Zer da porfiria? Gaixotasun genetiko honen sintomak, diagnostikoa eta tratamendua
Porfiriak zure larruazalean eta nerbio sisteman eragina izan dezaketen hainbat gaixotasunen multzoa da. Sistema metabolikoan hasita, porfiriak garatzen dira gene-mutazio batek odol-zelulak sortzeaz arduratzen den gorputzeko prozesu kimikoa apurtzen duenean.
Porfirinak eta porfirina aitzindariak zure gorputzak hemo egiteko erabiltzen dituen produktu kimikoak dira.
Hemek kolore gorria ematen dio odolari eta hemoglobina sortzen laguntzen du, odolean zehar oxigenoa garraiatzen duen proteina.
Porfirinak eta porfirina aitzindariak hemo bihurtzen ez direnean, odolean eta beste ehunetan pilatzen dira eta hainbat sintoma eragiten dituzte.
Porfiria motak
Porfiriak, oro har, bi kategoriatan banatzen dira.2
- Porfiria akutuak lau mota biltzen ditu nerbio-sisteman eragina eta azalean ere eragina izan dezaketen bi mota. Sintomek hainbat aste iraun dezakete.
- Larruazalpeko porfiriak eragiten duten lau mota daude azala. Mota hauek sintoma kronikoak eragiten dituzte.
Kategoria bakoitzaren barruan, hainbat porfiria mota daude.
Porfiria akutua
Porfiria akutuak sintoma kronikorik eragiten ez badu ere, egoerak zenbait aste iraun dezake.
Porfiria mota hauek zure gibelean porfirinak eta porfirina aitzindariak pilatzen direnean garatzen dira.
Akutu kategorian sartzen diren porfiriak honako hauek dira:2
- Aldizkako porfiria akutua
- Azido delta-aminolevulinikoa (ALA) deshidratasaren gabezia porfiria
- Porfiria barietatea
- Koproporfiria hereditarioa
Aldizkako porfiria akutuak eta ALA deshidratasaren gabeziaren porfiriak biek eragiten dituzte nerbio-sisteman eragina duten sintomak.
Porfiria barietateak eta koproporfiria hereditarioak nerbio-sisteman eta larruazalean eragiten dute.
Larruazal Porfiriak
Larruazalpeko porfiriak garatzen direnean zure bizitza osoa irauten duten baldintza kronikoak dira.
Porfiria mota hauek azalari bakarrik eragiten diote.
Larruazalpeko kategorian sartzen diren porfiriak honako hauek dira:2
- Porfiria cutanea tarda
- Porfiria hepatoeritropoietikoa
- Protoporfiriak (protoporfia eritropoietikoa eta x-ri lotutako protoporfiria)
- Sortzetiko porfiria eritropoietikoa
Porfiria cutanea tarda eta porfiria hepatoeritropoietikoa zure gibelean porfirinak eta porfirina aitzindariak pilatzen direnean garatzen dira.
Protoporfiria eta sortzetiko porfiria eritropoietikoa substantziak hezur-muinean pilatzen direnean garatzen dira.
Porfiria sintomak
Porfiriaren sintomak aldatu egiten dira egoera akutua edo larruazalpekoa den, baita zein motatakoa den ere.
Porfiria akutuaren sintoma potentzialak honako hauek dira:32
- Sabeleko mina
- Besoetan, hanketan eta bizkarrean mina
- Idorreria
- Goragalea
- Oka
- Antsietatea
- Nahasmena
- hallucinations
- Seizures
- Gernu atxikipena
- Gernu-inkontinentzia
- Zure gernuaren kolore aldaketak
- Eguzkiaren argiaren eraginpean sortzen diren larruazaleko babak (porfiria barietatea edo koproporfiria hereditarioa)
Larruazalpeko porfirien sintomak hauek dira:32
- Babak
- Azala hauskorra
- Zauri motelak sendatzea
- Erraz kutsatzen edo zauritzen den azala
- scarring
- Azaleko kolore aldaketak
- Ahultasuna
- Odol-presioa aldatzen da
- Bihotza tasa handitu
Bi larruazalpeko porfiria motak —protoporfiria eritropoietikoa eta x-ri lotutako protoporfiria— desberdinak dira pixka bat eta ez dute babak sortzen.
Horren ordez, eguzki-argia esposizioak porfiria mota hauek dituzten pertsonek azaleko sintomak izan ditzakete, hala nola:
- Pain
- Burning
- Eztena
- tingling
- redness
- hantura
Causes
Heme sortzeko prozesuan zortzi urrats daude, hemoglobinaren osagai bat globulu gorrietan.
Porfirina eta porfirina aitzindariak hemaren osagaien parte dira.4
Entzimek —edo erreakzio kimiko bat eragiten duten gorputzeko substantziek— porfirina eta porfirina aitzindariak hemo bihurtzen laguntzen dute.
Dena den, pertsona batzuek mutazio genetiko bat dute, gorputzak entzima horiek sortzeko duen gaitasunari eragiten diona.
Eraldaketa-prozesua abiarazteko entzimarik gabe, porfirina nahikorik ez da hemo bihurtzen, eta odolean eta ehunetan pilatzen dira.3
Mutazio hauek eragiten dituzten gene ohikoenak hauek dira:3
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- UROS
Diagnostikoa
Zaila da zenbat pertsonak duten porfiria motaren bat esatea, pertsona batzuek ez baitute sintomarik izaten.
Kalkuluen arabera, 1 eta 500 pertsonatik 1ek dute porfiria motaren bat, eta porfiria larruazal luzea da ohikoena.
Baldintza hauek normalean azterketa genetikoen bidez diagnostikatzen dira, batez ere norbaitek badaki baldintza hori bere familian dagoela.3
Baldintza familiaren historiarik ez baduzu edo zure familiako osasunaren historia ezezaguna bada, zure medikuak zure odol, gernu edo taburetearen laginak hartzen hastea probak egiteko.
Gorputzeko fluido horien porfirina maila porfiriaren diagnostikoa egiteko erabiltzen da, eta zure medikuak proba genetikoak ere egitea erabaki dezake.
Proba osagarriak zure medikuari lagunduko dio zehazten zein porfiria mota duzun.5
Tratamendua
Ez dago inolako porfiria motaren aurkako sendabiderik, baina normalean porfiria akutua aste batzuk igarotzen dira.
Larruazalpeko porfiriak —eta baita porfiria akutu batzuk ere— pizaldi eta erremisio garaiak igaro ditzakete.
Porfiria-eraso akutua ospitalean tratatu ohi da, batez ere norbaitek sintoma neurologiko moderatuak edo larriak baditu.
Porfiria akutuaren tratamendu nagusia dohaintzan emandako odoletik isolatzen diren heme-zelulen infusioa da.
Infusio hauek hainbat egunez iraun dezakete.
Bitartean, beste edozein sintoma ere tratatuko da. Tratamenduen adibide dira bihotz-taupadak kontrolatzeko beta-blokeatzaileak, erosotasunerako minaren sendagaiak eta, kasu batzuetan, arnasketari laguntzeko aireztapen mekanikoa.6
Eguzkiaren argia bezalako eragileak saihestea eta dieta aldaketak egitea larruazalpeko porfiriak kudeatzeko estrategia nagusiak dira.
Tratamenduari dagokionez, aukera bat flebotomia terapeutikoa deritzo, hau da, aldian-aldian odola ateratzen duzunean, zure odoleko konposatu batzuen kontzentrazioa murrizteko.7
Pronostikoa
Ez dago porfiriaren sendabiderik, baina sintomak ez dira betiko irauten.
Gaixotasunaren forma kronikoetan ere, sintomak piztu eta zikloka baretuko dira.
Leherketak gerta ez daitezen lagun dezakezu aldaketak eginez: 7-3
- Erretzeari uztea
- Alkohol-kontsumoa murriztea
- Zure larruazala eguzki-argiaren eraginpean jartzea saihestuz
- Saihestu baraualdia eta jan elikadura osasuntsua
- Txikitu estresa
Egoera larriagotu dezaketen sendagai batzuk ere badaude, besteak beste, barbiturikoak, jaiotza-kontrola (eta hormona-terapia beste mota batzuk), lasaigarriak eta lasaigarriak.7
GAIXOTASUN ARROAK? BISITATU UNIAMO – GAIXOTASUN ARRAROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN
aurre
Gaixotasun arraro batekin bizitzea zaila izan daiteke.
Lehenik eta behin, zaila izan daiteke diagnostiko zehatza lortzea.
Behin bat izanda, zaila izango zaizu jasaten ari zarena ulertzen duten beste pertsona batzuk aurkitzea, laguntza eskaintzeko.
Porfiriak tratatzeko balizko tratamenduak aztertzen dituzten entsegu kliniko ugari daude, eta baliteke batean izena ematea hautagarria bazara.
Zure egoera kudeatzen ikasten duzun bitartean baliabideak eta laguntza eskain ditzaketen hainbat erakunde ere badaude.
Porfiria zure gorputzeko globulu gorrien ekoizpenari eragiten dion gene-mutazio batek eragiten duen egoera bat da
Mutazio honek zelulak sortzeko prozesuan urrats bat falta da, eta horrek produktu kimiko batzuk (porfirinak) pilatzen ditu odolean eta ehunetan.
Hori gertatzen denean, produktu kimiko hauek zure sistema neurologikoan eta larruazalean eragina duten hainbat sintoma sor ditzakete.
Ez dago porfiriaren sendabiderik, baina badaude botika eta bizimodu aldaketak zure sintomak kudeatzen eta agerraldiak saihesten lagunduko dizutenak.
References:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Porfiriaren diagnostikoa - 1. zatia: porfirien ikuspegi laburra. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Osasun Institutu Nazionalak. porfiria.
- Osasun Institutu Nazionalak. Porfiriak.
- American Porphyria Foundation. Porfiriari buruz.
- Osasun Institutu Nazionalak. Porfirina probak.
- Pischik E, Kauppinen R. Aldizkako porfiria akutuaren kudeaketa klinikoaren eguneraketa. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Cleveland klinika. porfiria.
Irakurri ere:
Pinworms Infestation: Nola tratatu pediatriako paziente bat enterobiasia (oxiuriasia)
Gaixotasun arraroak: Bardet Biedl sindromea
Hesteetako infekzioak: nola kontratatzen da Dientamoeba Fragilis infekzioa?
NSAIDek eragindako nahasmendu gastrointestinalak: zer diren, zer arazo eragiten dituzten
Hesteetako birusa: zer jan eta gastroenteritisa nola tratatu
Zer da Proctalgia Fugax? Sintomak, arrazoiak eta tratamendua
Barneko eta kanpoko hemorroideak: arrazoiak, sintomak eta erremedioak
Odola taburetean: zerk eragiten duen eta zer gaixotasunekin lotu daiteke