Множествена вродена артрогрипоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

By Кристиано Антонино On Август 24, 2022

Артрогрипоза (или „множествена вродена артрогрипоза“, оттук и акронимът „AMC“; на английски „arthrogryposis multiplex congenit“ или „arthrogryposis“) в медицината се отнася до клинично състояние, характеризиращо се със скованост на ставите, присъстваща при раждането (оттук и името „вродена“), в две или повече области на тялото („множество“)

Терминът „артрогрипоза“ произлиза от гръцкото arthron, става и grypos, твърд

Случаите на артрогрипоза са относително редки и се срещат при приблизително 1 на 3000 живородени деца.

Амиоплазията, характеризираща се с мастна и фиброзна тъкан вместо мускулите на ръцете, е най-честата форма, срещаща се в 43% от случаите.

Диагнозата и лечението на артрогрипозата може да включва различни специалисти, включително педиатър, ортопед, невролог, детски невропсихиатър, физиотерапевт и физиотерапевт.

Причини и рискови фактори за артрогрипоза

Специфичните причини за артрогрипоза все още не са напълно изяснени, но за изследователите изглежда ясно, че всичко, което възпрепятства нормалното движение на ставите на плода (т.е. преди раждането), може да причини пролиферация на колагенови влакна и заместване на мускулите с фиброзна тъкан, което води до ставни контрактури .

Казано просто: всеки фактор, който ограничава движението на плода, може да причини вродени контрактури.

Сред причините, които биха могли да определят или благоприятстват артрогрипозата, ние включваме неврологични, миопатични и вътрематочни патологии.

Миастения гравис при майката също води до артрогрипоза в редки случаи.

Основната причина при хората според някои е феталната акинезия.

Артрогрипозата може да бъде причинена от фактори на околната среда (външни), вътрешни и генетични фактори.

Външни фактори

Артрогрипозните малформации могат да бъдат вторични поради фактори на околната среда като:

намалено вътрематочно движение
олигохидрамнион (нисък обем или необичайно разпределение на вътрематочна течност);
дефекти в кръвоснабдяването на плода;
хипертермия;
обездвижване на крайници;
вирусни инфекции;
нарушения в развитието на мускулите и съединителната тъкан като мускулна дистрофия, различни видове миопатия и митохондриални нарушения.

Седемдесет процента от случаите на най-тежките форми на артрогрипоза изглежда са свързани с неврологични аномалии.

Вътрешни фактори

Артрогрипозата може също да бъде причинена от вътрешни фактори, включително нарушения в развитието на молекулярна, мускулна и съединителна тъкан или неврологични аномалии.

Генетични причини за артрогрипоза

Изглежда, че има повече от 35 специфични генетични заболявания, свързани с артрогрипозата.

Повечето от тези мутации са мисенс, което означава, че мутацията причинява различна аминокиселина.

Други мутации, които могат да причинят артрогрипоза, са единични генни дефекти (X-свързани рецесивни, автозомно рецесивни и автозомно доминантни), митохондриални дефекти и хромозомни нарушения (напр. тризомия 18); това се среща главно при дисталната артрогрипоза.

Мутациите в поне пет гена (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8) могат да причинят дистална артрогрипоза.

Артрогрипозата се разделя на две групи:

амиоплазия: най-честата форма на артрогрипоза, характеризираща се с доста симетрично и типично засягане на крайниците, тежки ставни контрактури, мускулна слабост, нормален интелект и често ангиома на лицето
дистална и синдромна артрогрипоза: група от заболявания, характеризиращи се с автозомно доминантно предаване и по-голямо засягане на ръцете и краката; Синдромът на Freeman-Sheldon или синдромът на Whistler и синдромът на Beals или дисталната артрогрипоза тип 9 принадлежат към последната група.

Симптоми и признаци

Бебетата, родени с една или повече ставни контрактури, имат необичайна фиброза на мускулната тъкан, която причинява мускулно скъсяване и следователно не са в състояние да извършват активно разгъване и огъване в засегнатата(ите) става(и).

Често всяка става при пациент с артрогрипоза е засегната:

в 84% от случаите са засегнати всички крайници;
при 11% участват само краката;
в 4% са включени само ръцете.

Всяка става на тялото, когато е засегната, показва типични признаци и симптоми: например рамо (вътрешна ротация); китка (воларна и улнарна); ръка (пръстите във фиксирана флексия и палец в дланта); бедро (сгънато, отвлечено и външно ротирано, често изкълчено); лакът (екстензия и пронация) и стъпало (клубно стъпало).

Обхватът на движение може да се различава между различните засегнати стави поради различните отклонения.

Някои видове артрогрипоза като амиоплазия имат симетрично засягане на ставите на крайниците. Чувствителността като цяло е нормална.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Контрактурите на ставите могат да причинят забавено развитие на походката през първите пет години от живота, но тежестта на контрактурите не предсказва непременно евентуалната способност за ходене или невъзможност за ходене: всеки случай може да има напълно различен курс в зависимост от тежестта на ситуацията. .

Интелигентността на децата с амиоплазия е нормална.

Някои синдроми, като синдром на Freeman-Sheldon и Gordon, имат краниофациално засягане.

Формата на амиоплазия понякога е придружена от лицев хемангиом по средна линия.

Артрогрипозата често е придружена от други синдроми или заболявания, така че другите симптоми и признаци, присъстващи по същото време, могат да бъдат изключително разнообразни в зависимост от патологията, от която страда детето.

Често детето с артрогрипоза също страда от:

белодробна хипоплазия с диспнея и дихателна недостатъчност;
крипторхизъм;
вродени сърдечни дефекти с чести промени, откриваеми на електрокардиограмата;
трахеоезофагеални фистули;
ингвинална херния;
цепнато небце;
хипотония на бебето или синдром на отпуснатото бебе;
очни аномалии.

Артрогрипозата може да бъде открита чрез обективен преглед и потвърдена чрез ултразвук, ЯМР и мускулна биопсия

Изследванията на пренаталната диагностика показват, че диагнозата може да бъде поставена пренатално при приблизително 50% от фетусите с артрогрипоза: последната може да бъде открита по време на нормално пренатално ултразвуково сканиране, което показва липса на подвижност и/или необичайно положение на плода .

Може да се използва 4D ултразвук.

Терапия

Лечението на деца с артрогрипоза трябва да бъде организирано от мултидисциплинарен екип от експерти и трябва да вземе предвид различни аспекти (двигателни аспекти и аспекти на ходене, комуникативни умения, дейности от ежедневието, независимост.

Съществуват различни инструменти за лечение, включително:

физиотерапията (стречинг, мобилизация на ставите...) да започне веднага след раждането;
трудова терапия;
ортопедични скоби;
ортопедични обувки;
коригираща хирургия като дорзална карпална клиновидна осеотомия или ламбо с индексно въртене.

Основните дългосрочни цели на тези лечения са да се увеличи подвижността на ставите, мускулната сила и развитието на адаптивни модели на използване, които позволяват ходене и независимост при ежедневните дейности.

Тъй като артрогрипозата включва много различни видове, лечението варира от пациент на пациент.

Тъй като артрогрипозата включва много различни видове и може да има различна тежест, прогнозата може да бъде много променлива

Трябва да се каже, че наличните контрактури на ставите няма да се влошат с течение на времето повече, отколкото при раждането, но няма терапия, която да излекува напълно артрогрипозата.

Като цяло артрогрипозата не е прогресивно състояние, така че с подходящо медицинско рехабилитационно лечение ситуацията със сигурност може да се подобри: повечето деца имат значителни подобрения в обхвата на движение и способността си да движат крайниците си, което им позволява да извършват ежедневни дейности и живеят сравнително нормален живот.

В по-тежки случаи операцията може да подобри подвижността и функцията на ставите, което позволява на пациента да бъде независим.

В някои случаи нормалното ходене е изключително трудно или напълно невъзможно.

Положителни прогностични фактори за самостоятелно ходене (без инвалидна количка) са флексионните контрактури на тазобедрената става под 20° и флексионните контрактури на коляното под 15° при липса на тежка сколиоза.