Adrenogenitalni sindromi: kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

By Cristiano Antonino On Oktobar 31, 2022

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde je izraz koji se, zajedno s adrenogenitalnim sindromima, obično koristi za opisivanje grupe autosomno recesivnih poremećaja zbog nedostatka jednog od pet enzima uključenih u sintezu kortizola u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, pregled

Standardna terapija koja se trenutno koristi omogućava da se bolest dobro kontrolira, ali čini se da otkrivanje novih, modernijih načina liječenja daje još obećavajuće rezultate.

Osim toga, sada je moguće postaviti ranu dijagnozu, čak iu prenatalnom periodu, što omogućava jednako rano liječenje u trudnoći.

Prije svega, mora se napraviti razlika između ozbiljnijeg deficita, poznatog kao klasični deficit, koji se manifestira već u neonatalnom periodu ili u ranom djetinjstvu virilizacijom i adrenalnom insuficijencijom (sa ili bez gubitka soli), i manje ozbiljan deficit, poznat kao neklasični deficit, koji može biti asimptomatski ili povezan sa samo nekoliko znakova hiperandrogenizma i koji se obično manifestuje kasnije (u kasnom djetinjstvu ili čak odrasloj dobi).

Unutar klasičnog oblika, osim toga, moguće je razlikovati teži oblik, koji se naziva gubitak soli, u kojem postoji istovremeni nedostatak u sintezi kortizola i aldosterona, i nešto blaži oblik, koji se zove jednostavna virilizacija (u kojoj je nedostatak odnosi se samo na sintezu kortizola uz naizgled normalnu sintezu aldosterona).

Unutar neklasičnog oblika, s druge strane, moguće je razlikovati vrlo blagu formu (nazvanu neklasični nedostatak) od potpuno asimptomatske (nazvane heterozigoza) u kojoj se jedina razlika u odnosu na nezahvaćenu populaciju sastoji u povećanju nivoa. 17-hidroksi progesterona nakon stimulacije sa ACTH.