Какво е порфирия? Симптоми, диагностика и лечение на това генетично заболяване

By Кристиано Антонино On Юни 13, 2022

Порфириите са група от няколко заболявания, които могат да засегнат кожата и нервната система. Започвайки от метаболитната система, порфириите се развиват, когато генна мутация наруши химическия процес в тялото ви, който е отговорен за създаването на кръвни клетки

Порфирините и прекурсорите на порфирин са химикали, които тялото ви използва за производството на хем.

Хемът придава на кръвта червения цвят и помага за създаването на хемоглобин – протеинът, който пренася кислород през кръвта ви.

Когато порфирините и порфириновите прекурсори не се трансформират в хем, те се натрупват в кръвта и други тъкани и причиняват различни симптоми.

Видове порфирия

Порфириите обикновено се разделят на две категории.2

Острите порфирии включват четири вида, които засягат нервната система и два вида, които също могат да засегнат кожата. Симптомите могат да продължат няколко седмици.
Подкожните порфирии включват четири вида, които засягат кожа. Тези видове причиняват хронични симптоми.

Във всяка категория има няколко вида порфирии.

Остри порфирии

Въпреки че острите порфирии не причиняват хронични симптоми, състоянието все още може да продължи няколко седмици.

Тези видове порфирия се развиват, когато порфирини и порфиринови прекурсори се натрупват в черния ви дроб.

Порфириите, които попадат в остра категория, включват:2

Остра прекъсваща порфирия
Дехидратазна порфирия с дефицит на делта-аминолевулинова киселина (ALA).
Пъстра порфирия
Наследствена копропорфирия

Остра интермитентна порфирия и порфирия с дефицит на ALA дехидратаза причиняват симптоми, които засягат нервната система.

Пъстрата порфирия и наследствената копропорфирия засягат нервната система и кожата.

Кожни порфирии

Подкожните порфирии са хронични състояния, които обикновено продължават през целия ви живот, след като се развият.

Тези видове порфирия засягат само кожата.

Порфириите, които попадат в подкожната категория, включват:2

Порфирия кожна тарда
Хепатоеритропоетична порфирия
протопорфирии (еритропоетична протопорфирия и х-свързана протопорфирия)
Вродена еритропоетична порфирия

Porphyria cutanea tarda и хепатоеритропоетична порфирия се развиват, когато порфирини и порфиринови прекурсори се натрупват в черния ви дроб.

Протопорфирията и вродената еритропоетична порфирия се развиват, когато веществата се натрупват в костния ви мозък.

Симптоми на порфирия

Симптомите на порфирия варират в зависимост от това дали състоянието е остро или подкожно, както и от кой тип е то.

Потенциалните симптоми на остра порфирия включват:32

Болка в корема
Болки в ръцете, краката и гърба
запек
гадене
Повръщане
безпокойство
Объркване
Халюцинации
Припадъци
Задържане на урина
Уринарна инконтиненция
Промени в цвета на урината ви
Кожни мехури, които се развиват след излагане на слънчева светлина (пъстра порфирия или наследствена копропорфирия)

Потенциалните симптоми на подкожни порфирии включват:32

Мехурите
Крехка кожа
Бавно заздравяване на рани
Кожа, която лесно се инфектира или наранява
изплашване
Промени в цвета на кожата
Слабост
Промени в кръвното налягане
Повишена сърдечна честота

Два вида подкожна порфирия - еритропоетична протопорфирия и х-свързана протопорфирия - са малко различни и изобщо не причиняват мехури.

Вместо това, излагането на слънчева светлина може да накара хората с тези видове порфирия да имат кожни симптоми като:

Болка
Изгаряне
язвителен
Изтръпване
червенина
подуване

Причини

Има осем стъпки в процеса на създаване на хем - компонент на хемоглобина в червените кръвни клетки.

Порфиринът и прекурсорите на порфирина са част от съставките на хема.4

Ензимите – или веществата в тялото, които предизвикват химическа реакция – помагат за трансформирането на порфирина и порфириновите прекурсори в хем.

Въпреки това, някои хора имат генетична мутация, която засяга способността на тялото им да създава тези ензими.

Без ензими, които да задействат процеса на трансформация, недостатъчно количество порфирини се променят в хем и те се натрупват в кръвта и тъканите.3

Най-честите гени, които са засегнати от тези мутации са:3

АЛАД
УВИ 2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
УРОД
УРОС

Диагноза

Трудно е да се каже колко хора имат някаква форма на порфирия, защото някои хора с нея никога не изпитват никакви симптоми.

Изчислено е, че между 1 на 500 и 1 на 50,000 XNUMX души имат някакъв вид порфирия, а porphyria cutanea tarda е най-често срещаният тип.

Тези състояния обикновено се диагностицират чрез генетично изследване – особено ако някой знае, че състоянието се среща в семейството му.3

Ако нямате фамилна анамнеза за заболяването или вашата семейна здравна анамнеза е неизвестна, Вашият лекар може да започне с вземане на проби от Вашата кръв, урина или изпражнения за изследване.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Нивото на порфирин в тези телесни течности се използва за поставяне на диагноза порфирия и Вашият лекар може да реши да направи и генетично изследване.

Допълнителното изследване ще помогне на Вашия лекар да определи кой тип порфирия имате.5

лечение

Няма лечение за каквато и да е форма на порфирия, но епизодите на остра порфирия обикновено отшумяват за няколко седмици.

Подкожните порфирии - и дори някои остри порфирии - могат да преминат през периоди на обостряне и ремисия.

Острите пристъпи на порфирия обикновено се лекуват в болницата, особено ако някой има умерени до тежки неврологични симптоми.

Основното лечение на остра порфирия е интравенозна инфузия на хемови клетки, които са изолирани от дарената кръв.

Тези инфузии могат да продължат няколко дни.

Междувременно всички други симптоми също ще бъдат лекувани. Примерите за лечение включват бета-блокери за контролиране на сърдечната честота, болкоуспокояващи за комфорт и в някои случаи механична вентилация за подпомагане на дишането.6

Избягването на тригери като слънчева светлина и промяната в диетата са ключови стратегии за управление на подкожните порфирии.

По отношение на лечението, една възможност се нарича терапевтична флеботомия, която е, когато редовно се взема кръв, за да се намали концентрацията на определени съединения в кръвта.7

Прогноза

Няма лек за порфирия, но симптомите не траят вечно.

Дори при хронични форми на заболяването, симптомите ще се вдигат и отшумяват на цикли.

Можете да помогнете да предотвратите появата на пристъпи, като направите промени като: 7-3

Отказване от тютюнопушенето
Намаляване на консумацията на алкохол
Избягвайте излагането на кожата си на слънчева светлина
Избягвайте гладуването и се храните здравословно
Намалете стреса

Съществуват и някои лекарства, които могат да влошат състоянието, включително барбитурати, контрол на раждаемостта (и други форми на хормонална терапия), транквиланти и успокоителни7.

РЕДКИ БОЛЕСТИ? ПОСЕТЕТЕ ЩАДКА НА UNIAMO – ИТАЛИАНСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ ЗА РЕДКИ БОЛЕСТИ НА СПЕШНОТО ИЗЛОЖЕНИЕ

Справяне

Животът с рядко заболяване може да бъде труден.

Първо, може да е трудно да се постави точна диагноза.

След като имате такъв, може да ви е трудно да намерите други хора, които разбират през какво преминавате, които могат да ви предложат подкрепа.

Има редица клинични проучвания, разглеждащи потенциални лечения за порфирия и може да помислите да се запишете в едно, ако отговаряте на условията.

Има и няколко организации, които могат да предложат ресурси и подкрепа, докато се научите да управлявате състоянието си.

Порфирията е състояние, което се причинява от генна мутация, която засяга производството на червени кръвни клетки в тялото ви

Тази мутация води до липса на стъпка в процеса на създаване на клетки, което от своя страна кара определени химикали (порфирини) да се натрупват в кръвта и тъканите ви.

Когато това се случи, тези химикали могат да причинят различни симптоми, които засягат вашата неврологична система и кожа.

Няма лек за порфирия, но има лекарства и промени в начина на живот, които могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да избегнете пристъпи.

Литература:

Рамануджам VS, Андерсън KE. Диагностика на порфирия - част 1: кратък преглед на порфириите. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
Национални институти по здравеопазване. порфирия.
Национални институти по здравеопазване. порфирии.
Американска фондация Порфирия. Относно порфирията.
Национални институти по здравеопазване. Порфиринови тестове.
Пищик Е, Каупинен Р. Актуализация на клиничното управление на остра интермитентна порфирия. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
Клиника Кливланд. порфирия.