Haruldased haigused: mikrovilli inklusioonhaigus (MVID) või mikrovillaartroofia (MVA)

By Cristiano Antonino On Võib 19 2023

Kaasatud mikrovilli haigus on haruldane haigus, mis avaldub vastsündinutel rohke vesise kõhulahtisusega

Seda ravitakse, kui toidetakse neid imikuid kogu eluks ainult veeni kaudu (parenteraalne toitumine).

Mikrovilli inklusioonhaigus (MVID), mida nimetatakse ka mikrovilli atroofiaks (MVA) on soolestiku geneetiline häire, mis on põhjustatud soole limaskesta ja eelkõige enterotsüütide apikaalse piiri (välisääre või harjapiiri) muutumisest, st. sooleseinad, mis ääristavad soolevilju ja mille ülesanne on toitaineid omastada.

Esmakordselt kirjeldati seda 1978. aastal ja seda iseloomustab püsiv vesine kõhulahtisus imikueas (varajase algusega vorm), mis ei möödu vaatamata täielikule soolepuhkusele.

Kirjeldatud on ka juhtumeid, mis esinevad hiljem, pärast esimest kahte kuni kolme elukuud (hilise algusega vorm).

HARULDASED HAIGUSED? LISATEAVE KÜLASTAA UNIAMO – ITAALIA HARULDASTE HAIGUSTE FÖDERAATSIOONI BOOKSI ERAKORRALISTE EXPO

Kaasatud mikrovilli haigus on äärmiselt haruldane kaasasündinud haigus

Euroopas on vaid paarsada MVID-iga last.

Sagedus on kõrgeim riikides, kus on kõrge sugulusaretus, mis viitab autosomaalsele retsessiivsele ülekandele.

Enamikul varajase algusega patsientidel on muutus (mutatsioon) MYO5B geenis, geenis, mis sisaldab juhiseid müosiini Vb tootmiseks, mis on seotud molekulide ja osakeste transportimisega rakus ning mikrovillide kasvuga.

Hilise algusega mikrovillihaigusega lastel on STX3 geen muudetud (muteerunud), mis sisaldab juhiseid süntaksiini 3 tootmiseks, mis on raku polaarsuse säilitamises osalev valk, mis on oluline toitainete transpordi suunamiseks enterotsüütides (rakkudes). mis joon soolestikku).

Mõlemad haigusvormid on päritud autosoomselt retsessiivselt: geenide mõlemad koopiad, nii emalt kui isalt, on muudetud (muteerunud).

Vanemad kannavad ainult ühte muudetud geeni koopiat ega ole haiged, kuid neil on oht iga rasedusega (25% tõenäosus) saada laps, kellel on mikrovillihaigus.

Haigete laste rasedus ja sünnitus on üldiselt normaalsed.

Kõige viitavam sümptom on tõsine vesine kõhulahtisus, mis algab esimestel elupäevadel ja muutub nii tugevaks, et esimese 24 elutunni jooksul kaotatakse kuni 30% kehakaalust, mille tagajärjeks on tõsine dehüdratsioon.

See on sageli eluohtlik, kuna roojakadu on märkimisväärne (150 kuni üle 300 ml/kg/päevas) ja sisaldab väga suures koguses naatriumi (ligikaudu 100 mmol/l).

Täielik ja pikaajaline soolepuhkus (paastumine) võib väljaheite mahtu vähendada, kuid mitte normaliseerida: kaod jäävad isegi tühja kõhuga peaaegu alati üle 150 ml/kg/päevas.

Kui haigus ilmneb esimestel elupäevadel, võib seetõttu esineda neerufunktsiooni muutusi, mis ei ole põhjustatud mitte ainult raskest dehüdratsioonist, vaid ka haigusest tingitud neerukahjustusest: neerutorukeste epiteelil on sama polarisatsioonidefekt kui sooleepiteelil. .

Neerude kahjustus kipub aga hiljem vähenema või püsima dehüdratsioonist põhjustatud nefrokaltsinoosi (neeru liigse kaltsiumi ladestumise) kujul.

Mõnedel lastel võib maksafunktsioon olla häiritud ka sapijuhasid vooderdavate endoteelirakkude muutunud polarisatsiooni tõttu.

See võib põhjustada maksas tekkiva sapi stagnatsiooni ja tugevat sügelust, mis on põhjustatud sapphapete kõrgest kontsentratsioonist veres, mida ei saa sapiteede kaudu elimineerida.

Suured vedelikukadud väljaheitega tähendavad, et kõik mikrovillihaigusega lapsed, kaasa arvatud, vajavad kiiret vee ja soolade lisamist ning intravenoosset asendustoitumist (parenteraalne toitmine).

Mikrovilli inklusioonide haiguse kahtlus on kliiniline tugeva kõhulahtisusega imiku või väikelapse puhul, kellel tekib kiiresti metaboolne atsidoos (hapete kogunemine organismi) ja hüpotoonia (lihasjõu vähenemine) nähud koos dehüdratsiooniga.

Selle häirega ei kaasne muid sümptomeid, kuid enamikul lastel on oht kolestaasi (sapi staas, mis ei saa maksast soolde voolata) ja maksapuudulikkuse tekkeks.

Tehakse seedetrakti endoskoopia koos soolte biopsiatega, mis on nurgakivi mikrovillihaiguse diagnoosimisel.

Histoloogiline analüüs tuleb siiski läbi viia nii valgus- kui ka elektronmikroskoobiga.

Kogu seedekulgla otsene endoskoopiline analüüs on tegelikult täiesti normaalne, välja arvatud väikesed mittespetsiifilised muutused, nagu kerge limaskesta punetus või harvadel juhtudel kaudsed villiatroofia tunnused.

Seevastu histoloogiline analüüs näitab spetsiifilisi muutusi (peamiselt peensooles ja vähemal määral käärsooles).

Standardne histoloogia (valgusmikroskoobi all) näitab villi erineval määral atroofiat (halvat arengut) (limaskest paistab õhukese limaskestana).

Teine iseloomulik tunnus on graanulite kogunemine ebaküpsete enterotsüütide tippu.

Elektronmikroskoopias näitavad enterotsüüdid iseloomulikke inklusioonkehi ("kaasatud mikrovillid").

Kaasatud mikrovillihaiguse diagnoosimine on keeruline ja seda peaksid ravima või vähemalt kinnitama eriti kogenud patoloogid

Inklusioonilist mikrovilli haigust tuleb eristada sooleepiteeli düsplaasiast või nn kohmakast enteropaatiast, varajase algusega põletikulistest haigustest ja autoimmuunsetest enteropaatiatest, aga ka muudest varajase algusega ravimatu kõhulahtisuse vormidest (klorohüdorröa ja kaasasündinud diorröa diorröa-glükolabsea-galaktoosi-glükoreaas isomaltaasi puudulikkusest tingitud kõhulahtisus) ja harvemini muud soolepuudulikkuse vormid (nt krooniline soolesulgus või muud soolestiku motoorika vormid).

Seonduvad postitused

Tervishoiukulutused Itaalias: kasvav koormus leibkonnale

Aprill 11, 2024

Aviary Alert: viiruse evolutsiooni ja inimriskide vahel

Aprill 4, 2024

Päev kollases endometrioosi vastu

Mar 28, 2024

Lootus ja uuendused kõhunäärmevähi vastases võitluses

Mar 27, 2024

Kõige sagedasemad tüsistused, mis kaasnevad mikrovilli haigusega, mis on raske kõhulahtisuse tagajärg, on dehüdratsiooni ja metaboolse dekompensatsiooni ägedad episoodid.

Dehüdratsioonist põhjustatud veremahu vähenemine võib põhjustada ajutist isheemiat (aju ebapiisav verevarustus), millel on rohkem või vähem rasked neuroloogilised ja psühholoogilised tagajärjed ning kognitiivse arengu hilinemine.

Samal põhjusel võib halveneda ka neerufunktsioon.

Parenteraalne toitmine on sel juhul tõeline elupäästev ravi ning seda peab ette valmistama ja manustama suurte kogemustega personal, eriti väikelaste esialgses stabiliseerimise faasis, mis sageli hõlmab pidevat toitumiskottide mahu ja koostise kohandamist. tuleb infundeerida.

Sellele haigusele iseloomulikud parenteraalse toitumise ja raske kroonilise soolepuudulikkuse peamised tüsistused on kolestaas (sapi eliminatsiooni häired) ja/või maksapuudulikkus.

Maksakahjustust saab ennetada hoolika parenteraalse toitumisega vastavalt juhistele, mis soovitavad vältida liigseid kaloreid ja pöörata tähelepanu kõige sobivamate lipiidide koostiste valikule.

Kolestaas, kui see on seotud põhihaigusega ja esineb seetõttu juba esimestel elukuudel, süveneb aja jooksul vääramatult

Teised tüsistused, millele tähelepanu pöörata, on nakkuslikud tüsistused, mille on põhjustanud tsentraalne veenikateeter-seotud sepsis ja trombootilised tüsistused.

Need tüsistused võivad takistada parenteraalset toitumist ja viidata soole siirdamise või kombineeritud maksa-soole siirdamise otstarbekusele.

Praeguseks ei ole mikrovillihaiguse jaoks otsustavat ravi, sealhulgas

Põletikuvastased ravimid, sealhulgas steroidid ja sekretsioonivastased ravimid (sandostatiin või loperamiid), ei muuda märkimisväärselt kõhulahtisust ja väljaheite kadu.

Patsientide elulemus sõltub parenteraalsest toitumisest, millega tuleb varakult alustada, kuna see on ainus vahend nende stabiliseerimiseks ja metaboolsest dekompensatsioonist tingitud surma ärahoidmiseks.

Seetõttu on oluline, et mikrovillihaiguse kahtlusega lapsed suunataks võimalikult kiiresti kõrgelt spetsialiseeritud laste gastroenteroloogiakeskustesse.

Parenteraalne toitmine peab toimuma väga pikka aega ja see on praegu ainus alternatiiv soole siirdamisele.

Viimast saab teha isoleeritud sooletransplantaadina või kombineeritud maksa-sooletransplantatsioonina.

Transplantatsiooni kasutamine on siiski näidustatud ainult siis, kui parenteraalse toitumisega kaasnevad tõsised tüsistused, mis muudavad selle jätkamise ebaturvaliseks (toitumise puudulikkus).

Suurimates Itaalia ja Euroopa haiguslugudes on parenteraalse toitumisega patsientide pikaajaline elulemus parem kui siirdatud patsientide oma.