سندرم گیلبرت یک بیماری خوش خیم کبدی خفیف و نسبتاً مکرر است که در آن ارگان نمی تواند به درستی بیلی روبین را دفع کند، ماده ای به رنگ زرد مایل به نارنجی که از تجزیه گلبول های قرمز تولید می شود.

به طور معمول، بیلی روبین تنها پس از انجام یک واکنش شیمیایی در کبد از بدن دفع می شود، که مسئول تبدیل فرم سمی مولکول (بیلی روبین غیر کونژوگه) به شکل بی ضرر (بیلی روبین کونژوگه) است.

در بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت، بیلی روبین غیر کونژوگه در خون انباشته می شود (هیپربیلی روبینمی غیرکونژوگه)، اما غلظت خون متغیر است و به ندرت تا حد علائم افزایش می یابد.

بسیاری از بیماران هیچ علامتی را نشان نمی دهند و تشخیص اغلب به صورت تصادفی و در طول تجزیه و تحلیل های مورد نیاز به دلایل دیگر رخ می دهد. گاهی اوقات ممکن است رنگ زرد کمی در پوست یا سفیدی چشم ها (یرقان و زیر رحم) ظاهر شود و احتمالاً علائم غیر اختصاصی مانند

• احساس خستگی
• ضعف
• درد شکم

سندرم گیلبرت معمولاً عواقب جدی ایجاد نمی کند و نیازی به درمان ندارد

این بیماری در اثر یک جهش ژنتیکی ارثی ایجاد می‌شود، بنابراین در بدو تولد خود را نشان می‌دهد، اما معمولاً تا سال‌ها تشخیص داده نمی‌شود.

این سندرم اغلب به طور تصادفی تشخیص داده می شود، به عنوان مثال زمانی که آزمایش خون نشان می دهد که بیمار دارای بیلی روبین بسیار بالایی است.

بیشترین آسیب را مردان تشکیل می دهند و معمولاً در دوران نوجوانی تشخیص داده می شود.

اگر بیماران مبتلا اپیزودهای هیپربیلی روبینمی را تجربه کنند، این موارد معمولاً خفیف هستند و زمانی رخ می‌دهند که بدن تحت استرس است، مثلاً هنگام کم‌آبی، پس از روزه‌داری طولانی‌مدت، هنگام بیماری، ورزش شدید یا در طول چرخه قاعدگی.

برخی از بیمارانی که از سندرم گیلبرت رنج می برند، ناراحتی یا خستگی شکمی را تجربه می کنند، با این حال، حدود 30 درصد آنها اصلاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند و تشخیص زمانی انجام می شود که آزمایشات معمول خون نشان دهنده بیش از حد بیلی روبین غیر کونژوگه باشد.

به عنوان یک موضوع جالب، لازم به ذکر است که ناپلئون بناپارت نیز تحت تأثیر قرار گرفت.

علل سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت به دلیل ناهنجاری در ژنی است که از والدین به ارث رسیده است.

این ژن بیان آنزیمی را کنترل می کند که برای تجزیه بیلی روبین در کبد استفاده می شود: اگر ژن به درستی کار نکند، مقدار زیادی بیلی روبین در خون تجمع می یابد.

بیلی روبین چگونه دفع می شود؟

بیلی روبین یک رنگدانه زرد رنگ است که عمدتاً از تجزیه گلبول های قرمز قدیمی و فقط به میزان کمی (حدود 20٪) از تخریب پروتئین های در حال گردش در خون به دست می آید.

بیلی روبین به این ترتیب غیرمستقیم (یا غیر کونژوگه) نامیده می شود و به لطف آلبومین در خون به کبد منتقل می شود و در آنجا با اسید گلوکورونیک (بیلی روبین مزدوج یا مستقیم) کونژوگه می شود.

این مرحله کونژوگاسیون در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت معیوب است زیرا آنزیم مسئول آن تحت شرایط خاص قادر به انجام کار خود به طور موثر نیست.

سپس بیلی روبین کونژوگه از کبد خارج شده و با صفرا مخلوط شده به روده می رسد. در اینجا همراه با مدفوع دفع می شود. در بیمار سالم فقط مقدار کمی بیلی روبین در این نقطه در خون باقی می ماند.

انتقال ژن ایجاد کننده سندرم گیلبرت چگونه اتفاق می افتد؟

ناهنجاری ژنی که باعث این سندرم می شود کاملاً گسترده است.

بسیاری از افراد دارای یک کپی از این ژن غیرطبیعی هستند، اما در این حالت آنها این اختلال را آشکار نمی کنند.

معمولاً دو نسخه برای نشان دادن سندرم گیلبرت لازم است و بنابراین از هر یک از والدین به ارث می رسد. با این حال، باید توجه داشت که همه افراد دارای این ویژگی ژنتیکی علائم معمولی سندرم را نشان نمی دهند، نشانه واضحی است که عوامل مهم دیگری در پیدایش این اختلال نقش دارند.

به عنوان مثال، گلبول های قرمز خون ممکن است به راحتی شکسته شوند، و به طور ناگهانی مقدار زیادی بیلی روبین در گردش خون آزاد شود، یا ممکن است مشکلاتی در کبد در انتقال مولکول وجود داشته باشد.

این و عوامل دیگر می توانند تحت تأثیر ژن های دیگر قرار گیرند.

عوامل خطر

خطر بروز سندرم گیلبرت در صورتی افزایش می یابد که والدین هر دو ناقل ژن تغییر یافته ای باشند که باعث بیماری کبدی می شود.

• مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می گیرند
• این سندرم به سبک زندگی، عوامل محیطی یا سایر بیماری های کبدی مرتبط نیست

عوامل تحریک کننده

برخی اختلالات و موقعیت‌های خاص می‌توانند سطح بیلی روبین را افزایش دهند، در نتیجه باعث بروز زردی و سایر علائم در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت می‌شوند. این شامل:

• کم شدن آب بدن
• رژیم غذایی ناشتا یا بسیار کم کالری
• برخی از بیماری های شایع ویروسی مانند آنفولانزا یا سرماخوردگی
• فشار
• ورزش بیش از حد شدید
• چرخه قاعدگی
• کمبود خواب
• عمل جراحي

علائم سندرم گیلبرت

علامت مشخصه سندرم گیلبرت، رنگ زرد (یرقان) قسمت معمولی سفید چشم و پوست است که فقط گاهی اوقات رخ می دهد و به دلیل کمی بالاتر از سطح بیلی روبین خون ایجاد می شود.

علائم دیگری که گاهی اوقات توسط بیماران مبتلا به این سندرم گزارش شده است عبارتند از:

• خستگی و خستگی
• ضعف
• تمرکز دشواری است
• اضطراب
• بی اشتهایی
• تهوع
• درد شکم
• کاهش وزن
• خارش (بدون بثورات پوستی)

اما ادبیات علمی در مورد این جنبه ها هنوز در مورد پیوندهای علّی احتمالی نامشخص است.

چه زمانی با پزشک خود تماس بگیرید

اگر از زردی رنج می برید، وقت پزشک بگیرید، زیرا این اختلال می تواند دلایل مختلفی داشته باشد و بنابراین تشخیص قطعی ضروری است.

خطرات سلامتی مرتبط با سندرم گیلبرت

زردی

سندرم یک بیماری مزمن است که در طول زندگی فرد را همراهی می کند. با این حال، به هیچ درمانی نیاز ندارد زیرا هیچ تهدیدی برای سلامتی ایجاد نمی کند و باعث عوارض و افزایش خطر بیماری کبدی نمی شود.

دوره های زردی و هر گونه علائم مرتبط به طور کلی کوتاه مدت هستند و خود به خود برطرف می شوند، به خصوص اگر عامل محرک احتمالی (استرس، ناشتا، و غیره) از بین برود.

اگر زردی از بین نرفت، به شما توصیه می کنیم با پزشک خود مشورت کنید.

عوارض جانبی داروهای خاص

کمبود آنزیم مسئول دفع بیلی روبین نه تنها باعث بروز سندرم گیلبرت می شود، بلکه می تواند عوارض جانبی برخی داروها را نیز افزایش دهد، زیرا مسئول دفع آنها از بدن است.

به ویژه، ایرینوتکان، یک داروی شیمی‌درمانی، در صورت ابتلا به این سندرم، می‌تواند به سطوح سمی برسد و باعث حملات شدید اسهالی شود.

برخی از مهارکننده های پروتئاز که برای درمان HIV استفاده می شوند، می توانند باعث افزایش سطح بیلی روبین در بیماران مبتلا به این سندرم شوند.

اگر از سندرم گیلبرت رنج می برید، همیشه قبل از مصرف داروی جدید با پزشک خود مشورت کنید تا از خطر عوارض جانبی جلوگیری کنید.

سندرم گیلبرت: تشخیص

اگرچه سندرم گیلبرت از بدو تولد وجود دارد، اما معمولاً تا سن بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود زیرا تولید بیلی روبین در دوران نوجوانی افزایش می یابد.

سندرم گیلبرت اغلب به طور تصادفی تشخیص داده می شود، موارد زیر:

• آزمایش خون که سطح بیلی روبین بسیار بالایی را نشان می دهد
• زردی ظاهراً غیر قابل توضیح

پزشک شما را معاینه می‌کند و از شما می‌پرسد که آیا علائم کلاسیک بیماری کبد، مانند درد شکم و ادرار تیره‌تر از حد معمول را نشان می‌دهید یا خیر.

او ممکن است آزمایش خون را برای رد مشکلات کبدی که می تواند باعث افزایش بیلی روبین شما شود توصیه کند.

متداول ترین آزمایشات خونی که انجام می شود عبارتند از:

• آزمایش بیلی روبین
• شمارش کامل خون
• تست های عملکرد کبد (ترانس آمینازها، GGT و غیره)

هنگامی که کبد آسیب می بیند، آنزیم های خاصی را در خون آزاد می کند (ترانس آمینازها) و در همان زمان، سطح پروتئین های تولید شده توسط اندام شروع به کاهش قابل توجهی می کند.

بنابراین، با اندازه‌گیری مقدار این دو پارامتر در خون، می‌توان تصویر نسبتاً دقیقی از سلامت کبد به دست آورد: اگر آزمایش‌ها سطوح بالای بیلی روبین در خون، اما عملکرد طبیعی کبد را نشان دهند، معمولاً سندرم گیلبرت تشخیص داده می‌شود.

فقط به ندرت ممکن است تایید از طریق آزمایش ژنتیک مورد نیاز باشد.

مراقبت و درمان سندرم گیلبرت

هیچ درمانی برای این سندرم لازم نیست. سطح بیلی روبین در خون ممکن است متفاوت باشد و فرد ممکن است گهگاه دچار زردی شود که البته خود به خود و بدون ایجاد عوارض جانبی ناپدید می شود.

رژیم غذایی و درمان های عملی

در صورت ابتلا به سندرم گیلبرت، دلیلی برای تغییر رژیم غذایی و میزان ورزش وجود ندارد، در حالی که توصیه های کلی در مورد لزوم پیروی از یک سبک زندگی سالم و فعال، خوردن یک رژیم غذایی متنوع و متعادل سرشار از میوه و سبزیجات، اجتناب از وزن بیش از حد تهاجمی وجود دارد. -رژیم های غذایی از دست دادن و دوره های طولانی روزه داری معتبر هستند.

در عوض، مهم است که سعی کنید از همه عواملی که می توانند به عنوان محرک علائم مانند کم آبی و استرس عمل کنند، اجتناب کنید.

منابع کتابشناختی:

کلینیک مایو

NIH

NHS، دارای مجوز تحت OGL

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

هپاتیت در کودکان، این چیزی است که موسسه ملی بهداشت ایتالیا می گوید

هپاتیت حاد در کودکان، Maggiore (Bambino Gesù): "یرقان یک زنگ بیدارباش"

جایزه نوبل پزشکی به دانشمندانی که ویروس هپاتیت C را کشف کرده اند

استئاتوز کبدی: چیست و چگونه می توان از آن پیشگیری کرد

هپاتیت حاد و آسیب کلیه به دلیل مصرف نوشیدنی های انرژی زا: گزارش مورد

انواع مختلف هپاتیت: پیشگیری و درمان

هپاتیت حاد و آسیب کلیه به دلیل مصرف نوشیدنی های انرژی زا: گزارش مورد

نیویورک ، محققان مونت سینا مطالعه ای را در مورد بیماری کبد در امدادگران مرکز تجارت جهانی منتشر کردند

موارد هپاتیت حاد در کودکان: یادگیری در مورد هپاتیت ویروسی

استئاتوز کبدی: علل و درمان کبد چرب

هپاتوپاتی: آزمایش های غیر تهاجمی برای ارزیابی بیماری کبد

کبد: استئاتوهپاتیت غیر الکلی چیست؟

منبع:

خانم