اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS): علائمی برای تشخیص بیماری
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک بیماری عصبی پیشرونده است که با انحطاط نورون حرکتی مشخص می‌شود که در ابتدا منجر به اختلال در عملکرد حرکتی (تا فلج کامل عضلانی) و متعاقباً اختلال در عملکردهای حیاتی (بلع، صداسازی، تنفس) می‌شود، اما از فعالیت‌های شناختی، جنسی و حسی جلوگیری می‌کند. عملکرد اسفنکتر
ALS همچنین به عنوان بیماری شارکو (برگرفته از ژان مارتین شارکو، نام عصب شناس فرانسوی که برای اولین بار آن را در سال 1860 توصیف کرد) یا به عنوان بیماری لو گهریگ (از نام بازیکن مشهور بیسبال آمریکایی که مبتلا شد) شناخته می شود.
ALS اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چقدر گسترده است
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک بیماری نادر است.
در اروپا به ازای هر 1.5 نفر تقریباً 2.5 تا 100,000 مورد بیماری وجود دارد.
طبق گزارش Osservatorio Malattie Rare (رصدخانه بیماری های نادر) در ایتالیا، تخمین زده می شود که سالانه 3500 بیمار و 1000 مورد جدید وجود دارد.
علل ALS چیست؟
هنوز اطلاعات کمی در مورد علل اسکلروز جانبی آمیوتروفیک وجود دارد.
آنچه مسلم است این است که این یک بیماری با منشاء چند عاملی بین ژن و محیط است.
تقریباً در همه موارد ALS پراکنده است، یعنی بدون وراثت خانوادگی.
فرم های خانوادگی تنها 5-10 درصد از کل بیماران را تشکیل می دهند.
از این تعداد، 20 درصد با جهش ساختاری در ژن کد کننده سوپراکسید دیسموتاز (SOD)، آنزیمی که به حذف رادیکال های آزاد از بدن کمک می کند، مرتبط است.
تنها درصد کمی از موارد ارثی فاقد جهش ژنی هستند.
از جمله فرضیه های اصلی که می تواند منجر به تخریب عصبی شود عبارتند از:
- نمک اسید گلوتامیک
- رادیکال های آزاد و استرس اکسیداتیو
- توده های پروتئین سیتوپلاسمی
- اختلال عملکرد میتوکندری
- فرآیندهای انتقال آکسونی تغییر یافته است
- التهاب سیستم عصبی
- فقدان مواد مسئول رشد و عملکرد نورون حرکتی.
نقش عوامل محیطی، به ویژه آفت کش ها، فلزات سنگین و میدان های مغناطیسی، هنوز مشخص نشده است.
علائم و نشانه های اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
ALS یک بیماری بزرگسالان است که معمولاً در حدود 50 سالگی شروع می شود.
اغلب با علائم اولیه غیر اختصاصی تظاهر می کند و به آرامی پیشرفت می کند تا خود را با موارد زیر نشان دهد:
- ضعف عضلانی در اندام فوقانی و تحتانی
- کاهش قدرت
- آهسته
- دشواری در حرکات
- انقباضات غیر ارادی عضلانی (فاسیکولاسیون)
- فلج
حتی در پیشرفته ترین مراحل، این بیماری بر اندام های داخلی یا حواس پنج گانه تأثیر نمی گذارد.
در بیشتر موارد، عملکرد جنسی حفظ می شود.
حتی توانایی‌های شناختی تحت تأثیر فرآیند عصبی ALS قرار نمی‌گیرند، که علیرغم پیشرفت تصویر بالینی، فرد را در ظرفیت ذهنی کامل می‌گذارد.
درست مانند علائم شروع و شدت آنها، سیر بیماری نیز بسته به شرایط خاص و از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است: در مورد ALS از نوع پیازی، پیش آگهی معمولا بدتر می شود. ضایعه به نورون های حرکتی ساقه مغز/پیام مرتبط است) و زمانی که نارسایی تنفسی اولیه وجود دارد.
تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
تشخیص ALS به ویژه دشوار است زیرا باید از طریق آزمایش‌های مناسب سایر بیماری‌هایی را که شبیه ALS هستند حذف کرد، زیرا علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ممکن است مشابه علائم طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها و شرایط دیگر باشد.
بر اساس کاربرد معیارهای تشخیصی بین المللی، موارد زیر به عنوان پشتیبان تشخیصی برای تصویر بالینی مورد استفاده قرار می گیرند
- الکترومیوگرافی (EMG) برای ارزیابی عملکرد عصب محیطی و عضله.
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی هسته ای (NMR) برای مطالعه سیستم هرمی.
- PET (توموگرافی انتشار پوزیترون) برای مطالعه متابولیسم عملکردی مناطق مختلف مغز.
درمان ALS
در حال حاضر هیچ درمانی برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک وجود ندارد که بتواند به طور قابل توجهی پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کند.
ریلوزول در حال حاضر تنها دارویی است که توسط FDA تایید شده است که می تواند دوره را تا چند ماه کاهش دهد.
پروتکل های درمانی جدید در تحقیقاتی با هدف درک علل بیماری مورد بررسی قرار می گیرند.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
ALS می تواند متوقف شود، به لطف #Icebucketchallenge
اتحادیه اروپا تریفلونومید را در کودکان تایید می کند (RRMS) در کودکان
ALS: ژن های جدید مسئول اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شناسایی شد