Srdeční amyloidóza: co to je a testy pro diagnostiku

By Cristiano Antonino On 23. září 2022

Pojďme se bavit o srdeční amyloidóze: když mluvíme o srdečním onemocnění, máme na mysli typ srdečního onemocnění, které postihuje srdeční sval a zhoršuje jeho funkci

Patří mezi ně srdeční amyloidóza, komplexní onemocnění, kterému nelze zabránit

Kdysi bylo považováno za vzácné onemocnění, ale v poslední době vedou vylepšené diagnostické nástroje a větší pozornost věnovaná časným projevům onemocnění ke stále většímu počtu diagnostikovaných případů.

Amyloidóza je způsobena abnormální akumulací nerozpustného proteinového komplexu (amyloidu) v různých orgánech, včetně srdce.

Jak se amyloid šíří do mezer mezi srdečními kontraktilními buňkami, přispívá k jejich poškození, narušuje jejich správné fungování a způsobuje tuhnutí stěn myokardu.

KVALITNÍ AED? NAVŠTIVTE STÁNEK ZOLL NA NOUZOVÉM EXPO

Co způsobuje amyloidózu?

Za amyloidózou mohou být různé příčiny. Nejběžnější formy amyloidózy jsou dvě: amyloidóza s lehkým řetězcem (AL amyloidóza) a transthyretinová amyloidóza (ATTR amyloidóza).

AL amyloidóza není dědičná a je spouštěna nadprodukcí lehkých řetězců, tj. fragmentů protilátek klonem plazmatických buněk.

ATTR amyloidóza je na druhé straně spouštěna akumulací transtyretinového proteinu a může se vyskytovat buď v nepřítomnosti mutace, nebo v mutované a tedy dědičné formě.

Jiné formy jsou naopak vzácnější: forma způsobená ukládáním apolipoproteinu A, forma spojená s depozity beta 2-mikroglobulinu spojená s dlouhou dialyzační léčbou nebo forma spojená s chronickými zánětlivými onemocněními.

Testy k diagnostice srdeční amyloidózy

Testy k dosažení diagnózy jsou různé a zahrnují

krevní testy k vyloučení hematologických patologií;
elektrokardiogram a barevný dopplerovský echokardiogram;
kostní scintigrafie;
srdeční MRI.

Pokud je diagnóza transtyretinová amyloidóza, je vhodná genetická analýza k detekci dědičných forem spojených s mutací.

KARDIOPROTEKCE A KARDIOPULMONÁRNÍ resuscitace? NAVŠTÍVTE TEĎ EMD112 BOOTH NA EMERGENCY EXPO, ZÍSKEJTE VÍCE

Srdeční selhání a hypotenze: příznaky srdeční amyloidózy

Mezi symptomy související se změněnou srdeční funkcí patří dušnost, otoky kotníků, bušení srdce a hypotenze i při absenci antihypertenzní léčby.

Projevů amyloidózy souvisejících s postižením všech ostatních orgánů a aparátů může být celá řada, včetně syndromu bilaterálního karpálního tunelu, snížené citlivosti končetin a změn ve funkci ledvin, jater a gastrointestinálního traktu.

Ve skutečnosti lze depozita amyloidu nalézt v jednom nebo více orgánech v různých kombinacích, což způsobuje extrémně různorodou symptomatologii.

Nové způsoby léčby srdeční amyloidózy

Pokud jde o srdeční amyloidózu, je zkrátka srdeční selhání skutečným rizikem.

Navíc, jak jsme řekli, tomu nelze zabránit.

Z tohoto důvodu jsou správné informace o onemocnění obzvláště důležité, protože pomáhají včas odhalit onemocnění a rychle zasáhnout nejvhodnější léčbou, která potlačí příznaky.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Pro dvě nejběžnější formy amyloidózy, amyloidózu s lehkým řetězcem a amyloidózu ATTR, jsou k dispozici nové léky, které berou v úvahu i možnou asociaci neurologických příznaků, přičemž pokud je základní příčinou hematologická patologie, je onemocnění přímo léčeno.

Pro každou formu amyloidózy se provádí cílená terapie.

Léčba amyloidózy je komplexní a vyžaduje zapojení multidisciplinárního týmu specialistů, ale včasnou intervencí je možné léčit nebo omezit progresi symptomů.