بیماری های نادر: سندرم روتموند تامسون

By کریستیانو آنتونینو On دسامبر 17، 2022

سندرم روتموند تامسون یک بیماری پوستی بسیار نادر است که از زمانی که برای اولین بار در اتریش در سال 500 توصیف شد، در حدود 1868 نفر توصیف شده است.

تظاهرات سندرم روتموند تامسون

این به صورت پوکیلودرما، یک بثورات پوستی معمولی صورت است که با نازک شدن (آتروفی) خارجی ترین لایه پوست (اپیدرم)، ناهنجاری در رنگ (پیگمانتاسیون) پوست همراه با هیپوپیگمانتاسیون و هیپرپیگمانتاسیون و گشاد شدن رگ های سطحی مشخص می شود. پوست (تلانژکتازی).

علاوه بر درگیری پوست، علائم خارج از پوست مانند عقب ماندگی رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، کم بودن یا نبود مژه ها و/یا ابروها، ناهنجاری های دندانی و اسکلتی، آب مروارید نوجوانی، پیری زودرس و مستعد ابتلا به سرطان (به ویژه استئوسارکوم) وجود دارد. .

سندرم روتموند تامسون یک بیماری است که در بیشتر موارد ناشی از تغییرات (جهش) در ژن هلیکاز RECQL4 واقع در کروموزوم 8 است.

به صورت یک شخصیت اتوزومال مغلوب منتقل می شود.

بیماری های با انتقال اتوزومی مغلوب فقط در افرادی رخ می دهد که دو نسخه تغییر یافته (جهش یافته) یک ژن را به ارث برده اند.

هم نسخه ای که از مادر به ارث می رسد و هم نسخه ای که از پدر به ارث رسیده است جهش یافته اند.

اصطلاح مغلوب به این معنی است که تغییر تنها یکی از دو نسخه ژن برای ایجاد بیماری کافی نیست.

برای ایجاد این بیماری، هر دو نسخه از ژن ها باید جهش یافته باشند.

والدین تنها ناقل یک نسخه از ژن تغییر یافته هستند (نسخه دیگر طبیعی است) بنابراین بیمار نیستند: آنها ناقلان سالم هستند.

دو ناقل سالم که می خواهند بچه دار شوند، در هر بارداری، 25 درصد شانس (از هر چهار نفر) یک فرزند بیمار دارند.

50٪ از فرزندان آنها ناقل سالم (مانند مادر و پدر، بدون علائم) و 25٪ باقیمانده سالم خواهند بود (با هر دو نسخه از ژن بدون جهش).

این شانس ها مستقل از جنسیت کودک متولد نشده است.

تا به امروز، جهش در ژن RECQL4 تقریباً در 60-65٪ بیماران شناسایی شده است، در حالی که در 35-40٪ باقی مانده از افراد مبتلا، علت ناشناخته است.

علائم بالینی که بیماران مبتلا به سندرم روتموند-تامسون ممکن است با آن بروز کنند عبارتند از راش

مورد دوم معمولاً در بدو تولد وجود ندارد، اما بین 3 تا 6 ماهگی با قرمزی پوست (اریتم)، تورم و زخم در صورت و متعاقب آن گسترش بثورات به باسن و اندام‌ها، در حالی که تنه و شکم ایجاد می‌شود. معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرند.

بثورات بعد از سالها به پوکیلودرمی معمولی با نواحی متناوب هیپرپیگمانتاسیون، تکه های کوچک نازک شدن (آتروفی) و گشاد شدن عروق سطحی (تلآنژیکتازی) تبدیل می شود.

ناهنجاری های اسکلتی اندام فوقانی ممکن است همراه با فقدان یا ناهنجاری انگشت شست یا کوتاه شدن ساعد وجود داشته باشد.

سایر ناهنجاری های اسکلتی مکرر فقدان (آپلازی) یا کاهش غیرطبیعی اندازه (هیپوپلازی) کاسه زانو و استئوپنی است، یعنی نازک شدن و ضعیف شدن استخوان.

کوتاهی قد و وزن کم، ناهنجاری های دندانی، اختلالات گوارشی، دیسپلازی ناخن، آب مروارید دو طرفه و تومورهایی از جمله استئوسارکوم نیز ممکن است وجود داشته باشد.

تشخیص سندرم روتموند تامسون بر اساس جمع آوری دقیق تاریخچه بالینی و معاینه به همان اندازه دقیق کودک انجام می شود.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

وجود پوکیلودرما به طور خاص به تشخیص اشاره دارد

این تشخیص باید در بیماران مبتلا به استئوسارکوم مرتبط با تغییرات پوستی نیز در نظر گرفته شود.

در مواردی که بثورات غیر معمول است، تشخیص بالینی زمانی انجام می شود که حداقل دو ویژگی دیگر از سندرم روتموند-تامسون وجود داشته باشد، از جمله:

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

موهای نازک و کم پشت، ابروها و/یا مژه ها؛
کوتاهی قد به نسبت وزن کم؛
اختلالات گوارشی از دوران کودکی به بعد ظاهر می شود، مانند مزمن استفراغ و اسهال؛
ناهنجاری های اسکلتی مانند نقص رادیوس، اولنا، عدم وجود یا هیپوپلازی کشکک، استئوپنی.
ناهنجاری های دندان (دندان های رشد نیافته، نقص مینای دندان یا تاخیر در رویش دندان)؛
رشد غیر طبیعی ناخن (ناخن های دیسپلاستیک)؛
ضخیم شدن (هیپرکراتوز) کف پا؛
آب مروارید، معمولاً نوجوانان، دو طرفه؛
تومورها، از جمله تومورهای پوست (سرطان سلول بازال و سلول سنگفرشی) و استئوسارکوم.
سپس تشخیص با تجزیه و تحلیل مولکولی ژن RECQL4 (توالی یابی کل ژن) تأیید می شود.

هنگامی که معیارهای بالینی برای تشخیص سندرم روتموند تامسون وجود داشته باشد، جهش در ژن RECQL4 تنها در 60-65٪ موارد شناسایی می شود.

در 35-40 درصد موارد باقی مانده، هنوز امکان شناسایی ژن مسئول دیگری وجود ندارد.

هیچ درمان قطعی وجود ندارد.

کودکان مبتلا به سندرم روتموند تامسون باید از بدو تولد توسط یک تیم چند رشته‌ای که شامل اولین و مهمترین متخصصان برای مدیریت مشکلات پوستی و استفاده از لیزر درمانی ضایعات تلانژکتازیک است، مراقبت شوند.

این تیم همچنین باید شامل یک چشم پزشک برای انجام معاینات سالانه چشم (برای ارزیابی وجود آب مروارید و اصلاح احتمالی جراحی آن) باشد.

بررسی های تصویربرداری مانند اشعه ایکس و سی تی اسکن در صورت وجود علائم بالقوه مرتبط با سرطان استخوان ضروری است.

در بیماران مبتلا به استئوپنی و/یا شکستگی ممکن است مکمل کلسیم و ویتامین D در نظر گرفته شود.

بیماران باید از قرار گرفتن در معرض گرما و نور خورشید که ممکن است باعث تشدید بثورات در برخی افراد و افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست شود، خودداری کنند.

با توجه به خطر نظری ایجاد تومور، هورمون رشد (GH) برای افرادی که سطح GH طبیعی دارند توصیه نمی شود، در حالی که برای بیماران مبتلا به کمبود GH، درمان استاندارد با هورمون رشد مناسب است.

پیش آگهی سندرم روتموند تامسون متغیر است

امید به زندگی در غیاب تومور طبیعی است، در حالی که پیش آگهی بیماران مبتلا به تومور به کیفیت و دفعات غربالگری تومور و درمان اولیه بستگی دارد.

بیماران مبتلا به سندرم Rothmund-Thomson ممکن است به عوارض جانبی شیمی درمانی حساس باشند و خطر ابتلا به تومورهای ثانویه (5٪ خطر ابتلا به سرطان پوست) را داشته باشند.

اگر درمان کافی باشد، پیش آگهی اشکال خفیف بیماری مساعد است و امید به زندگی تقریباً با جمعیت عمومی قابل مقایسه است.