Несъвършена остеогенеза: определение, симптоми, кърмене и медицинско лечение

By Кристиано Антонино On Mar 6, 2023

Osteogenesis imperfecta е нарушение на чупливост на костите, причинено главно от мутации на COL1A1 и COL1A2, които кодират проколаген тип I

Какво представлява остеогенезата несъвършена?

Osteogenesis imperfecta вече има допълнителни гени, които причиняват чупливи кости и бавно се разпространява между поколения и страни.

Известно е още като болест на крехките кости, синдром на Lobstein, fragilitas ossium, болест на Vrolik.

Osteogenesis imperfecta се характеризира с кости, които се чупят лесно често поради малка или никаква видима причина.

Прецизното типизиране на остеогенезис имперфекта често е трудно и зависи до голяма степен от опита на клинициста.

Тежестта варира от леки форми до летални форми в перинаталния период.

Форлино и Марини през 2015 г. предложиха алтернативен начин за разбиране на генетиката на остеогенезис имперфекта чрез сортиране в пет функционални категории, както следва:

Група А. Това са първичните дефекти в структурата и функцията на колагена.
Група Б. Това са дефектите на модификацията на колагена.
Група C. Това са дефектите на сгъване на колаген и омрежване.
Група D. Тази група включва дефекти на осификация или минерализация.
Група E. Групата включва дефекти в развитието на остеобластите с колагенова недостатъчност.

Патофизиология

Класификационната система не е интегрирана в широко разпространена употреба, но предлага значително рационализиране на категориите в интелектуално задоволителни разделения.

COL1A1/COL1A2. Колаген тип 1, който съставлява приблизително 30% от човешкото телесно тегло, е дефектен в остеогенезата имперфекта.
Калцификация на вътрекостните мембрани. Пациентите с тази форма на имперфектна остеогенеза обикновено имат умерено тежко заболяване, но често развиват хиперпластични калуси в дългите кости след фрактура или ортопедична операция, включваща остеотомии.
SERPINFI (тип VI). Това се дължи на хомозиготна мутация в гена SERPINF1 и унаследяването е автозомно рецесивно.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Тип VII-IX). Свързаният с хрущял протеин (CRTAP) е протеин, необходим за пролил-3-хидроксилиране и с протеиновите продукти на гените LEPRE1 и PPIB, образува хетеротримерен протеин, който е от решаващо значение за правилната пост-транслационна модификация на колаген I.
SERPINH1 (Тип X). Генетичното тестване установи описана по-рано хомозиготна мутация в гена SERPINH1.
FKBP10 (Тип XI). Това се причинява от хомозиготна мутация в гена FKBP10 и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.
SP7 (Тип XII). Има хомозиготни делеции в гена SP7 и се унаследява по автозомно рецесивен начин.
BMP1 (Тип XIII). Това се причинява от хомозиготна мутация в гена BMP1 и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.
WNT1 (Тип XV). Тази форма се причинява от хомозиготни или комбинирани хетерозиготни мутации в гена WNT1 и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.
CREB3L1 (Тип XVI). CREB3L1 кодира трансдюсерния протеин на стреса на ендоплазмения ретикулум OASIS, който регулира експресията на проколаген тип 1.
SPARC (Тип XVII). SPARC или секретиран протеин, киселинен, богат на цистеин е гликопротеин, който се свързва с множество протеини на матрицата, включително колаген I.

Osteogenesis imperfecta сега засяга хора от различни страни по света

В Съединените щати разпространението на остеогенезис имперфекта се оценява на 2 на всеки 15 000 живородени.

Въпреки това, леката форма е недостатъчно диагностицирана.

Разпространението изглежда е еднакво в световен мащаб, въпреки че може да има повишен риск от рецесивни форми на имперфектна остеогенеза при популации с висока степен на кръвно родство.

Няма докладвани разлики въз основа на пола.

Няма разлики въз основа на докладваната раса.

Възрастта, когато започват симптомите, варира в широки граници, тъй като има пациенти, които нямат фрактури до зряла възраст, докато други могат да получат фрактури в ранна детска възраст.

Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване

Начин на наследяване. При типове I до V остеогенеза имперфекта, начинът на унаследяване е автозомно доминантен и често включва нова доминантна мутация.
Мозаицизъм на зародишните клетки. Мозаицизмът на зародишните клетки може да е обяснението за случаите, възникващи в семейства със здрави родители, които имат повече от едно дете с остеогенезис имперфекта.
Соматичен мозаицизъм. Соматичен мозаицизъм е отбелязан в мозъчния ствол, които са имали множество деца със същата доминантна форма.

Клиничните прояви на остеогенезис имперфекта варират според класификацията

Синкава до белезникава склера. Цветовете на склерата могат да варират, но промяната в цвета може да възникне и при други заболявания като прогерия и синдром на Менкес.
Имперфектна дентиногенеза. Зъбите се чупят лесно и се разяждат постепенно.
Фрактури. През целия живот броят на фрактурите може да достигне сто или дори повече.
Висока толерантност към болка. Хората с остеогенезис имперфекта може да имат висока толерантност към болка, тъй като стари фрактури могат да бъдат открити при бебета само след рентгенография, назначена по съвсем различна причина.
Височина. Ръстът е изключително променлив, като някои пациенти имат почти нормален ръст, а други имат значително нисък ръст.

Усложненията при пациент с имперфектна остеогенеза включват:

Респираторни инфекции. Повтарящите се респираторни инфекции могат да бъдат усложнение на тежка имперфектна остеогенеза.
Базиларна импресия. Базиларната импресия може да причини компресия на мозъчния ствол и е основно неврологично усложнение при деца с имперфектна остеогенеза.
Хидроцефалия. Хидроцефалията може да бъде комуникираща или некомуникираща и понякога изисква шунтиране на CSF.
Мозъчен кръвоизлив. Мозъчен кръвоизлив, причинен от родова травма, е друго възможно усложнение.

Оценка и диагностични находки

Резултатите от диагностичните тестове на хора с имперфектна остеогенеза са полезни за изключване на други метаболитни костни заболявания.

Анализ на синтеза на колаген. Анализът на синтеза на колаген се извършва чрез култивиране на дермални фибробласти, получени по време на кожна биопсия.
Пренатален анализ на ДНК мутация. Пренатален анализ на ДНК мутация може да се извърши при бременност с риск от имперфектна остеогенеза, за да се анализират некултивирани клетки на хорионни вили.
Костна минерална плътност. Костната минерална плътност, измерена с двуенергийна радиографска абсорбциометрия, обикновено е ниска при деца и възрастни с остеогенезис имперфекта.
Рентгенов. Изображенията могат да разкрият изтъняване на дългите кости с тънка кора или могат да разкрият назъбени ребра, широки кости и множество фрактури с деформации на дългите кости.
Ехография. Пренаталната ултрасонография може да се използва за откриване на аномалии в дължината на крайниците на 15 до 18 гестационна седмица.

Медицински мениджмънт

Тъй като остеогенезис имперфекта е генетично заболяване; няма лек.

Хранене. Хранителната оценка и състоянието са от първостепенно значение за осигуряване на подходящ прием на калций и витамин D.
In utero трансплантация на костен мозък. Доказано е, че вътреутробната трансплантация на костен мозък на възрастен намалява перинаталната смъртност.
RANKL инхибиране. Предклинично проучване демонстрира, че инхибирането на RANKL подобрява плътността и някои геометрични и биомеханични свойства на oim/oim кост на мишка, но не намалява честотата на фрактури в сравнение с плацебо.

Лекарствата, прилагани на пациенти с имперфектна остеогенеза, включват следното:

IV Памидронат. Цикличното приложение на интравенозен памидронат намалява честотата на фрактури и увеличава костната минерална плътност, като същевременно намалява нивата на болка и повишава нивата на енергия.
Ризедронат. Пероралните бифосфонати, като ризедронат, могат да имат известен ефект за намаляване на фрактурите при пациенти с имперфектна остеогенеза.

Хирургично управление

Ортопедичната хирургия е един от стълбовете на лечението на пациенти с остеогенезис имперфекта.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Интрамедуларна подмяна на прът. При пациенти с извити дълги кости, заместването на интрамедуларния прът може да подобри носенето на тежестта и по този начин да позволи на детето да ходи на по-ранен етап, отколкото би могло иначе.
Хирургия за базиларна импресия. Тази процедура е запазена за случаи с неврологични недостатъци, особено тези, причинени от компресия на мозъчния ствол.
Корекция на сколиоза. Коригирането на сколиоза може да е трудно поради чупливост на костите, но гръбначен фузионното увреждане може да бъде от полза при пациенти с тежко заболяване.

Управление на медицински сестри

Грижата за пациенти с остеогенезис имперфекта е мултидисциплинарна.

Оценяване на медицински сестри

Медицинската сестра трябва да оцени следното при пациент с имперфектна остеогенеза:

История. Оценете медицинската история на пациента, тъй като имперфектната остеогенеза е генетично заболяване.
Физическа оценка. Фрактурата е често срещано явление при пациенти с остеогенезис имперфекта и симптомите могат да бъдат открити при физически преглед.
Лабораторни стойности. Лабораторните резултати могат да разкрият появата на имперфектна остеогенеза.

Медицинска диагностика

Въз основа на данните от оценката основните сестрински диагнози са:

Риск от нараняване, свързано с крехки кости.
Нарушено съзъбие, свързано с генетична предразположеност.
Нарушена физическа подвижност, свързана със загуба на целостта на костните структури.

Планиране и цели на сестрински грижи

Основните цели за пациента с имперфектна остеогенеза включват:

Променете средата, както е посочено, за да подобрите безопасността.
Бъдете без наранявания.
Покажете здрави зъби в добро състояние.
Вербализирайте и демонстрирайте ефективни умения за дентална хигиена.
Следвайте препоръките за подходяща стоматологична помощ.
Увеличете силата и функцията на засегнатата и/или компенсаторна част от тялото.

Сестрински интервенции

Медицинската сестра отговаря за следното:

Генетично консултиране. Предложете генетично консултиране на родителите на дете с имперфектна остеогенеза, за да може да се обсъди мозаицизмът на зародишната линия, тъй като това е механизмът, отговорен за някои пациенти с очевидната нова доминантна мутация.
Диета. Насърчавайте адекватен прием на калций, витамин D и фосфор и осигурете подходящо управление на калориите.
Дейност. Обучете родителите относно позиционирането на детето в креватчето и как да се справят с детето, като избягват счупвания.

Оценка

Очакваните резултати за пациента включват:

Модифицирана среда, както е посочено, за подобряване на безопасността.
Без наранявания.
Показани здрави зъби в добро състояние.
Вербализирани и демонстрирани ефективни умения за дентална хигиена.
Следват препоръки за подходяща стоматологична помощ.
Повишена сила и функция на засегнатата и/или компенсаторна част от тялото.

Насоки за изписване и домашни грижи

Инструкциите за изписване за пациента и семейството включват:

Физиотерапия. Терапията трябва да бъде насочена към подобряване на подвижността на ставите и развитие на мускулната сила.
Хранене. Трябва да се прилага периодична хранителна оценка и интервенция.
Орално здраве. Пациентите с остеогенезис имперфекта се нуждаят от стриктна орална хигиена и чести прегледи при детски зъболекар, който е запознат с разстройството.