Haruldased geneetilised haigused: pika QT sündroom

By Cristiano Antonino On Detsember 18, 2022

Pika QT sündroom on haruldane geneetiline häire, mis võib põhjustada pahaloomulisi arütmiaid. Ravi põhineb beetablokaatorite kasutamisel

Pika QT sündroom on haruldane geneetiline häire (üldpopulatsioonis ühel inimesel 1-st), mida iseloomustab QT-intervalli (aeg, mille jooksul süda pärast kokkutõmbumist taaslaaditakse) pikenemine elektrokardiogrammis ja seetõttu pahaloomuliste arütmiate võimaliku esinemise tõttu.

Pahaloomulised arütmiad võivad põhjustada südamepekslemist, minestamist ja äkksurma.

MAAILMA JUHTIM DEFIBRILLAATORITE JA KIIRARVI MEDITSIINISEADMETE ETTEVÕTE'? KÜLASTAGE EMMERCY EXPO ZOLLI BOOKSI

Pika QT sündroomi põhjustab teatud südame elektrilise stabiilsusega seotud valkude geneetiliselt põhinev muutus

Tänaseks on tuvastatud kokku seitseteist geeni, mis muutmisel võivad haigust põhjustada.

Erinevatel leitud vormidel on järkjärguline nummerdamine ja vormid 1, 2 ja 3 avastati esimesena, kuna need on kõige sagedasemad.

Neid on ka kõige rohkem uuritud.

Kardioprotektsioon ja südame -elustamine? Külastage EMD112 BOOTH'i hädaolukorra näitusel kohe, et rohkem teada saada

Spetsiifilised sündmused, mis põhjustavad eluohtlikke arütmiaid, on tuntud kolme peamise pika QT sündroomi geneetilise vormi kohta:

1. tüüpi haigusega patsientidel, mis on suurim geneetiline alarühm, esineb enamik südamehaigusi, mis võivad põhjustada surma, sporditegevuse ajal;

2. tüüpi haigusega patsiendid on eriti tundlikud emotsioonide ja äkiliste helide, näiteks telefonihelina või äratuskella suhtes.

Lisaks näib emastel olevat suurem risk sünnitusjärgsel perioodil;

3. tüüpi patsientidel esineb sagedasemaid episoode puhke- või uneajal.

Kõigil pika QT sündroomiga patsientidel tuleb vältida ravimite manustamist, mis võivad põhjustada QT-intervalli edasist pikenemist, mis võib viia eluohtlike arütmiate tekkeni.

HARULDASED HAIGUSED? LISATEAVE KÜLASTAA UNIAMO – ITAALIA HARULDASTE HAIGUSTE FÖDERAATSIOONI BOOKSI ERAKORRALISTE EXPO

Pika QT sündroomi ravi põhineb ravil ravimitega, mis kaitsevad südant füüsilise või psühholoogilise stressi eest, nn beetablokaatorid.

Mõnel juhul võib beetablokaatoreid kombineerida meksiletiiniga (2. või 3. tüüpi vormides) ja seega osutuvad nad haiguse sümptomite ennetamisel tõhusamaks.

Mõnikord kasutatakse mõnel väga tõsisel patsiendil seadet, näiteks südamestimulaatorit või südameaparaati Defibrillaator implanteeritakse, mis aitab reguleerida südamelööke ja päästa elusid südameseiskumise korral.

Teine praktika, mida kasutatakse isegi enne automaatset defibrillaatori implanteerimist, on vasakpoolne gangliostelektoomia torakoskoopia abil (südamelööke reguleerivate närvide operatsioon).

Käimasolevad uuringud võimaldavad tulevikus haiget geeni muuta ja normaliseerida.