Haruldased haigused: kaasasündinud hüperinsulinism

By Cristiano Antonino On November 9, 2022

Kaasasündinud hüperinsulinism on haruldane haigus. See on korduva hüpoglükeemia kõige sagedasem põhjus ja võib sõltuda geneetilistest või omandatud põhjustest

Varajane diagnoosimine on oluline neuroloogiliste kahjustuste riski vähendamiseks.

Mis on kaasasündinud hüperinsulinism

Kaasasündinud hüperinsulinism on haruldane haigus, mis on põhjustatud pankrease β-rakkude hüperplaasiast, mis põhjustab kontrollimatut ja liigset insuliini sekretsiooni võrreldes tänapäevaste plasma glükoositasemetega.

See on kõige sagedasem raske ja püsiva hüpoglükeemia põhjus imikutel ja varases lapsepõlves.

See võib aga alata igas elueas.

Korduv hüpoglükeemia seab patsientidele püsiva neuroloogilise kahjustuse ohu.

Kaasasündinud hüperinsulinismi nähud ja sümptomid on kesknärvisüsteemi glükoosipuuduse väljendus

Glükeemilise taseme põhjal eristatakse neurogeenseid ja neuroglükeemilisi sümptomeid.

Neurogeensed sümptomid on vegetatiivsed sümptomid, mis ilmnevad vere glükoosisisalduse langemisel alla 60 mg/dl ja mida iseloomustavad kahvatus, algid higistamine, hüporeaktiivsus, unisus, peavalu, südamepekslemine, ärevus, pearinglus või värinad, paresteesiad, nälg, ärrituvus. Imikul võib esineda nõrk nutt, hüpotoonia, tsüanoos, kahvatus, hüpovaliidne imemine, hüpotermia.

Neuroglükopeenilised sümptomid ilmnevad siis, kui vere glükoosisisaldus langeb alla 50 mg/dl, väljenduvad sensoorsete häirete, krampide ja koomana ning on energiapuudusest tingitud ajutalitluse häire väljendus.

Geneetilised põhjused:

Kaasasündinud, monogeenne hüperinsulinism;
Geneetilise sündroomiga seotud hüperinsulinism.

Omandatud põhjused:

Üleminekuline hüperinsulinism (esimesed 48–72 elutundi, seotud emakavälise eluga kohanemisega);
Mööduv hüperinsulinism (perinataalsest stressist):
asfüksia;
Emakasisene kasvupeetus;
Ema diabeet;
Tokseemia.

Diagnoos põhineb mitteketootilise hüpoglükeemia avastamisel, kus NEFA (esterdamata rasvhapped) on allasurutud ja reageerib glükagoonile sobimatult.

Analüüs tehakse kriitilisel proovil, mis on võetud spontaanse hüpoglükeemia ajal või tühja kõhu testi lõpus.

Teine oluline element, eriti vastsündinu perioodil, on normoglükeemia säilitamiseks vajalik kõrge glükoosivajadus.

Kaasasündinud hüperinsulinismi ravi

Erakorralise ravi eesmärk on kiiresti taastada veresuhkru väärtused normaalseks (70-100 mg/dl) ja see põhineb glükoosilahuse intravenoossel manustamisel koos süsivesikuterikka dieediga.

Rasketel juhtudel on hüperglütsiidilise toitumise tagamiseks vajalik paigutada tsentraalne veenijuurdepääs kõrge kontsentratsiooniga glükoosilahuste manustamiseks, sisestada naso-maosond või teha gastrostoomia.

Glükagooni intravenoosne manustamine võib olla vajalik ka glükoosivajaduse vähendamiseks, vähendades seeläbi vee ülekoormust.

Pikaajaline teraapia on suunatud ajukahjustuste ennetamisele ja lapse normaalse psühhomotoorse arengu soodustamisele, normaalse söömiskäitumise soodustamisele, piisava paastutaluvuse tagamisele ning parima võimaliku elukvaliteedi säilitamisele.

See põhineb insuliini sekretsiooni vähendavatel ravimitel: diasoksiid on suukaudselt esmavaliku ravim. Kui diasoksiidile ei reageerita, kasutatakse somatostatiini analooge (subkutaanne oktreotiid, aeglaselt vabastav LAR-oktreotiid intramuskulaarse süstimise teel) koos hüperglütsiidiga dieediga, millele on sageli lisatud maltodekstriine või maisitärklist.

Diagnostiline algoritm hõlmab biokeemiliste, geneetiliste ja pildianalüüside (18Fluoro-DOPA PET/TC) tõlgendamist, et eristada kaasasündinud hüperinsulinismi fokaalseid ja difuusseid vorme.

Fokaalsed vormid on valikuline näidustus pankrease osalise resektsiooni operatsiooniks, mis ravib haiguse lõplikult.

Seevastu hüperinsulinismi difuussete vormide korral on vahesumma pankreasektoomia operatsioon näidustatud ainult rasketel juhtudel, mis ei allu farmakoloogilisele ja toitumisteraapiale.

Tegemist on lammutava operatsiooniga, mille käigus eemaldatakse kuni 98% kõhunäärmest, mis ei taga hüperinsuliinist taastumist ning seab patsientidele suure riski haigestuda insuliinsõltuvasse diabeeti ja eksokriinse pankrease puudulikkusesse.

HARULDASED HAIGUSED? LISATEAVE KÜLASTAA UNIAMO – ITAALIA HARULDASTE HAIGUSTE FÖDERAATSIOONI BOOKSI ERAKORRALISTE EXPO

Difuusseid vorme ravitakse konservatiivselt farmakoloogilise ja toitumisteraapiaga

Seonduvad postitused

Tervishoiukulutused Itaalias: kasvav koormus leibkonnale

Aprill 11, 2024

Aviary Alert: viiruse evolutsiooni ja inimriskide vahel

Aprill 4, 2024

Päev kollases endometrioosi vastu

Mar 28, 2024

Lootus ja uuendused kõhunäärmevähi vastases võitluses

Mar 27, 2024

Mõnedel rasketel glükokinaasi geeni mutatsioonidest põhjustatud mittereageerivatel juhtudel on ketogeenne dieet osutunud tõhusaks intellektipuude ja epilepsia taastamisel.

Patsientide jälgimine hõlmab tõsist kontrolli koos pideva koduse veresuhkru jälgimise vahelduva kasutamisega glükeemilise holteri abil, mis on väga kasulik vahend meditsiinilise ja toitumisteraapia personaliseerimiseks.

Patsiendid läbivad ka perioodilisi neuropsühholoogilisi hindamisi, et kontrollida ravi mõju kesknärvisüsteemi arengule, võimalike puude varajast avastamist ja taastusravi kursuste õigeaegset alustamist.

Kui kaasasündinud hüperinsulinism ei diagnoosita ega ravita varakult, võib see põhjustada püsivaid neuroloogilisi kahjustusi, mille tulemuseks on intellektipuue, epilepsia, kortikaalne pimedus ja ajuhalvatus.

Kiire diagnoosimine ning õigeaegse ja spetsiifilise normoglükeemilise ravi rakendamine võib tõhusalt ennetada neuroloogilisi kahjustusi, tagades nii patsiendile kui ka perele hea elukvaliteedi.

Seetõttu on riskirühma kuuluvate isikute tuvastamine, varajane diagnoosimine ja patsientide suunamine multidistsiplinaarsetesse suunamiskeskustesse ülioluline.