Enfermedades raras: hiperinsulinismo congénito
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad rara. Es la causa más frecuente de hipoglucemia recurrente y puede depender de causas genéticas o adquiridas
El diagnóstico precoz es fundamental para reducir el riesgo de daño neurológico.
¿Qué es el hiperinsulinismo congénito?
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad rara causada por una hiperplasia de las células β del páncreas que provoca una secreción excesiva e incontrolada de insulina en relación con los niveles de glucosa plasmáticos contemporáneos.
Es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente en lactantes y niños pequeños.
Sin embargo, puede comenzar a cualquier edad de la vida.
La hipoglucemia recurrente pone a los pacientes en riesgo de daño neurológico permanente.
Los signos y síntomas del hiperinsulinismo congénito son una expresión de la deficiencia de glucosa en el sistema nervioso central
Con base en los niveles glucémicos, se distingue entre síntomas neurogénicos y neuroglucémicos.
Los síntomas neurogénicos son síntomas vegetativos que aparecen cuando los niveles de glucosa en sangre descienden por debajo de 60 mg/dl y se caracterizan por palidez, sudoración álgida, hiporeactividad, somnolencia, dolor de cabeza, palpitaciones, ansiedad, mareos o temblores, parestesias, hambre, irritabilidad. El lactante puede presentar llanto débil, hipotonía, cianosis, palidez, succión hipoválida, hipotermia.
Los síntomas neuroglucopénicos aparecen cuando la glucemia desciende por debajo de 50 mg/dl, se manifiestan como alteraciones sensoriales, convulsiones y coma, y son expresión de disfunción cerebral por deficiencia energética.
Causas genéticas:
- Hiperinsulinismo monogénico congénito;
- Hiperinsulinismo asociado a síndromes genéticos.
Causas adquiridas:
- Hiperinsulinismo transicional (primeras 48-72 horas de vida, relacionado con la adaptación a la vida extrauterina);
- Hiperinsulinismo transitorio (por estrés perinatal):
- Asfixia;
- Retraso del crecimiento intrauterino;
- diabetes materna;
- toxemia.
El diagnóstico se basa en el hallazgo de hipoglucemia no cetósica, con supresión de NEFA (ácidos grasos no esterificados), que responde de forma inadecuada al glucagón.
El análisis se realiza en una muestra crítica, tomada en el momento de la hipoglucemia espontánea o al final de una prueba en ayunas.
Otro elemento importante, particularmente en el período neonatal, es el alto requerimiento de glucosa necesario para mantener la normoglucemia.
Tratamiento del hiperinsulinismo congénito
La terapia de emergencia tiene como objetivo restaurar rápidamente los valores de glucosa en sangre a la normalidad (70-100 mg/dl) y se basa en la administración de solución de glucosa intravenosa en combinación con una dieta rica en carbohidratos.
En casos severos, es necesario colocar un acceso venoso central para administrar soluciones de glucosa altamente concentradas, insertar una sonda nasogástrica o realizar una gastrostomía para asegurar una alimentación hiperglucídica.
También puede ser necesaria la administración intravenosa de glucagón para reducir el requerimiento de glucosa, reduciendo así la sobrecarga de agua.
La terapia a largo plazo tiene como objetivo prevenir el daño cerebral y promover el desarrollo psicomotor normal del niño, fomentando un comportamiento alimentario normal, asegurando una adecuada tolerancia al ayuno y manteniendo la mejor calidad de vida posible.
Se basa en fármacos que reducen la secreción de insulina: el diazóxido es el fármaco de primera elección, por vía oral. En caso de falta de respuesta al diazóxido, los análogos de la somatostatina (octreótido subcutáneo, octreótido LAR de liberación lenta por inyección intramuscular) se usan en combinación con una dieta hiperglucídica, a menudo con la adición de maltodextrinas o almidón de maíz.
El algoritmo diagnóstico implica la interpretación de análisis bioquímicos, genéticos y de imagen (18Fluoro-DOPA PET/TC) para diferenciar formas focales y difusas de hiperinsulinismo congénito.
Las formas focales son una indicación de elección para la cirugía de resección parcial de páncreas, que cura definitivamente la enfermedad.
Por el contrario, para las formas difusas de hiperinsulinismo, la cirugía de pancreasectomía subtotal solo está indicada en casos graves que no responden a la terapia farmacológica y nutricional.
Se trata de una operación demoledora, en la que se extirpa hasta el 98 % del páncreas, lo que no garantiza la recuperación del hiperinsulinismo y pone a los pacientes en alto riesgo de desarrollar diabetes insulinodependiente e insuficiencia pancreática exocrina.
Las formas difusas se tratan de forma conservadora con terapia farmacológica y nutricional.
En algunos casos severos de falta de respuesta causados por mutaciones en el gen de la glucocinasa, la dieta cetogénica ha demostrado ser eficaz para recuperar la discapacidad intelectual y la epilepsia.
El seguimiento de los pacientes implica serios controles con el uso intermitente de la glucemia continua domiciliaria mediante un holter glucémico, una herramienta muy útil para personalizar la terapia médico-nutricional.
Los pacientes también se someten a evaluaciones neuropsicológicas periódicas para verificar los efectos del tratamiento en el desarrollo del sistema nervioso central, la detección temprana de cualquier discapacidad y el inicio oportuno de cursos de rehabilitación.
El hiperinsulinismo congénito, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede causar daño neurológico permanente, lo que resulta en discapacidad intelectual, epilepsia, ceguera cortical y parálisis cerebral.
El diagnóstico rápido y la implementación de una terapia normoglucemiante oportuna y específica pueden prevenir eficazmente el daño neurológico, asegurando una buena calidad de vida para el paciente y su familia.
Por tanto, la identificación de las personas de riesgo, el diagnóstico precoz y la derivación de los pacientes a centros de referencia multidisciplinares es crucial.
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