بیمار کودک: آرتروگریپوز چیست؟

By کریستیانو آنتونینو On دسامبر 14، 2022

آرتروگریپوز عارضه‌ای است که در ریشه نام سندرم مارفان توسط دکتر مارفان در قرن نوزدهم توصیف شد و به نام او نامگذاری شد.

بعدها، تعریف بهتر سندرم مارفان، دومی را (در حالی که نام مارفان را حفظ کرد) از آرتروگریپوز متعدد متمایز کرد.

این وضعیتی است که با انقباضات متعدد همراه با قفل شدن مفصل مشخص می شود که منشأ می گیرد و سپس با کاهش تحرک مفصل در دوره قبل از تولد همراه است.

علل آرتروگریپوزیس

عللی که می توانند باعث آرتروگریپوز شوند می توانند متفاوت باشند و عبارتند از:

نقص عصبی مرکزی و محیطی که منجر به اختلال در عملکرد عضلانی (انقباضات) و قفل شدن مفصل می شود.
میوپاتی، یعنی بیماری که عمدتاً در سطح عضلانی است.
یک ناهنجاری در سطح مفصل و اسکلتی (معمولاً ناحیه ای).

برخی از شرایط قبل از تولد، مانند کاهش قابل توجه مایع آمنیوتیک یا حاملگی چند قلو، ممکن است منجر به انقباض عمده جنین شود که منجر به تغییر رشد استخوان-مفصلی و ماهیچه-تاندون و در نتیجه آرتروگریپوزیس شود.

در صورت وجود آرتروگریپوز، لازم است بررسی های عمیقی انجام شود تا بررسی شود که آیا ممکن است ناهنجاری های دیگری همزمان وجود نداشته باشد و بنابراین با مشکل گسترده تری (مثلاً سندرمی مانند سندرم مارفان) مواجه نیستیم.

بنابراین لازم است رشد قامتی و وزنی بررسی شود، هر اندام و دستگاه مورد بررسی قرار گیرد، و هر گونه نشانه ای از عقب ماندگی ذهنی حتی باریک (ارزیابی رشد روانی حرکتی و فکری) جستجو شود.

تشخیص آرتروگریپوز

معاینه کامل اطفال، ارزیابی پوست و چکاپ ارتوپدی اولین کاری است که باید انجام شود.

از آنها بررسی های بعدی که باید برنامه ریزی شوند استخراج می شود.

مشاوره در یک مرکز ژنتیک پزشکی برای هدایت به سمت یک چارچوب تشخیصی دقیق تر، برای انجام تحقیقات بیشتر (به عنوان مثال، ژنتیک)، تعیین شجره نامه و در نتیجه بررسی اینکه آیا دیگران در همان خانواده تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند یا خیر، ضروری است. مشکل مشابه و در نتیجه برای تعریف وراثت احتمالی و خطر باروری در آینده.

درمان آرتروگریپوز

درمان با تشخیص مرتبط است و همین را می توان در مورد پیش آگهی در طول زمان گفت.

با توجه به وجود مراکز تخصصی در آرتروگریپوز، همیشه باید به تشخیص قطعی اشاره کرد، زیرا مراکزی وجود دارد که به سندرم های خاص اختصاص یافته است و در مورد آرتروگریپوز بر اساس ارتوپدی یا عصبی عضلانی، مراکز تخصصی در ارتوپدی یا موسسات عصبی کودکان وجود دارد.