Gastroenteroloogia: soolepolüübid ja polüpoos pediaatrias

By Cristiano Antonino On Võib 19 2023

Soolepolüübid on sooleseina kudede väljaulatuvad osad, mis ulatuvad välja sooleõõnde

Lastel esineb polüüpe harva

On kaks erinevat tingimust:

Üksik isoleeritud polüüp;
Soolestiku polüpoos.

Üksik isoleeritud pärasoole/soolepolüüp, mis on olemuselt peaaegu alati healoomuline ja ilma võimaliku pahaloomulise degeneratsiooni ohuta (juveniilne polüüp), avaldub enamasti rektaalse verejooksu episoodidega (helepunane veri ja lima väljaheitega).

Verejooksu tagajärjel tekib veerandil kuni kolmandikul üksiku isoleeritud polüüpiga lastest rauavaegusaneemia.

Seda diagnoositakse endoskoopilise testiga (rekto-kolonoskoopia).

Ravi seisneb polüübi endoskoopilises eemaldamises (resekteerimises) sügava sedatsiooni all.

Seda tüüpi polüübid ei vaja täiendavat uurimist ega kontrolli, välja arvatud uue rektaalse verejooksu korral.

Neid iseloomustab arvukate polüüpide olemasolu, mis võivad muutuda pahaloomuliseks ja millel on geneetiline põhjus.

Kõige sagedasemad soolepolüpoosid on:

perekondlik adenomatoosne polüpoos (PAF);
Hamartomatoosne polüpoos, millest kõige levinum on Peutz Jeghersi sündroom;
Juveniilse polüpoosi sündroomid.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (PAF) on haruldane geneetiline sündroom, mille esinemissagedus on 1 inimesel 8000-st ja mida iseloomustab sadade või tuhandete polüüpide ilmnemine tavaliselt juba noorukieas/noorukieas (8–12 aastat). adenoomid) käärsooles ja pärasooles.

Ravimata jätmise korral areneb perekondlik adenomatoosne polüpoos (PAF) kolorektaalse vähi tekkeks, mis tekib tavaliselt enne 40. eluaastat, harvemini noorukieas.

Patsientidel võivad tekkida ka mitmesugused soolevälised ilmingud, mille hulka kuuluvad desmoidsed kasvajad (10-30%), kolju või lõualuu osteoomid, rasunäärme tsüstid, silmadefektid (võrkkesta pigmenteeritud epiteeli hüpertroofia), aga ka neerupealiste adenoom (7-13). %), kaksteistsõrmiksoole (5–11%), kõhunäärme (2%), kilpnäärme (2%), aju (medulloblastoomid üle 1%) ja maksa (üle 5-aastaste laste hepatoblastoom 0.7%).

Vähem agressiivne variant on nõrgestatud perekondlik adenomatoosne polüpoos, mida iseloomustab väiksem arv kolo-rektaalseid adenomatoosseid polüüpe (tavaliselt vahemikus 10 kuni 100), mis paiknevad valdavalt paremas käärsooles, koos adenoomide ilmnemisega hilisemas eas ja väikese vähiriskiga. .

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on pärilik haigus, mis on põhjustatud APC (Adenomatous Polyposis Coli) geeni mutatsioonidest, mis kanduvad vanematelt järglastele edasi autosomaalselt domineerival viisil, st haigel vanemal on 50% tõenäosus kanda haigus edasi igale lapsele. tema järglane, sõltumata sündimata lapse soost.

15-20% juhtudest on mutatsioonid "de novo" ehk äsja tekkivad ja seetõttu ei ole need päritud vanematelt, vaid tekivad munaraku või seemneraku moodustumisel või embrüonaalse arengu väga varases staadiumis.

Sellisel juhul ei haigestu peale geneetilise defekti kandja ükski teine pereliige.

Arvukalt mutatsioone (ligikaudu 400) on juba kirjeldatud ja need põhjustavad patsientide erinevat kliinilist kulgu ja ilminguid, isegi samas perekonnas.

Isikud on sageli asümptomaatilised või neil võib esineda veri väljaheites, kõhuvalu ja progresseeruv aneemia.

Diagnoos põhineb endoskoopilisel uuringul (kolonoskoopial enam kui 100 adenomatoosse polüübi avastamine) ja/või geneetilisel testimisel (APC geenimutatsiooni otsimine vere võtmise teel).

Kui APC geenimutatsioon leiab kinnitust, tuleb geenitesti laiendada kõigile esimese astme sugulastele.

Kui diagnoos on tehtud, on oluline läbi viia perioodiline jälgimine, et vältida nii soolestiku kui ka sooleväliste probleemide teket.

Euroopa Pediaatrilise Gastroenteroloogia Hepatoloogia ja Toitumise Ühing (ESPGHAN) on määratlenud sõeluuringu ja endoskoopilise jälgimise aja, võttes arvesse soole polüpoidsete kahjustuste (kolorektaalne kartsinoom, mao- ja kaksteistsõrmiksoole kartsinoom) neoplastilise transformatsiooni spetsiifilist riski, mistõttu on soovitatav seda teha. et esimesi endoskoopilisi kontrolle tuleks sümptomite puudumisel alustada 12. eluaastast.

Perekondliku adenomatoosse polüpoosiga vanemate lapsi saab hinnata hepatoblastoomi suhtes sünnist kuni 5-aastaseks saamiseni, mõõtes seerumi alfa-fetoproteiini taset ja võimalusel ka maksa ultraheliuuringuga;

kilpnäärme ultraheli tuleks teha alates noorukieast ja seda korrata iga 3-5 aasta tagant. Iga-aastane kliiniline hindamine on näidustatud nii medulloblastoomi kui ka desmoidide ennetamiseks.

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi (PAF) ravi hõlmab käärsoole eemaldamist (profülaktiline täielik kolektoomia), et vältida vähi progresseerumist.

Kirurgiline protseduur planeeritakse vastavalt ajale (noorumeelne/täiskasvanu/täiskasvanu vanus) ja modaalsusele (laparoskoopiline tehnika), mis määratakse kindlaks vastavalt iga patsiendi kliinilisele kulgemisele (polüpoidsete kahjustuste arv ja suurus, düsplaasia aste), samuti patsiendi ja pere psühhosotsiaalsed vajadused.

Kirurgilise tehnika (täielik kolektoomia koos pärasoole eemaldamisega või ilma) saab määratleda vastavalt iga üksiku subjekti omadustele (nt polüüpide arv pärasooles, eelsoodumus desmoidide tekkeks vastavalt geneetilise mutatsiooni tüübile jne. .), jagades ka võimalikke varaseid ja hilisi riske, mis võivad elukvaliteeti mõjutada.

Tegelikult hõlmab täielik kolektoomia iileo-rektum anastomoosiga pärasoole säilitamist, mis ühelt poolt soodustab evakueerimiste head kontrolli, teisalt tähendab perioodilist endoskoopilist kontrolli, isegi iga 3–6 kuu tagant, tervendamiseks. (polüüpide eemaldamine endoskoopiaga) selle jääktrakti; totaalne prokto-kolektoomia koos ileo-anastomoosiga J pouch iileumil on hoopis radikaalsem protseduur, kus eemaldatakse ka pärasool, kuid mida iseloomustab suurem igapäevaste evakueerimiste arv.

Perekondliku adenomatoosse polüpoosiga (PAF) pediaatriline patsient peab pärast täisealiseks saamist jätkama endoskoopilisi ja ultraheliuuringuid täiskasvanute tugikeskustes, järgides üleminekuteed, mis hõlmavad saatvat lastekeskust ja vastuvõtvat täiskasvanute keskust.

Peutz Jeghersi sündroom

Peutz Jeghersi sündroom (SPJ) on geneetiline haigus, mis on põhjustatud STK11/LKB1 geeni muutusest (mutatsioonist).

See on haruldane haigus, mis mõjutab ühte 75,000 300,000–XNUMX XNUMX vastsündinu kohta.

Seonduvad postitused

Tervishoiukulutused Itaalias: kasvav koormus leibkonnale

Aprill 11, 2024

Aviary Alert: viiruse evolutsiooni ja inimriskide vahel

Aprill 4, 2024

Päev kollases endometrioosi vastu

Mar 28, 2024

Lootus ja uuendused kõhunäärmevähi vastases võitluses

Mar 27, 2024

Seda iseloomustab paljude seedetraktis hajutatud healoomuliste ja tavaliselt mittedegenereeruvate polüüpide esinemine, mis on enamikul juhtudel seotud limaskestade ja naha (huulte ja suu, peopesade, jalataldade) läätsede laikudega. , perianaalne ja suguelundite piirkond).

Need "laigud" ilmuvad varakult ja kuigi nahal olevad laigud võivad kaduda, jäävad need suhu ja on diagnoosimisel väga kasulikud.

STK11/LKB1 geenimutatsioon pärineb autosomaalselt domineerival viisil.

Umbes pooltel patsientidest ei ole aga ühtegi Peutz Jeghersi sündroomiga pereliiget.

Need on ülalmainitud "de novo" mutatsioonid.

Diagnoos põhineb kliinilistel kriteeriumidel (tedretähniliste laikude olemasolu), geenitestidel (STK11 geenimutatsioon), helepunase vere episoodidel väljaheites (rektorraagia), kõhuvalu, soole invaginatsiooni episoodidel ja polüüpide, isegi suurte polüüpide olemasolul. , maos, kaksteistsõrmiksooles, käärsooles ja peensooles (jejunum ja niudesool); Viimasel juhul võib kogu sooleõõnde hõivava suure polüübi olemasolu viia soolesulguseni, millel on pilt "ägedast kõhust", mis vajab operatsiooni.

Mikroskoobi all vaadeldes on polüübid olemuselt hamartomatoossed

Hamartoomid on healoomulised kasvajataolised neoformatsioonid, mis koosnevad erinevatest rakutüüpidest, mis kasvavad korratult.

Kõige sagedasemad saidid on:

peensool (60-90%);
käärsool (50-60%);
magu (49%);
Pärasool (32%).

Diagnostika ja seireprogrammi instrumentaalsed uuringud (polüübiproovide võtmine, histoloogiline test ja ravi) on esindatud:

Gastroskoopia (söögitoru, mao ja kaksteistsõrmiksoole uurimiseks);
kolonoskoopia (käärsoole uurimiseks);
Videokapsel (peensoole uurimiseks);
Ühe või kahe ballooni enteoskoopia (peensoole uurimiseks);
Kõhuõõne täielik ultraheliuuring;
Kilpnäärme ultraheli;
Munandite ultraheli.

Sündroomil võivad olla soolestiku ja soolevälised tüsistused ning eelkõige kasvajad:

Käärsoolest (39%), kõhunäärmest (36%), maost (29%) ja peensoolest (13%), kopsudest, munasarjadest, munanditest ja rinnast.
Peutz Jeghersi sündroomiga diagnoositud patsientide seireprogramm peaks algama 8. eluaastast, kui patsient on asümptomaatiline (kliiniliste sümptomite puudumine), sümptomite esinemisel enne 8. eluaastat.

Juveniilse polüpoosi sündroom (JPS)

Juveniilse polüpoosi sündroom on haruldane autosoomne domineeriv seisund, mida iseloomustab mitmete hamartomatoossete polüüpide (rohkem kui 5) esinemine seedetraktis.

See võib olla seotud seedetrakti vähktõve suure riskiga, mis algab peamiselt alates 18. eluaastast (harv enne 18. eluaastat).

Juveniilse polüpoosi sündroomid (PJS) võivad kliiniliselt avalduda rektorraagia (veri väljaheites), aneemia, kõhuvalu ja hüpoalbumineemiaga ning on geneetiliselt diagnoositavad geenitesti abil, kusjuures mutatsioonid esinevad 60% juhtudest.

Kuigi see sarnaneb Peutz Jeghersi sündroomiga, eristatakse seda fenotüübiliste muutujate poolest, mis on seotud PTEN (Hamartoma kasvaja sündroom PHTS) mutatsiooniga (SMAD 4-BMPR1A)

Nende hulka kuuluvad:

Cowdeni sündroom (soolepolüübid, makrotsefaalia, vaimne alaareng);
Ruvalcaba sündroom.

Seireprogramm hõlmab endoskoopilist hindamist (gastroskoopia, kolonoskoopia + videokapsel) sõltuvalt kliinilistest sümptomitest, polüüpide arvust ja histoloogilisest iseloomust.

Endoskoopilist sõeluuringut tehakse tavaliselt alates 12. eluaastast lastele, kellel on perekonna ajalugu ja kellel on sümptomid.

Pildiuuring (aju ja südame MRI) on oluline aju ja suurte veresoonte arteriovenoossete väärarengute suure riski tõttu, mis võivad põhjustada tõsist hemorraagiat.