Vzácná onemocnění: vrozený hyperinzulinismus

By Cristiano Antonino On 9. 2022

Vrozený hyperinzulinismus je vzácné onemocnění. Je nejčastější příčinou rekurentní hypoglykémie a může záviset na genetických nebo získaných příčinách

Pro snížení rizika neurologického poškození je nezbytná včasná diagnóza.

Co je vrozený hyperinzulinismus

Vrozený hyperinzulinismus je vzácné onemocnění způsobené hyperplazií pankreatických β-buněk, které vede k nekontrolované a nadměrné sekreci inzulínu vzhledem k současným hladinám glukózy v plazmě.

Je nejčastější příčinou těžké a přetrvávající hypoglykémie u kojenců a raného dětství.

Může však začít v jakémkoli věku života.

Opakované hypoglykémie vystavují pacienty riziku trvalého neurologického poškození.

Známky a symptomy vrozeného hyperinzulinismu jsou výrazem nedostatku glukózy v centrálním nervovém systému

Na základě glykemických hladin se rozlišují neurogenní a neuroglykemické symptomy.

Neurogenní symptomy jsou vegetativní symptomy, které se objevují, když hladina glukózy v krvi klesne pod 60 mg/dl a jsou charakterizovány bledostí, algidovým pocením, hyporeaktivitou, ospalostí, bolestí hlavy, bušením srdce, úzkostí, závratí nebo třesem, paresteziemi, hladem, podrážděností. Kojenec se může projevit slabým pláčem, hypotonií, cyanózou, bledostí, hypovalidním sáním, hypotermií.

Neuroglykopenické příznaky se objevují, když hladina glukózy v krvi klesne pod 50 mg/dl, projevují se jako senzorické poruchy, křeče a kóma a jsou výrazem mozkové dysfunkce v důsledku energetického nedostatku.

Genetické příčiny:

Vrozený, monogenní hyperinzulinismus;
Hyperinzulinismus spojený s genetickými syndromy.

Získané příčiny:

Přechodný hyperinzulinismus (prvních 48-72 hodin života, související s adaptací na mimoděložní život);
Přechodný hyperinzulinismus (z perinatálního stresu):
Asfyxie;
Vnitřní retardace růstu;
Mateřská cukrovka;
Toxémie.

Diagnóza je založena na nálezu neketotické hypoglykémie, s potlačenými NEFA (neesterifikované mastné kyseliny), nepřiměřeně reagující na glukagon.

Analýza se provádí na kritickém vzorku odebraném v době spontánní hypoglykémie nebo na konci testu nalačno.

Dalším důležitým prvkem, zejména v novorozeneckém období, je vysoká potřeba glukózy k udržení normoglykémie.

Léčba vrozeného hyperinzulinismu

Pohotovostní terapie má za cíl rychlé obnovení hodnot glykémie do normálu (70-100 mg/dl) a je založena na podávání intravenózního roztoku glukózy v kombinaci s dietou bohatou na sacharidy.

V těžkých případech je nutné zavést centrální žilní vstup pro výdej vysoce koncentrovaných roztoků glukózy, zavést nasogastrickou sondu nebo provést gastrostomii k zajištění hyperglucidní výživy.

Intravenózní podání glukagonu může být také nezbytné ke snížení potřeby glukózy, čímž se sníží přetížení vodou.

Dlouhodobá terapie je zaměřena na prevenci poškození mozku a podporu normálního psychomotorického vývoje dítěte, na podporu normálního stravovacího chování, zajištění přiměřené tolerance hladovění a udržení co nejlepší kvality života.

Je založen na lécích, které snižují sekreci inzulínu: diazoxid je lékem první volby, perorálně. V případě nereagování na diazoxid se používají analogy somatostatinu (subkutánní oktreotid, oktreotid LAR s pomalým uvolňováním intramuskulární injekcí) v kombinaci s hyperglucidní dietou, často s přídavkem maltodextrinů nebo kukuřičného škrobu.

Diagnostický algoritmus zahrnuje interpretaci biochemických, genetických a zobrazovacích analýz (18Fluoro-DOPA PET/TC) k rozlišení fokálních a difúzních forem vrozeného hyperinzulinismu.

Fokální formy jsou elektivní indikací k parciální resekci pankreatu, která onemocnění definitivně vyléčí.

Naproti tomu u difuzních forem hyperinzulinismu je operace subtotální pankreatektomie indikována pouze v těžkých případech, které nereagují na farmakologickou a nutriční terapii.

Jedná se o demoliční operaci, při které je odstraněno až 98 % slinivky břišní, což nezaručuje zotavení z hyperinzulinismu a pacienty vystavuje vysokému riziku rozvoje inzulin-dependentního diabetu a exokrinní pankreatické insuficience.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC

Difuzní formy se léčí konzervativně farmakologickou a nutriční terapií

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

V některých těžkých nereagujících případech způsobených mutacemi v genu pro glukokinázu se ketogenní dieta ukázala jako účinná při obnově mentálního postižení a epilepsie.

Sledování pacientů zahrnuje seriózní kontroly s přerušovaným používáním kontinuálního domácího monitorování glykémie pomocí glykemického holteru, což je velmi užitečný nástroj při personalizaci léčebné a nutriční terapie.

Pacienti také podstupují periodická neuropsychologická vyšetření, aby se ověřily účinky léčby na vývoj centrálního nervového systému, včasné odhalení případného postižení a včasné zahájení rehabilitačních kurzů.

Vrozený hyperinzulinismus, pokud není včas diagnostikován a léčen, může způsobit trvalé neurologické poškození, které má za následek mentální postižení, epilepsii, kortikální slepotu a dětskou mozkovou obrnu.

Rychlá diagnostika a nasazení včasné a specifické normoglykemické terapie může účinně předcházet neurologickému poškození a zajistit dobrou kvalitu života pacienta a rodiny.

Klíčová je proto identifikace rizikových jedinců, včasná diagnostika a odeslání pacientů do multidisciplinárních referenčních center.