Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αύξηση του πάχους του καρδιακού μυός
Οι διάφορες μορφές υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Η πάχυνση του καρδιακού μυός μπορεί να επηρεάσει μόνο το τοίχωμα που χωρίζει τις δύο κοιλίες (διάφραγμα) και να περιγραφεί ως «ασύμμετρο».
Μπορεί να επηρεάσει τόσο το διάφραγμα όσο και το ελεύθερο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας και να ονομαστεί «συμμετρικό».
Μπορεί να επηρεάσει μόνο το ελεύθερο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας και να ονομάζεται «ανεστραμμένη» ή μπορεί να επηρεάσει και τις δύο κοιλίες και να ονομάζεται «δικοιλιακή».
Επιπλέον, η πάχυνση του καρδιακού μυός μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να δημιουργήσει εμπόδιο στην έξοδο του αίματος από την κοιλία στα αγγεία που μεταφέρουν αίμα σε όλο το σώμα, στην περίπτωση αυτή που ονομάζεται «αποφρακτικό».
Η συχνότητα στον γενικό ενήλικο πληθυσμό είναι περίπου 1 στις 500 περιπτώσεις, αλλά στα παιδιά θεωρείται σπάνια ασθένεια και η συχνότητά της υπολογίζεται σε περίπου 1 στα 30 000 παιδιά ετησίως.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να είναι πρωτοπαθής (χωρίς εμφανή αιμοδυναμική αιτία αυξημένης πάχυνσης) ή με υποκείμενες μορφές δευτερογενείς σε άλλους παράγοντες ή άλλες δομικές αλλοιώσεις της καρδιάς (χρόνια αρτηριακή υπέρταση ή βαλβιδοπάθεια).
Σε περίπου 60-70% των πασχόντων, η μεμονωμένη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια προκαλείται από αλλοιώσεις (μεταλλάξεις) στα γονίδια του DNA μας (γενετικά καθορισμένες κληρονομικές μορφές).
Μόλις διαπιστωθεί η γενετική αιτία, συνιστάται αυστηρά ο έλεγχος όλων των συγγενών πρώτου βαθμού.
Δεν παρουσιάζουν όλα τα παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συμπτώματα
Τα παιδιά συνήθως δεν έχουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα.
Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στην αναπνοή, με δύσπνοια και/ή δύσπνοια, συνήθως κατά την άσκηση.
- Πόνος στο στήθος.
- Αίσθημα παλμών της καρδιάς;
- Κούραση;
- Παροδική απώλεια συνείδησης (συγκοπή).
- Ξαφνικός θάνατος.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να υποψιαστεί όταν επηρεάζει έναν συγγενή πρώτου βαθμού του παιδιού
Η υποψία της νόσου μπορεί επίσης να γίνει κατά τη διάρκεια ενός τακτικού ελέγχου από τον θεράποντα παιδίατρο ή κατά τη διάρκεια καρδιολογικών εξετάσεων όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα (αξιολόγηση αθλητιατρού).
Μόλις διαγνωστεί η ασθένεια, οι γιατροί θα διεξάγουν έρευνες για να εντοπίσουν την υποκείμενη αιτία.
Όταν υπάρχει υποψία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, πρέπει να γίνεται:
- Μέτρηση του καρδιακού ρυθμού, της αρτηριακής πίεσης, του αναπνευστικού ρυθμού, του περιφερειακού κορεσμού οξυγόνου και της θερμοκρασίας του σώματος.
- Καρδιολογική εξέταση;
- Ακτινογραφια θωρακος;
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ);
- Ηχοκαρδιογράφημα;
- Τεστ άσκησης;
- 24ωρη καταγραφή καρδιακού ρυθμού (ΗΚΓ Holter).
- Δοκιμές αίματος
- Εξετάσεις μοριακής γενετικής;
- Καρδιακή μαγνητική τομογραφία;
- Καρδιακός καθετηριασμός, τουλάχιστον σε ορισμένες περιπτώσεις.
- Επί του παρόντος δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να θεραπεύσουν αυτήν την πάθηση.
Ωστόσο, έχουμε θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν και να βελτιώσουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής αυτών των παιδιών.
Φάρμακα που ελέγχουν τον νευροορμονικό μεταβολισμό της καρδιάς και τη βοηθούν να χαλαρώσει, επιτρέποντας στην κοιλία να γεμίσει καλύτερα με αίμα.
Εμφυτεύσιμοι απινιδωτές, οι οποίοι διακόπτουν τις κακοήθεις αρρυθμίες σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.
Χειρουργική επέμβαση, απαραίτητη σε μικρό αριθμό ασθενών για την αφαίρεση του παχύρρευστου τμήματος του διαφράγματος που εμποδίζει τη διαφυγή του αίματος από την καρδιά.
Μεταμόσχευση καρδιάς, σε περιπτώσεις που είναι ανθεκτικές και δεν ανταποκρίνονται στις τυπικές θεραπείες.
Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να θεραπεύσουν αυτήν την πάθηση.
Ωστόσο, έχουμε θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν και να βελτιώσουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής αυτών των παιδιών
- Φάρμακα που ελέγχουν τον νευροορμονικό μεταβολισμό της καρδιάς και τη βοηθούν να χαλαρώσει, επιτρέποντας στην κοιλία να γεμίσει καλύτερα με αίμα.
- Εμφυτεύσιμοι απινιδωτές, οι οποίοι διακόπτουν τις κακοήθεις αρρυθμίες σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.
- Χειρουργική επέμβαση, απαραίτητη σε μικρό αριθμό ασθενών για την αφαίρεση του παχύρρευστου τμήματος του διαφράγματος που εμποδίζει τη διαφυγή του αίματος από την καρδιά.
- Μεταμόσχευση καρδιάς, σε περιπτώσεις που είναι ανθεκτικές και δεν ανταποκρίνονται στις τυπικές θεραπείες.
Σε γενικές γραμμές, πολλά παιδιά έχουν μια αρκετά φυσιολογική ζωή, ειδικά όταν η διάγνωση γίνεται έγκαιρα και χρησιμοποιούνται έγκαιρα συγκεκριμένες θεραπείες.
Η μακροχρόνια πορεία εξαρτάται από τα αίτια και τη σοβαρότητα της νόσου.
Ωστόσο, όλα τα παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια παραμένουν σε κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.
Για το λόγο αυτό, ο ανταγωνιστικός ή ανταγωνιστικός αθλητισμός αντενδείκνυται καθώς ο κίνδυνος αιμοδυναμικής αστάθειας υπό ακραίο σωματικό στρες είναι υψηλός.
Οι περιορισμοί στη σωματική δραστηριότητα θα πρέπει να προσαρμόζονται κατά περίπτωση και να προτείνονται από τον θεράποντα καρδιολόγο
Διαβάστε επίσης:
Καρδιοπάθεια: Τι είναι η μυοκαρδιοπάθεια;
Φλεγμονές της Καρδιάς: Μυοκαρδίτιδα, Λοιμώδης Ενδοκαρδίτιδα και Περικαρδίτιδα
Μουρμούρες καρδιάς: Τι είναι και πότε πρέπει να ανησυχείτε
Το σύνδρομο Broken Heart βρίσκεται σε άνοδο: Γνωρίζουμε την καρδιομυοπάθεια Takotsubo
Καρδιομυοπάθειες: Τι είναι και ποιες είναι οι θεραπείες
Αλκοολική και αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας
Διαφορά μεταξύ αυθόρμητης, ηλεκτρικής και φαρμακολογικής καρδιοανάταξης
Τι είναι η καρδιομυοπάθεια Takotsubo (Σύνδρομο Σπασμένης Καρδιάς);
Διατατική μυοκαρδιοπάθεια: Τι είναι, τι την προκαλεί και πώς αντιμετωπίζεται