Pediatrický pacient: co je artrogrypóza?

Artrogrypóza je stav, který – hned u zrodu názvu Marfanův syndrom – popsal Dr. Marfan v 19. století a pojmenoval jej po něm.

Později lepší definice Marfanova syndromu odlišila ten druhý (při zachování Marfanova jména) od mnohočetné artrogrypózy.

Jedná se o stav charakterizovaný mnohočetnými kontrakturami s uzamčením kloubu, které vznikají a jsou pak spojeny se sníženou pohyblivostí kloubu v prenatálním období.

Příčiny artrogrypózy

Příčiny, které mohou způsobit artrogrypózu, mohou být různé a zahrnují:

neurologický deficit, jak centrální, tak periferní, vedoucí k poškození svalové funkce (kontraktury) a zablokování v kloubu;
myopatie, tj. onemocnění převážně na svalové úrovni;
kloubní a kosterní (obvykle okresní) malformace.

Určité prenatální stavy, jako je výrazný úbytek plodové vody nebo vícečetné těhotenství, mohou podmínit velkou konstrikci plodu, která vede ke změně osteoartikulárního a svalově-šlachového vývoje a tím k artrogripóze.

Při artrogrippóze je nutné provést hloubková vyšetření, abychom posoudili, zda se nemohou současně vyskytovat i jiné malformace a nečelíme tak širšímu problému (např. syndromu jako je Marfanův syndrom).

Je proto nutné kontrolovat tělesný a hmotnostní růst, vyšetřovat každý orgán a aparát a pátrat po případných známkách i nuancí mentální retardace (posouzení psychomotorického a intelektuálního vývoje).

Diagnóza artrogrypózy

První věcí, kterou musíte udělat, bude důkladné pediatrické vyšetření, dermatologické vyšetření a ortopedické vyšetření.

Z nich budou odvozeny další kontroly, které mají být naplánovány.

Konzultace v centru lékařské genetiky pak bude nezbytná, abychom se mohli orientovat na přesnější diagnostické rámce, stanovit další vyšetřování (např. genetická), vymezit rodokmen, a tedy zjistit, zda jsou touto chorobou postiženi i ostatní ve stejné domácnosti. stejný problém a tím definovat možnou dědičnost a budoucí reprodukční riziko.

Terapie artrogrypózy

Terapie souvisí s diagnózou a totéž lze říci o prognóze v čase.

Pokud jde o existenci center specializovaných na artrogrypózu, je třeba vždy odkazovat na definitivní diagnózu, protože existují centra zaměřená na specifické syndromy a v případě artrogrypózy na ortopedickém nebo neuromuskulárním základě specializovaná centra v dětské ortopedii nebo neurologických ústavech.