Σπάνιες ασθένειες: Πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειίτιδα
Πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειίτιδα: το ήπαρ έχει πολλές λειτουργίες που είναι απαραίτητες για την υγεία μας. Ένα από αυτά είναι η παραγωγή χολής, ενός πρασινωπού, παχύρρευστου υγρού που αποβάλλεται στο έντερο και χρησιμεύει για την πέψη και την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών
Η χολή μεταφέρεται από τα ηπατικά κύτταρα στο έντερο μέσω ενός δικτύου καναλιών που ονομάζονται χοληφόροι πόροι και μέσω ενός «σάκου» που ονομάζεται χοληδόχος κύστη, που συνδέεται με τους χοληφόρους πόρους ακριβώς έξω από το ήπαρ και του οποίου η λειτουργία είναι να συγκεντρώνει τη χολή.
Η πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειίτιδα είναι μια σπάνια, χρόνια και προοδευτική φλεγμονώδης νόσος που αφορά τη χοληφόρο οδό μέσα και έξω από το ήπαρ.
Οι αιτίες αυτής της φλεγμονής είναι ελάχιστα κατανοητές μέχρι σήμερα.
Η φλεγμονή οδηγεί σε στένωση των χοληφόρων πόρων (στένωση) και κατά συνέπεια σε στασιμότητα και συσσώρευση χολής στο ήπαρ (χολόσταση).
Στην παιδιατρική ηλικία, η προσβολή των χοληφόρων πόρων που βρίσκονται μέσα στο ήπαρ (ενδοηπατικοί χοληφόροι πόροι) είναι συχνότερη από ό,τι στον ενήλικο πληθυσμό και σχετίζεται στενότερα με την αυτοάνοση ηπατίτιδα (ΑΙΗ).
Σε υψηλό ποσοστό ασθενών (πάνω από 80%), η πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειίτιδα σχετίζεται με χρόνια φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, ιδιαίτερα την ελκώδη ορθοκολίτιδα.
Τα αίτια της πρωτοπαθούς σκληρυντικής χολαγγειίτιδας είναι τόσο γενετικά όσο και περιβαλλοντικά: είναι πιο συχνή σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές, όπως η Βόρεια Ευρώπη.
Ορισμένες καταστάσεις κινδύνου, όπως η ανεπάρκεια βιταμίνης D και σεληνίου, έχουν αναγνωριστεί.
Επιπλέον, η πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειίτιδα είναι συχνότερη στο αρσενικό φύλο και σε συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με τη νόσο
Οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
Αδυναμία, δερματικός κνησμός, ίκτερος, έλλειψη όρεξης με απώλεια βάρους και κοιλιακό άλγος μπορεί να είναι τα πρώτα συμπτώματα.
Στη συνέχεια, η πορεία της πρωτοπαθούς σκληρυντικής χολαγγειίτιδας είναι πολύ μεταβλητή, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος εξελίσσεται σταδιακά σε κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια.
Κατά την ιατρική εξέταση μπορεί να είναι εμφανής ίκτερος και διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας.
Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν αυξημένες τρανσαμινάσες και άλλες ενδείξεις ηπατικής δυσλειτουργίας.
Οι ενόργανες εξετάσεις, χρήσιμες για τη διάγνωση και την παρακολούθηση της νόσου, περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα κοιλίας και Χολαγγειο-Παγκρεατογραφία με Μαγνητική Τομογραφία (CPRM).
Η βιοψία ήπατος, από την άλλη πλευρά, επιτρέπει τη μικροσκοπική αξιολόγηση τυπικών αλλαγών στη νόσο και τη διάγνωση πιθανής σχετιζόμενης αυτοάνοσης ηπατίτιδας.
Η θεραπεία της πρωτοπαθούς σκληρυντικής χολαγγειίτιδας στοχεύει κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων της χολόστασης και στην πρόληψη των επιπλοκών, με στόχο την αλλαγή της κλινικής πορείας και κατά συνέπεια της πρόγνωσης.
Η θεραπεία με υψηλές δόσεις ουρσοδεοξυχολικού οξέος θεωρείται η πρώτη γραμμή θεραπείας.
Η χρήση ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων ενδείκνυται σε περιπτώσεις ηπατίτιδας ή/και σκληρυντικής χολαγγειίτιδας που σχετίζεται με το IgG4.
Οι υπόλοιπες θεραπείες χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο λοιμώξεων (οξεία χολαγγειίτιδα) και κνησμού όπως η χολεστυραμίνη.
Για να αποφευχθεί η ανεπάρκεια λιποδιαλυτών βιταμινών όπως η βιταμίνη Α και η βιταμίνη D, αυτές οι βιταμίνες συμπληρώνονται.
Η Ενδοσκοπική Ανάδρομη Χολαγγειο-Παγκρεατογραφία (CPRE) προορίζεται για ασθενείς με στένωση του χοληφόρου δέντρου είτε για θεραπευτικούς σκοπούς (διαστολή και/ή τοποθέτηση stent) είτε για αποκλεισμό επιπλοκών.
Η μόνη θεραπευτική θεραπεία μέχρι σήμερα είναι η μεταμόσχευση ήπατος, αν και υπάρχει κίνδυνος επανεμφάνισης της νόσου στο μεταμοσχευμένο όργανο.
Επί του παρόντος δεν υπάρχουν στρατηγικές πρόληψης για την πρωτοπαθή σκληρυντική χολαγγειίτιδα
Η πρόγνωση εξαρτάται από το βαθμό και την ταχύτητα εξέλιξης της βλάβης της χοληφόρου οδού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια και την ανάγκη για μεταμόσχευση ήπατος.
Σε αυτούς τους ασθενείς, η ταυτόχρονη παρουσία ελκώδους ορθοκολίτιδας αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου. Το χολαγγειοκαρκίνωμα, ο καρκίνος των χοληφόρων πόρων, μπορεί να είναι μια άλλη επιπλοκή της πρωτοπαθούς σκληρυντικής χολαγγειίτιδας.
Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητοι οι περιοδικοί έλεγχοι των καρκινικών δεικτών στο αίμα και ο έλεγχος παρακολούθησης από έμπειρη διεπιστημονική ομάδα.
Διαβάστε επίσης
Σκληρυντική χολαγγειίτιδα: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Οι κίνδυνοι των ωμών ή κακομαγειρεμένων ψαριών: Οπιθωρίαση
Πρώτη φορά: Επιτυχής λειτουργία με ενδοσκόπιο μίας χρήσης σε παιδί με ανοσοκαταστολή
Νόσος του Crohn: Τι είναι και πώς να την αντιμετωπίσετε
Το ποσοστό θανάτου της Χειρουργικής του εντέρου της Ουαλίας «υψηλότερο από το αναμενόμενο»
Σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS): Μια καλοήθης κατάσταση που πρέπει να διατηρείται υπό έλεγχο
Κολίτιδα και σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου: Ποια είναι η διαφορά και πώς να τα διακρίνετε;
Σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου: Τα συμπτώματα με τα οποία μπορεί να εκδηλωθεί
Νόσος του Crohn ή σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου;
ΗΠΑ: Η FDA εγκρίνει τη Skyrizi για τη θεραπεία της νόσου του Crohn
Νόσος του Crohn: Τι είναι, ερεθίσματα, συμπτώματα, θεραπεία και δίαιτα