Talasemia terminoak (anemia mediterraneoa edo anemia mikrozitikoa) anemia hereditarioen talde heterogeneo bat definitzen du, hemoglobina-ekoizpena erregulatzen duten geneen alterazio batek eragindakoa.

Hemoglobina proteina bat da, globulu gorrietan dagoena, eta bere funtzioa oxigenoa gorputzeko zeluletara garraiatzea eta karbono dioxidoa kentzea da.

Talasemian, hemoglobina normalaren ekoizpen faltak globulu gorrien suntsipen goiztiarra eragiten du.

Talasemia mundu osoan hedatuta dagoen herentziazko gaixotasuna da, eta biztanleriaren % 20 baino gehiagori eragiten dio eremu batzuetan.

Italian, eramaile osasuntsuen kopurua 2,000,000 ingurukoa da, eta talasemia gaixoak 7,000 inguru dira.

Talasemia: nola jakin eramaile osasuntsua zaren

Eramaile osasuntsua izateak esan nahi du hemoglobinaren ekoizpena kontrolatzen duten bi geneetako bat akastuna dela, baina beste geneak ondo funtzionatzen duenez, eramailea pertsona osasuntsua da.

Talasemia-eramaile osasuntsu baten egoera identifikatu daiteke lehen mailako azterketa hematologikoak eginez (talasemiaren baheketa), zentro kualifikatuetan eginda.

Bereziki:

• odol kalkulua;
• Hb A2 dosia;
• Hb F dosia;
• hemoglobina anormalen ikerketa;
• erresistentzia osmotikoa;
• sideremia;
• ferritinemia;

Talasemiaren herentzia

Haur bat burutzen denean bere bi gurasoetako bakoitzaren geneak jasotzen ditu; biak talasemia-eramaile badira (arrisku bikotea), horietako bakoitzaren gene normala edo akastuna jaso dezake:

• haurrak gene normalak jasotzen baditu normala izango da (gizon zuria; %25eko probabilitatea);
• gene normal bat eta akastun bat jasotzen badu eramaile osasuntsua izango da, bere gurasoak bezala (gizontxoa erdi gorri eta erdi zuri; %50eko probabilitatea);
• bi gene akastunak jasotzen baditu talasemia izango du, ezingo duelako hemoglobina normala ekoitzi bere globulu gorrientzat (gizon gorritxoa, %25eko probabilitatea).
• Horregatik, garrantzitsua da denek talasemia-eramaile osasuntsuak diren jakiteko baheketa probak egitea.

Bi eramaileek ume bat izatea erabakitzen badute, II. mailako ikerketak egin beharko dituzte:

• DNA erauztea;
• DNA mutazioaren analisia.

Azterketa hauek ezinbestekoak dira akats molekular mota identifikatzeko, eta horren oinarrian, aholkularitza genetikoa egin ondoren, jaio aurreko diagnostikoa egiteko indikazioa ematen da, hau da, haurdunaldiko 10. eta 12. asteen artean egiten dena, fetuaren DNA ateratako azterketarekin. villi korionikoetatik.

Talasemia Nagusia eta Txikia

Talasemia txikia - talasemia-ezaugarriaren eramailea edo talasemia-eramaile osasuntsua - talasemia-eramailearen egoera definitzen du.

Hemoglobinaren sintesian arduratzen diren bi geneetako batean alterazioa duen subjektu batean dago.

Gaia asintomatikoa da, hemoglobina kontzentrazioa apur bat murriztea, normala baino globulu gorri txikiagoa eta tratamendurik behar ez izatea.

Talasemia nagusia hemoglobinaren sintesiaren ardura duten bi geneetan alterazio bat dagoenean gaixoarengan gertatzen den gaixotasuna da.

Gaixotasunaren lehen seinaleak, oro har, bizitzako lehen urtean agertzen dira.

Haurrak hazkuntza arazoak, hezur-deformazio arinak, gibelaren eta barearen bolumena handitzea eta anemia erakusten ditu.

Beharrezkoa da odol-transfusio kontzentratua ematea bizitza «normala» bermatzeko.

Haurrari odol-transfusioak ematen zaizkio aldian-aldian, baina denborarekin hauek burdina metatzen dute gorputzean.

Metatutako burdinak arazoak eman ditzake

• bihotzekoa (kardiomiopatia, bihotz-gutxiegitasuna, arritmiak);
• gibeleko (fibrosia, zirrosia, hepatokartzinoma);
• endokrinoa (pubertaroko garapen falta, hipotiroidismoa, diabetesa, hipoparatiroidismoa).

Burdina kentzea sustatzen duten botikak hartuz saihestu daitezke.

Talasemia terapia

Hezur-muinaren transplantea talasemia nagusia duten pertsonentzako behin betiko sendabidea ekar dezakeen lehen terapia izan zen.

Hala ere, esku-hartze hori posible da odolkidetasun-emaile bateragarri bat (anaia edo arreba) eskuragarri dagoenean, edo odolkidetasunik gabeko emaile bateragarri bat eskuragarri dagoenean hezur-muinaren nazioarteko emaileen bankuan erregistratutakoen artean.

Hezur-muinaren transplanteak errefusa edo heriotza arrisku txikia du.

Etorkizuneko aurreikuspenak ahozko burdin kelatzaile berriak erabiltzeko aukeran oinarritzen dira, oso erraz har daitekeen molekula berri bat barne, eta terapia genetikoan, genetikoki "zuzendutako" zelula amak talasemikoan hemoglobina normala ekoizteko gai diren zelula amak transplantatzea posible izan dezakeena. gaixoak.

Irakurri ere:

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Anemia mediterraneoa: diagnostikoa odol azterketa batekin

Burdin eskasiaren anemia: zer elikagai gomendatzen diren

Zer da albumina eta zergatik egiten da proba odol albuminaren balioak kuantifikatzeko?

Zer dira transglutaminasaren aurkako antigorputzak (TTG IgG) eta zergatik probatzen da odolean duten presentzia?

Zer da kolesterola eta zergatik probatzen da odoleko kolesterolaren (guztira) maila kuantifikatzeko?

Diabetes gestazionala, zer den eta nola aurre egin

Zer da amilasa eta zergatik egiten da proba odolean dagoen amilasa kantitatea neurtzeko?

Drogaren aurkako erreakzioak: zer diren eta nola kudeatu ondorio kaltegarriak

Albuminaren ordezkapena sepsis larria edo shock septikoa duten pazienteetan

Probokazio-probak Medikuntzan: zer dira, zertarako, nola egiten dira?

Zer dira aglutinin hotzak eta zergatik egiten da proba haien balioak kuantifikatzeko odolean?

Hemoglobinaren elektroforesia, hemoglobinopatiak diagnostikatzeko ezinbestekoa den proba, hala nola, talasemia eta falzi-zelulen anemia edo drepanocytosis.

Iturria:

Pagine Mediche