича с неспецифични симптоми.

Патологията се развива тихо.

ALS възниква, когато прогресивната загуба на моторни неврони надвиши компенсаторния капацитет на оцелелите моторни неврони.

Първоначалните симптоми на ALS могат да варират значително от човек на човек и често включват мускулна слабост или скованост.

Едно лице може да изпитва трудности при хващане на химикалка или вдигане на чаша, докато друго лице може да почувства промяна в тона на гласа си, когато говори.

ALS обикновено има постепенно начало и прогресия, отново, може да се различава значително от случай на случай.

Симптомите могат да започнат в мускулите, които контролират говора и преглъщането, или в ръцете, ръцете, краката или краката.

По-подробно, признаците на ALS варират в зависимост от класа на участващите моторни неврони.

От тази гледна точка симптомите, свързани с дегенерацията на горните двигателни неврони, са

прекомерно повишаване на мускулния тонус (мускулен хипертонус)
прекомерно подчертаване на мускулно-сухожилните рефлекси (дълбока хиперрефлексия)
абнормен отговор на плантарния кожен рефлекс (симптом на Бабински)

Смущенията обаче, които трябва да се отнесат към загубата на долни моторни неврони, са конфигурирани като:

намален мускулен тонус (мускулна хипотония)
намаляване на мускулния обем (мускулна атрофия)
хипорефлексия (мускулите реагират по-слабо на стимули)
спонтанно, бързо и редовно свиване на един или повече мускули, без последващо движение (фасцикулации)

Ходът на заболяването

Симптомите, които обикновено се наблюдават при прогресиране на заболяването, включват:

слабост на крайниците
мускулни крампи и фасцикулации (връзката между двигателните нерви и мускулите се губи, в резултат мускулите показват спонтанни контракции)
затруднено ходене или извършване на обичайните ежедневни дейности
затруднено дъвчене, преглъщане, говорене; отслабването на мускулите на гърлото може да доведе до затруднения в говора (дизартрия) и преглъщането (дисфагия). Поради последното хората понякога се лигавят и могат да се задавят с течности. Храната или слюнката могат да бъдат вдишани (аспирирани) в белите дробове, което увеличава риска от пневмония (т.нар. аспирационна пневмония). Гласът обикновено звучи назално, но може да бъде и дрезгав
затруднено дишане, когато мускулите, участващи в дишането, отслабват. Някои хора се нуждаят от вентилатор за дишане
промени в когнитивните и поведенчески функции.

Патологията обаче не засяга сензорните, сексуалните, функциите на пикочния мехур и червата, които не претърпяват никакви промени.

Много често се запазват и когнитивните функции: по същество пациентът остава наясно с хода на заболяването и наблюдава процеса, който ще го доведе до парализа и накрая до смърт.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Въпреки че в повечето случаи хората, засегнати от ALS, запазват когнитивните и сетивните функции непокътнати, около 50% от тях могат да изпитат когнитивни увреждания (затруднения при учене, говорене и концентрация).

Освен това приблизително 10-15% от хората с ALS изпитват тежки когнитивни и поведенчески промени, които се диагностицират като фронтотемпорална деменция (FTD).

Има някои доказателства, че мутациите в гена C9ORF72 са най-честата причина за FTD, ALS и наследствена FTD-ALS.

Важно е да се подчертае, че дори случаите на спорадичен ALS (при които не е известна фамилна анамнеза) са тясно свързани с мутации в този ген.

Що се отнася до хода на ALS, първите симптоми на заболяването могат да бъдат например миоклонус, т.е. кратки мускулни контракции.

Известна мускулна скованост (обикновено наричана спастичност), мускулна слабост със свързано увреждане на функцията на крайник или тонус на носа може да са признаци.

Тези общи смущения след това се превръщат в по-очевидни форми на слабост или атрофия, като например да накарат лекаря да подозира форма на ALS, когато степента на увреждане вече е значителна (60 -70% от моторните неврони).

Причини за ALS

Днес точните причини за ALS не са известни, но проведените досега проучвания показват, че комбинираният ефект на множество фактори е в основата на появата на заболяването.

Сред факторите, признати за участващи в развитието на амиотрофична латерална склероза, могат да бъдат изброени

излишък на глутамат (аминокиселина, използвана от нервните клетки като химически сигнал); когато скоростта му е висока, той причинява хиперактивност на нервните клетки, което може да бъде вредно
генетични причини; фамилната форма и някои форми на спорадична амиотрофична латерална склероза се дължат на мутации на гени, участващи в различни физиопатологични механизми. Сред най-известните гени е C9orf72, чиито мутации в момента са най-представени както при фамилна (40%), така и при спорадична ALS (20%), както и при някои пациенти с фронтотемпорална деменция. За разлика от други гени, мутацията на C9orf72 може да доведе както до загуба на функция на протеина, така и до придобиване на токсични ефекти. Към днешна дата има над 30 гена, които представляват риск от свързване с ALS; има обаче наследство, което включва и други генни варианти, при които заболяването е очевидно само с наличието на повече от един анормален ген
липса на растежни фактори, чиято роля в нашето тяло е да подпомагат растежа на нервите и да улесняват контактите между моторните неврони и мускулните клетки
увреждане от оксидативен тип, т.е. резултат от образуването на излишни свободни радикали
натрупването на променени протеини в моторния неврон; той помага да доведе клетката до смърт
токсично-екологични фактори; има различни елементи (алуминий, живак или олово) и някои вещества, използвани в селското стопанство (хербициди и инсектициди), които могат да причинят увреждане на нервните клетки и моторните неврони.

Рискови фактори и предразположеност

Освен това сред рисковите фактори на околната среда за ALS можем да идентифицираме:

травмите; има проучване на института Марио Негри – проведено върху 377 пациенти и 754 здрави хора, интервюирани от септември 2007 г. до април 2010 г. – което говори за връзка между ALS и травма. По-специално, връзката между броя на травмите и развитието на ALS би показала линейна тенденция, тъй като броят на травмите се увеличава, има съответно увеличение на риска от развитие на заболяването.
пушекът
интензивна спортна дейност

Според проучването професионалните футболисти биха били болни от амиотрофична латерална склероза средно два пъти повече от общото население.

Ако играят в Серия А, рискът ще бъде 6 пъти по-голям.

От това изследване не трябва да се прави извод, че спортната дейност е вредна сама по себе си.

При определени нива може да предвиди появата на амиотрофична латерална склероза при генетично предразположени индивиди.

Последното може да играе важна роля в прогресирането на ALS, отваряйки нови перспективи за бъдещи терапии.

Чрез биопсия на двигателния нерв, иновативна диагностична техника, е наблюдавано натрупване на протеина pTDP-43 в двигателните нерви на пациенти с ALS.

Това се случва преди да настъпи типичната за заболяването аксонална дегенерация, което предполага, че това ранно събитие може да допринесе за патогенезата на ALS и да представлява възможен бъдещ диагностичен биомаркер.